Werneri sündroom - põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Werneri sündroom on geneetiliselt määratud haigusüksus, mida iseloomustab enneaegne vananemine. Selle sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas. Sel põhjusel nimetatakse Werneri sündroomi sageli täiskasvanute progeriaks. Werneri sündroomi korral kasutatakse sümptomaatilist ravi.

Sisukord:

1. Werneri sündroom - põhjused
2. Werneri sündroom - sümptomid
3. Werneri sündroom - diagnoos
4. Werneri sündroom - ravi
5. Werneri sündroom - prognoos

Werneri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida sageli nimetatakse enneaegseks vananemiseks ja mille sümptomid on iseloomulikud patsientidele. Tavaliselt põhjustab see enneaegset hallinemist, juuste väljalangemist või katarakti. Kuid selliseid häireid nagu Alzheimeri tõbi või seniilne dementsus ei esine. Haigus ilmneb tavaliselt elu teise kümnendi esimesel poolel.

Werneri sündroom - põhjused

Werneri sündroom on autosoomne retsessiivne geneetiline häire. 8. kromosoomi lühikese haru WRN-geeni mutatsioon puudutab WRN-valku, mis on DNA helikaas, st ensüüm, mis kruvib lahti DNA kaheahelalise. Seetõttu sisaldab haigete inimeste DNA palju rohkem kahjustatud piirkondi, mis aitab kaasa enneaegse vananemise sümptomitele.

Werneri sündroom - sümptomid

Haigus avaldub muutustega paljudes inimkeha piirkondades. Selle sündroomi vananemise iseloomulikud tunnused on:

• hallitama
• juuste väljalangemine
• kortsude varajane ilmumine
• katarakt
• osteoporoos
• ateroskleroos
• 2. tüüpi diabeet

Muud Werneri sündroomi levinumad sümptomid on:

• skleroosi fookused ja naha hõrenemine koos sellega kaasneva nahaaluse koe atroofiaga
• hüperkeratoos luude esiletõstmise kohtades
• haavandid
• poikilodermia, s.o telangiektaasia kooseksisteerimine, retikulaarne hüperpigmentatsioon koos hüpopigmentatsiooni fookustega
• lühike kasv
• näo spetsiifiline "linnuline" välimus, mida iseloomustavad noka nina ja vajunud põsed
• endokriinsed häired nagu hüpogonadism, günekomastia, amenorröa, munasarjade enneaegne rike, viljatus ja impotentsus
• kaltsiumi ainevahetuse häired, mis põhjustavad osteoporoosi muutusi ja pehmete kudede lupjumist
• lamedad jalad
• liigeste ja luude deformatsioonid
• neuroloogilised sümptomid nagu sensoorsed neuropaatiad, lihasväsimus ja müopaatiad

Patsientidel on palju suurem risk selliste kasvajate tekkeks nagu: kilpnäärmevähk, melanoom, meningioomid, pehmete kudede sarkoom, leukeemia ja osteosarkoom.

Werneri sündroom - diagnoos

Tavaliselt märgatakse kõigepealt nahakahjustusi, mis võivad valesti soovitada skleroderma diagnoosi ja õige diagnoos pannakse palju hiljem. Haiguse õigeks diagnoosimiseks jagati sümptomid peamisteks ja täiendavateks sümptomiteks.

Peamised sümptomid on: enneaegne hallinemine, pea juuste hõrenemine, alopeetsia, kahepoolne katarakt, nahamuutused, lühike kasv.

Täiendavad sümptomid on õhukesed jäsemed, "linnu" nägu, teravad tunnused, osteoporoos, hääle värvimuutus, hüpogonadism, II tüüpi diabeet, pehmete kudede lupjumine, vähk ja ateroskleroos. Usaldusväärne diagnoos nõuab nelja peamise ja kahe täiendava sümptomi tuvastamist.

Haiguse kinnitamiseks tuleks teha geneetiline test. Haiguse käigus tehtud lisakatsed pole eriti iseloomulikud.

• Vereanalüüsid näitavad sageli triglütseriidide ja glükoosi taseme tõusu
• uriinianalüüsid võivad näidata hüaluroonhappe kõrgenenud taset
• Radioloogilised uuringud on kasulikud selle haigusüksusega kaasnevate osteoporootiliste ja degeneratiivsete muutuste diagnoosimisel
• EKG ja ehhokardiograafia võimaldavad hinnata muutusi südames

Werneri sündroom - ravi

Selle häire ravi on sümptomaatiline. Kardiovaskulaarsete tüsistuste vältimiseks on oluline diabeedi ja lipiidide häirete ravimine. Ravitakse ka nahakahjustusi.

Werneri sündroom - prognoos

Enamik Werneri sündroomiga inimesi sureb vanuses 40–60. Surma kõige levinumad põhjused on südameatakk ja neoplasmid, mis on haiguse tüsistused.

Loe ka:

• Progeria: enneaegne vanadus. Enneaegse vananemise põhjused ja sümptomid
• Williamsi sündroom (päkapikkude lapsed): põhjused, sümptomid
• Cockayne'i sündroom
• Edwardsi sündroom: põhjused ja sümptomid. Edwardsi sündroomi ravi
  

Bibliograafia:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, meditsiinigeneetika, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Werneri sündroomi interdistsiplinaarsed aspektid - juhtumi aruanne, "Forum Dermatologicum" 2017, kd 3, nr 1, lk 12–15.