GENEETILISED HAIGUSED. KAS ABORT ON VõIMALIK GENEETILISE HAIGUSE KORRAL?

Geneetilised haigused. Mis võib aborti õigustada

Geneetilised haigused tekivad siis, kui geen või geenid muteeruvad. Selliste häirete võimalus on praktiliselt piiramatu. Siiski on olemas teatud tüüpi mutatsioone, mis korduvad ja mida on hakatud nimetama haigusteks. Nende sagedus on erinev. Mõnikord on see üks 50 000 kahjust, mõnikord 1 üks sajast tuhandest. Osa geneetilisi häireid kandvatest loodetest eemaldatakse looduse poolt iseenesest - see viib raseduse katkemiseni. Mõnikord võivad sellised lapsed siiski sündida. Mis võib juhtuda?

Downi sündroom. Haigus on kromosomaalne trisoomia, mis tähendab, et ühel neist 23 kromosoomipaarist, mis on igaühel meie DNA-st, on kolmas kromosoom. Downi sündroomi korral leiab 21. paarist lisakromosoom. Haigus põhjustab erinevate elundite anatoomilise struktuuri ja toimimise häireid. Selle tagajärjed on intellektipuue, vähenenud lihaspinge, kaasasündinud südamerikked ja kalduvus sagedastele infektsioonidele või kilpnäärmehaigustele. Downi sündroomiga inimene on ülalpeetav ja võib vajada hooldust elu lõpuni.

Edwardsi sündroom. See on ka trisoomia, kuid 18 paari kromosoome. 95 protsenti selle häirega looded surevad raseduse katkemise tagajärjel. Kui laps sünnib elusana, kaob see tavaliselt esimestel kuudel pärast sündi, kuid on juhtumeid, kui ta saab viieaastaseks. Lapsel on elundite töös palju anatoomilisi defekte ja defekte. Neil on halvasti arenenud imemisrefleks ja lämbumine söötmisel. Edwardsi sündroomiga lastel on südame-, hingamis-, vereringe-, närvi- ja lihassüsteemi defekte. Nad vajavad kogu aeg teraapiat, nad ei saa peaaegu kõndimist õppida, nad on vaimse alaarenguga.

Warkany'e sündroom (trisomnia 8). Selle haiguse korral on kolmekordne kromosoom 8. Selle haigusega lapsel on iseloomulikud madalad või arenemata kõrvad, konarlik nina, sagedane strabismus ja sarvkesta hägusus. On defekte luu struktuuris, sageli südame ja urogenitaalsüsteemi defekte, samuti psühhomotoorseid alaarenguid. Warkany sündroomi häireid saab ravida näiteks operatsiooniga. Selle haigusega inimesed võivad elada nii kaua kui terved, kuid nad vajavad hoolt.

Wolf-Hirschhorni sündroom (ansambel 4p). Häire seisneb kromosoomi osa kadumises 4. paarilt. Lapsel on madal sünnikaal, lihaslabasus, psühhomotoorse arengu häired, luustiku defektid ja Kreeka sõdalase kiivrina tuntud iseloomulik kõrge otsmik. Laps kannatab südamerikete, käte ja jalgade kontraktuuride, krampide ja aspiratsioonipneumoonia all. Enamik selle haigusega lastest sureb esimesel eluaastal. Ellujäänud nõuavad teise inimese pidevat hoolt.

13. meeskond q. Haigus, mis hõlmab 13. kromosoomipaari kromosomaalset aberratsiooni. See põhjustab intellektuaalset alaarengut, defekte luustikus, südames, ajus ja silmades.

Patau meeskond. 13 paari kromosoomide kõrvalekalle. See põhjustab aju alaarengut ja paljude siseorganite tõsiseid defekte. Patau sündroomiga beebid surevad tavaliselt 1–3 kuu vanuselt.

Klinefelteri sündroom. Haigus on tingitud sugukromosoomide häiretest. Normaalsel inimesel on kaks kromosoomi: naistel on kaks X kromosoomi, meestel XY kromosoom. Klinefelteri sündroomil on kolm kromosoomi: Y-kromosoom ja kaks X-kromosoomi (YXX). Sellise varustusega poisid kannatavad sugunäärmete alaarengu all, neil on kehaosades naiselik struktuur, nad on steriilsed ja neid iseloomustab suur kasv

Turneri sündroom. See kehtib ka sugukromosoomide häirete kohta. See esineb tüdrukutel ja see koosneb ühe X-kromosoomi puudumisest. Selle häirega naised on lühikesed - kuni 140 cm, neil on arenemata seksuaalomadused, neid iseloomustab infantilism ja anatoomilised defektid ning nad on altid südame- ja neeruhaigustele. Nad on intellektuaalselt vormis, neil on ainult teaduse õppimisega raskusi.