Vastsündinu sõeluuring

Vastsündinute skriiningtestid võimaldavad enne nende sümptomite tekkimist varakult avastada tõsiseid haigusi nagu tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria või kaasasündinud metaboolsed defektid. Need on vanematele tasuta ja tänu neile on võimalik tuvastada koguni 29 haigust.

Sisukord:

1. Vastsündinute skriinimine: miks seda tehakse?
2. Vastsündinute skriinimine: mis see on?
3. Vastsündinute skriinimine: milliseid tingimusi nad diagnoosivad?
4. Vastsündinute skriinimine: kas vanem võib keelduda?
5. Vastsündinute skriinimine: kuulmise testimine
6. Vastsündinute skriinimine: SMA test
7. Vastsündinute skriinimine: vastsündinute geneetiline testimine

Vastsündinute skriinimine pole Poola leiutis: see algatati USA-s 1961. aastal. fenüülketonuuria test. Poolas algasid esimesed fenüülketonuuria skriiningtestid ema ja lapse instituudis 1965. aastal. Uuringute arv kasvas järk-järgult. 1990. aastatel testiti vastsündinuid mitme haiguse suhtes, 2015. aastal kasvas nende arv 23ni.

Praegu hõlmab kõiki Poola vastsündinuid skriiningprogramm, mis hõlmab 29 haigust ja kaasasündinud defekti ning mida rahastab tervishoiuministeerium (võrdluseks: Euroopa Liidu riikides testitakse vastsündinutel 30, USA-s 34 ja mõnes osariigis 54 haigust. haigused).

Vastsündinute täiendav sõeluuring on - ka tasuta - kuulmisuuring, mis viiakse läbi vastsündinute kuulmistestide universaalse sõeluuringu tulemusel tänu Jõulu Heategevusfondi Suurele Orkestrile.

Vanemad saavad kasutada ära ka vastsündinute tasulise sõeluuringu, näiteks SMA (seljaaju lihase atroofia) ja vastsündinute geneetilise sõeluuringu, mille eest peavad nad tasuma ka oma taskust.

Poolas sünnib igal aastal ligi 400 last, kes kannatavad haiguste ja kaasasündinud defektide all, mille avastamine on kaasatud praegusesse skriiningprogrammi.

Vastsündinute skriinimine: miks seda tehakse?

Vastsündinu sõeluuringud kuuluvad nn kõiki vastsündinud lapsi hõlmavad populatsioonikatsed. Nende eesmärk on avastada kaasasündinud haigusi, mis ei anna sümptomeid esimestel päevadel, nädalatel ega isegi esimestel eluaastatel (seega on neid raske tuvastada), kuid ravimata jätmisel võivad need põhjustada pöördumatuid muutusi, sealhulgas intellektuaalse arengu häireid (see on nt fenüülketonuuria või kaasasündinud hüpotüreoidismi korral) või füüsiline.

Sõeluuringute eesmärk on tuvastada ka ainevahetuse kaasasündinud defekte (näiteks vahtrasiirupi haigus või rasvhapete oksüdatsioonihäired), mis võivad ilmneda ootamatult ja ohustada lapse elu. Nende haiguste varajane kahtlus võimaldab teha täiendavaid biokeemilisi ja geneetilisi teste, ravi ja lapse seisundi pidevat jälgimist, mis võimaldab sageli elada normaalset elu.

Vastsündinute skriinimine: mis see on?

Vastsündinu sõeluuringud viiakse läbi vastavalt Ema ja Lapse Instituudi väljatöötatud protseduuridele. Need seisnevad vereproovide võtmises vastsündinult, kes on jõudnud 48-tunnise elueani, analüüsimiseks spetsiaalsel pehmepaberil (nii pärast haiglasse toomist - ka erahaiglates kui ka pärast kojutoomist).

Seejärel saadetakse need proovid ühte seitsmest Poola laborist, mis on varustatud spetsiaalse varustuse ja tarkvaraga, ning neid analüüsitakse hoolikalt ühe 29 haiguse või sünnidefekti esinemise suhtes. Kui testi tulemus on normaalne, on diagnoos täielik - labor ei saada tulemusi enam vanematele.

