Ivar Casillas, Madridi Reali ja Hispaania rahvuskoondise väravavaht, praegune maailmameister koos oma väikese ja õrna austajaga mõni nädal tagasi.
Mõnikord suudab elu ja koos sellega sport ka kõige kurvemate uudiste korral naeruväärsuse ja uhkuse naeratada. See on lugu noorest 14-aastasest Poola poisist Dawid Zapisekist, kes on surnud 1. tüüpi seljaaju lihase atroofia tagajärjel - see on degeneratiivne haigus, mis tarbis oma jõud, kuni nad täielikult surid 18. septembril 2012. Nagu nad juhtisid tähelepanu arstide järgi, sai Zapisek elada vaid viis aastat, kuid seletamatu ime tegi selle, et enne kui ta süda enam seisma ei saanud, sai see noormees oma unistuse täita. Mõnevõrra uppunud Casillas ei tähistanud City vastu ühtegi eesmärki, mida uudised mõjutasid.
Noor poolakas, kelle kaal oli umbes 10 kilo, talus piisavalt, et kohtuda Iker Casillasega viimases Eurocupis. "Ma ei taha enne Euroopa meistrivõistlusi surra. Tahaksin kohtuda Hispaania mängijatega, eriti Iker Casillasega, " ütles Dawid Zapisek enne viimast mandri mandri meistrivõistlust. La Roja ei lasknud teda maha. Kapten Iker Casillas kohtus selle väikese võitlejaga Gdanskis, kus Vicente del Bosque'i rahvusmeeskond mängis meistrivõistluste esimest etappi.
See oli võib-olla üks olulisemaid hetki Dawid Zapiseki elus, kes magas magades hapnikupudeli toas ruumis, mis oli tema konkreetne pühamu Madridi Reali klubi, mida ta 2007. aastal alustas. Zapisekil oli olnud võimalus kohtuda teiste Madridi Real mängijatega nagu Cristiano Ronaldo, kuid ta ei näinud Casillat. Ta tegi seda Euroopa meistrivõistlustel ja Casillas teab, et tegi õnnelikuks kellegi, kes selle ära teenis.
"Kui see unistus teostub, on mul jäänud vaid kohtuda Jumalaga, " ütles Dawid Zapisek enne Casillasega kohtumist. Mõni kuu hiljem on see nii noores eas poola võitleja juba alustanud teisele kohtumisele, mida ta ootas. Kui uudis oli teada, saatis La Roja väravavaht mälestussõnumi oma "sõbrale". "Minu siiras kaastunne perekonnale. Puhkage rahus, sõber, " kirjutas ta.
LA AME JA SELLE OMADUSED
Lülisamba lihase atroofia (SMA) või seljaaju amüotroofia on erinevate lihaste haiguste rühm. Rühmana on see Duchenne'i lihasdüstroofia järel neuromuskulaarse haiguse teine peamine põhjus.
Enamasti peab inimene defektset geeni pärima mõlemalt vanemalt, et seda mõjutada. Ligikaudu 4 inimest 100 000-st kannatab selle haigusseisundi all.
Kõige raskem vorm on lülisamba lihase atroofia I tüüp, mida nimetatakse ka Werdnig-Hoffmani haiguseks. II tüüpi seljaaju lihase atroofiaga imikutel on imetamise perioodi alguses vähem intensiivseid sümptomeid, kuid aja jooksul nõrgenevad. III tüüpi seljaaju lihaste atroofia on haiguse kõige raskem vorm.
Seljaaju lihaste atroofia võib täiskasvanueas ilmneda harvadel juhtudel, tavaliselt haiguse kergema vormina.
Seda tüüpi atroofia perekonna ajalugu on selle häire igat tüüpi riskifaktor.
Sümptomid
I tüüpi seljaaju lihase atroofiaga imikud sünnivad väga vähese lihastoonusega, nõrkade lihastega, samuti hingamis- ja toitumisprobleemidega.
II tüüpi lülisamba lihase atroofia korral ei pruugi sümptomid ilmneda enne 6 kuu kuni kahe aasta vanust.
III tüüpi seljaaju lihaste atroofia on leebem haigus, mis algab lapsepõlves või noorukieas ja süveneb aeglaselt.
IV tüüp on veelgi leebem, nõrkus algab täiskasvanueas.
Sageli märgatakse nõrkust kõigepealt õlgade ja jalgade lihastes. Nõrkus süveneb aja jooksul ja muutub lõpuks intensiivseks.
