Mu mehel on lampjalg (lühem jalg, väiksem jalg), ka tema nõbul on sama. Kas ka meie lapsel võib olla? Kas on võimalik kuidagi uurida, kas defekt on kaasasündinud või geneetiline?
Sünnidefekt on sageli geneetiliselt määratud. Kui kirjeldatud sümptom esineb aga vähemalt kahel pereliikmel, on oht, et see mõjutab ka mehe järglasi, s.t teie lapsi. Kuid selle kinnitamiseks pole kindlaid geneetilisi teste.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.