Kui tulemus jääb piiridesse, tuleb proovi analüüsi korrata - seejärel saadab labor lapse emale veel ühe pehmepaberi ning veri kogub õde kohalikust kliinikust analüüsimiseks (proov tuleb seejärel pehmepaberiga saadud protseduure kasutades tagasi saata).

Pärast analüüsi tegemist teatab labor vanematele, et tulemus on normaalne, või nõuab uut testi, öeldes neile, kus ja millal seda teha. Kui aga analüüsi tulemus ületab normi (mis võib viidata haiguse suurele tõenäosusele), saavad vanemad kirja, milles palutakse viivitamatult teatada erialakliinikusse (see on kohtukutsel kirjas) - neid saab teavitada ka telefoni teel, kui nad on eelnevalt andnud kontaktnumbri.

Selline üleskutse viitab suurele haiguste riskile - kuid see pole diagnoos. Seda saab teha ainult spetsialist pärast spetsiaalsete testide seeriat.

Kui ema lahkub haiglast enne sünnitusejärgse teise päeva lõppu - see tähendab enne vereproovi võtmist -, peaks ta saama koos laste terviseraamatuga proovikomplekti (pehmepaber, millele on kleebitud proovikood ja labori aadress). Imiku 3.-4. Päeval, kohalikust kliinikust pärit õe esimesel visiidil, tuleks veri kokku võtta pehmepaberile ning seejärel proov kuivatada ja laborisse saata.

Sõeluuringute verd ei tohi koguda enne esimest 48 elutundi, sest siis võivad nende tulemusi häirida näiteks suurenenud hormoonide tase pärast sünnitust või ema kehast pärinevad ensüümid, mis lapse sünnitusel veel mõnda aega ringlevad.

Vastsündinute skriinimine: milliseid tingimusi nad diagnoosivad?

Praegu Poolas kehtiv vastsündinute skriiningprogramm võimaldab varakult tuvastada 29 haigust, sealhulgas:

• Kaasasündinud hüpotüreoidism. Meie populatsioonis esineb seda ühel 3500 juhul. Ravimata viib see nii intellektipuude kui ka somaatiliste sümptomiteni, sealhulgas kasvupeetus, valed kehaosad, külmatalumatus, südame- ja neeruprobleemid. Sageli kaasnevad sellega ka muud sünnidefektid.
• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Haigus on seotud hormoonide tootmise häiretega. Selle haigusega tüdrukuid peetakse pärast sünnitust sageli poisteks (nende suguelundite väljanägemise tõttu), samal ajal kui poistel põhjustab pidev androgeenide liialdamine kiiret kasvu ja kiirendatud seksuaalset küpsemist.
• Tsüstiline fibroos. Haigus, mis põhjustab peamiselt hingamissüsteemi sümptomeid (nagu krooniline bronhide obstruktsioon, hingamisteede infektsioonid) ja seedesüsteemi (sh seedehäired).
• Fenüülketonuuria. Kaasasündinud ainevahetuse defekt, mis esineb Poolas 1 inimesel 8 tuhandest. inimesed. Selle käigus on fenüülalaniini aminohappe transformatsioon pärsitud, mille tulemuseks on kesknärvisüsteemi kahjustus ja raske vaimupuude.
• Biotinidaasi defitsiit.
• Aminohappehäired - näiteks vahtrasiirupi haigus, klassikaline homotsüstinuuria, I ja II tüüpi tsitrulineemia, I ja II tüüpi türosineemia.
• Orgaanilised happesused - haruldased kaasasündinud haigused, mille kliinilised sümptomid sarnanevad mürgitusega, süvenevad kiiresti ja võivad põhjustada siseorganite püsivat kahjustamist või isegi surma.
• Rasvhapete oksüdeerumise ja ketogeneesi häired - võivad põhjustada kooma, mille käigus maks kahjustub.

Tasub meeles pidada, et isegi sõeluuringute positiivne tulemus ei välista haigust - võib esineda vigu, sealhulgas nn. bioloogilised vead, kui testitud marker on normaalne, kuid haigus areneb.

Vastsündinute skriinimine: kas vanem võib keelduda?

Poolas on vastsündinute skriinimine nagu vaktsineerimine kohustuslik. Uuringuteks võetakse verd juba haiglas olles ja kui laps sünnib kodus, saavad õde või vanemad uuritava proovi võtta.