Sümptomid beebil:
Hingamisraskused, mis põhjustavad hapnikupuudust
Söömisraskused (toit võib kõhu asemel minna hingetorusse)
Lõtv laps (madal lihastoonus)
Peakontrolli puudumine
Väike liikumine
Süvenev nõrkus
Sümptomid lapsel:
Järjest sagedamini esinevad tõsised hingamisteede infektsioonid
Ninahääl
Halvenev rüht
Testid ja eksamid
Arst koostab hoolika haigusloo ning viib läbi närvisüsteemi ja aju (neuroloogilised) uuringud, et teada saada, kas on:
Neuromuskulaarse haiguse perekonna ajalugu
Lõtvad lihased
Sügavate kõõluste reflekside puudumine
Keele lihaste spasmid (lihaste fastsikatsioonid)
Eksamid:
Aldolase
Erütrotsüütide settimise määr (ESR)
Kreatiinkinaasi tase
DNA-test diagnoosi kinnitamiseks
Elektromüograafia (EMG)
Laktaat / püruvaat
Lülisamba MRT
Lihaste biopsia
Närvi juhtivuse kiirus
Vadaku aminohapped
Kilpnääret stimuleeriv hormoon (TSH)
Ravi
Haiguse põhjustatud nõrkust ei ravita. Täiendav hooldus on oluline. Tähelepanu tuleb pöörata hingamissüsteemile, sest mõjutatud inimestel on raske end lämbumise eest kaitsta. Hingamisteede komplikatsioonid on tavalised.
Füsioteraapia on oluline lihaste ja kõõluste kontraktsioonide ning selgroo ebanormaalse kumeruse (skolioos) ärahoidmiseks. Võib osutuda vajalikuks kasutada ortopeedilisi seadmeid (korsetti).
Ootused (prognoos)
I tüüpi seljaaju lihase atroofiaga inimesed elavad hingamisprobleemide ja infektsioonide tõttu harva kauem kui 2–3 aastat. II tüübi ellujäämisaeg on pikem, kuid haigus tapab kõige rohkem haigestunud inimesi, kui nad on alles lapsed.
Haiguse III tüüpi lapsed võivad ellu jääda kuni varajase täiskasvanueani. Igasuguste haigusvormidega inimesed kannatavad aga nõrkuse ja laiskuse käes, mis aja jooksul süvenevad.
Võimalikud tüsistused
Aspiratsioon (tahked ja vedelad toidud lähevad kopsudesse ja põhjustavad kopsupõletikku)
Lihaste ja kõõluste kokkutõmbed
Südamepuudulikkus
Skolioos
Millal pöörduda arsti poole
Helistage arstile, kui teie laps:
Tundub nõrk
Arendage selgroo lihaste atroofia muid sümptomeid
Tal on raskusi söötmisega
Hingamisraskused võivad kiiresti muutuda eriolukorraks.
Ennetamine
Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kellel on selgroo lihaste atroofia perekonna ajalugu ja kes soovivad lapsi saada.
Alternatiivsed nimed
Werdnig-Hoffmanni tõbi
Viited
Sarnat HB. Lülisamba lihaste atroofia. Osades: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelsoni lasteraamatu õpik. 19. toim. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: peatükk 604, 2.
Silte:
Sugu Perekond Seksuaalsus
Mõnikord suudab elu ja koos sellega sport ka kõige kurvemate uudiste korral naeruväärsuse ja uhkuse naeratada. See on lugu noorest 14-aastasest Poola poisist Dawid Zapisekist, kes on surnud 1. tüüpi seljaaju lihase atroofia tagajärjel - see on degeneratiivne haigus, mis tarbis oma jõud, kuni nad täielikult surid 18. septembril 2012. Nagu nad juhtisid tähelepanu arstide järgi, sai Zapisek elada vaid viis aastat, kuid seletamatu ime tegi selle, et enne kui ta süda enam seisma ei saanud, sai see noormees oma unistuse täita. Mõnevõrra uppunud Casillas ei tähistanud City vastu ühtegi eesmärki, mida uudised mõjutasid.
Noor poolakas, kelle kaal oli umbes 10 kilo, talus piisavalt, et kohtuda Iker Casillasega viimases Eurocupis. "Ma ei taha enne Euroopa meistrivõistlusi surra. Tahaksin kohtuda Hispaania mängijatega, eriti Iker Casillasega, " ütles Dawid Zapisek enne viimast mandri mandri meistrivõistlust. La Roja ei lasknud teda maha. Kapten Iker Casillas kohtus selle väikese võitlejaga Gdanskis, kus Vicente del Bosque'i rahvusmeeskond mängis meistrivõistluste esimest etappi.
See oli võib-olla üks olulisemaid hetki Dawid Zapiseki elus, kes magas magades hapnikupudeli toas ruumis, mis oli tema konkreetne pühamu Madridi Reali klubi, mida ta 2007. aastal alustas. Zapisekil oli olnud võimalus kohtuda teiste Madridi Real mängijatega nagu Cristiano Ronaldo, kuid ta ei näinud Casillat. Ta tegi seda Euroopa meistrivõistlustel ja Casillas teab, et tegi õnnelikuks kellegi, kes selle ära teenis.
"Kui see unistus teostub, on mul jäänud vaid kohtuda Jumalaga, " ütles Dawid Zapisek enne Casillasega kohtumist. Mõni kuu hiljem on see nii noores eas poola võitleja juba alustanud teisele kohtumisele, mida ta ootas. Kui uudis oli teada, saatis La Roja väravavaht mälestussõnumi oma "sõbrale". "Minu siiras kaastunne perekonnale. Puhkage rahus, sõber, " kirjutas ta.
LA AME JA SELLE OMADUSED
Lülisamba lihase atroofia (SMA) või seljaaju amüotroofia on erinevate lihaste haiguste rühm. Rühmana on see Duchenne'i lihasdüstroofia järel neuromuskulaarse haiguse teine peamine põhjus.
Enamasti peab inimene defektset geeni pärima mõlemalt vanemalt, et seda mõjutada. Ligikaudu 4 inimest 100 000-st kannatab selle haigusseisundi all.
Kõige raskem vorm on lülisamba lihase atroofia I tüüp, mida nimetatakse ka Werdnig-Hoffmani haiguseks. II tüüpi seljaaju lihase atroofiaga imikutel on imetamise perioodi alguses vähem intensiivseid sümptomeid, kuid aja jooksul nõrgenevad. III tüüpi seljaaju lihaste atroofia on haiguse kõige raskem vorm.
Seljaaju lihaste atroofia võib täiskasvanueas ilmneda harvadel juhtudel, tavaliselt haiguse kergema vormina.
Seda tüüpi atroofia perekonna ajalugu on selle häire igat tüüpi riskifaktor.
Sümptomid
I tüüpi seljaaju lihase atroofiaga imikud sünnivad väga vähese lihastoonusega, nõrkade lihastega, samuti hingamis- ja toitumisprobleemidega.
II tüüpi lülisamba lihase atroofia korral ei pruugi sümptomid ilmneda enne 6 kuu kuni kahe aasta vanust.
III tüüpi seljaaju lihaste atroofia on leebem haigus, mis algab lapsepõlves või noorukieas ja süveneb aeglaselt.
IV tüüp on veelgi leebem, nõrkus algab täiskasvanueas.
Sageli märgatakse nõrkust kõigepealt õlgade ja jalgade lihastes. Nõrkus süveneb aja jooksul ja muutub lõpuks intensiivseks.
Sümptomid beebil:
Hingamisraskused, mis põhjustavad hapnikupuudust
Söömisraskused (toit võib kõhu asemel minna hingetorusse)
Lõtv laps (madal lihastoonus)
Peakontrolli puudumine
Väike liikumine
Süvenev nõrkus
Sümptomid lapsel:
Järjest sagedamini esinevad tõsised hingamisteede infektsioonid
Ninahääl
Halvenev rüht
Testid ja eksamid
Arst koostab hoolika haigusloo ning viib läbi närvisüsteemi ja aju (neuroloogilised) uuringud, et teada saada, kas on:
Neuromuskulaarse haiguse perekonna ajalugu
Lõtvad lihased
Sügavate kõõluste reflekside puudumine
Keele lihaste spasmid (lihaste fastsikatsioonid)
Eksamid:
Aldolase
Erütrotsüütide settimise määr (ESR)
Kreatiinkinaasi tase
DNA-test diagnoosi kinnitamiseks
Elektromüograafia (EMG)
Laktaat / püruvaat
Lülisamba MRT
Lihaste biopsia
Närvi juhtivuse kiirus
Vadaku aminohapped
Kilpnääret stimuleeriv hormoon (TSH)
Ravi
Haiguse põhjustatud nõrkust ei ravita. Täiendav hooldus on oluline. Tähelepanu tuleb pöörata hingamissüsteemile, sest mõjutatud inimestel on raske end lämbumise eest kaitsta. Hingamisteede komplikatsioonid on tavalised.
Füsioteraapia on oluline lihaste ja kõõluste kontraktsioonide ning selgroo ebanormaalse kumeruse (skolioos) ärahoidmiseks. Võib osutuda vajalikuks kasutada ortopeedilisi seadmeid (korsetti).
Ootused (prognoos)
I tüüpi seljaaju lihase atroofiaga inimesed elavad hingamisprobleemide ja infektsioonide tõttu harva kauem kui 2–3 aastat. II tüübi ellujäämisaeg on pikem, kuid haigus tapab kõige rohkem haigestunud inimesi, kui nad on alles lapsed.
Haiguse III tüüpi lapsed võivad ellu jääda kuni varajase täiskasvanueani. Igasuguste haigusvormidega inimesed kannatavad aga nõrkuse ja laiskuse käes, mis aja jooksul süvenevad.
Võimalikud tüsistused
Aspiratsioon (tahked ja vedelad toidud lähevad kopsudesse ja põhjustavad kopsupõletikku)
Lihaste ja kõõluste kokkutõmbed
Südamepuudulikkus
Skolioos
Millal pöörduda arsti poole
Helistage arstile, kui teie laps:
Tundub nõrk
Arendage selgroo lihaste atroofia muid sümptomeid
Tal on raskusi söötmisega
Hingamisraskused võivad kiiresti muutuda eriolukorraks.
Ennetamine
Geneetilist nõustamist soovitatakse inimestele, kellel on selgroo lihaste atroofia perekonna ajalugu ja kes soovivad lapsi saada.
Alternatiivsed nimed
Werdnig-Hoffmanni tõbi
Viited
Sarnat HB. Lülisamba lihaste atroofia. Osades: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelsoni lasteraamatu õpik. 19. toim. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: peatükk 604, 2.
---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