Juhtub aga, et vanemad pole nõus vastsündinud beebi skriinimisega, selgitades seda religiooni või muude filosoofiliste põhjustega - selline olukord on siiski äärmiselt haruldane, kuna enamik vanemaid on teadlikud, et varakult tehtud sõeluuringud võivad nende tervist säästa või isegi lapse elu. Nõusoleku andmisest keeldumine ei mõjuta vanemaid.

Sellisel juhul üritab selliste testide läbiviimise eest vastutav isik aga teha katseid pärast lapse haiglast väljakirjutamist - vanemad saavad kirja, kus on blotipaber, millele vereproov tuleks panna, ja saadavad selle saatjale tagasi. Kiri sisaldab ka deklaratsiooni sõeluuringule nõusoleku andmisest keeldumise kohta, mis, kui te ei nõustu, tuleb allkirjastada ja saatjale tagastada.

Vastsündinute skriinimine: kuulmise testimine

Sõeluuringute osana viiakse läbi ka vastsündinute kuulmise sõeluuringud. See test korraldatakse vastsündinu kuulmise sõeluuringute üldise sõeluuringute programmi raames ja viiakse läbi tänu Jõulude Heategevusfondi Suurele Orkestrile.

Testiga kontrollitakse, kas vastsündinul on kuulmispuude, ning analüüsitakse ka sellistele kahjustustele eelsooduvaid riskitegureid. Selle käigus tehakse kaks katset. Esimene on registreerida vastused, mis tekivad beebi sisekõrvas pärast pehmete helide rakendamist. Teise ajal kutsusid kuulmisajutüved esile potentsiaalid, mis moodustuvad kuulmisrajades pärast helide rakendamise salvestamist. Mõlemad testid kestavad paar minutit, on ohutud ja valutud.

Laps, kelle tulemus on õige, saab sinise tunnistuse, mis kleebitakse Laste terviseraamatusse. Imik, kelle tulemus on ebanormaalne või testis ilmnesid kuulmislanguse riskifaktorid, saab kollase tunnistuse - siis on vaja audioloogi või kõrva-nina-kurguarsti juurde täiendavalt kontrollida. Kui selle testi tulemus on õige, asendatakse kollane sertifikaat sinisega.

Vastsündinute skriinimine: SMA test

SMA (seljaaju lihasatroofia), see tähendab seljaaju lihasatroofia, on raske geneetiline haigus, mille korral surevad seljaaju lihaste töö eest vastutavad neuronid. Selle tagajärjel toimub skeletilihaste progresseeruv atroofia ja halvatus: osaline või täielik.

Haigus võib olla pärilik (hinnanguliselt on SMA geen 1 inimesel 35-st). Poolas kannatab selle all kuni 800 inimest ja igal aastal pannakse 50 uut SMA diagnoosi.

Selle sümptomid enam kui 90 protsendil. ilmuvad imiku- ja varases lapsepõlves. Nusinerseeniks nimetatava aine andmine noorele patsiendile võib ennetada SMA sümptomite teket - kuid ainult siis, kui seda manustatakse enne haiguse ilmnemist.

SMA skriinimine võib öelda, kas lapsel on SMA oht. Praegu saab selliseid katseid teha tasu eest (maksumus on mitusada zlotti), kuid käimas on töö selle tagamiseks, et SMA skriiningtestid oleksid kaasatud Poola vastsündinute skriininguprogrammi, esialgu Mazowieckie vojevoodkonna piloodi vormis ja seejärel kõigi vastsündinute standardsete testide programmi. lapsed.

Vastsündinute skriinimine: vastsündinute geneetiline testimine

Samuti on vastsündinutel geneetilised skriiningtestid, mida tasulise ja saatekirjata saab iga laps oma lapsele teha. Sõltuvalt tüübist suudavad DNA-testid tuvastada kuni mitu tuhat geneetilist muutust ja nende abil saab hinnata lapse kuni 87 haruldase haiguse, sealhulgas immuunsüsteemi kaasasündinud häirete ja ainevahetushaiguste riski.

Uuritav proov on lapse põse seestpoolt spetsiaalse tampooniga võetud tampoon, mis pärast kogumist tuleks laborisse saata.