Karüotüübi (tsütogeneetiline) test - kuidas see välja näeb? Mis on karüotüüp?

Karüotüübi test ehk tsütogeneetiline test võimaldab hinnata antud inimese kõigi kromosoomide arvu, suurust ja struktuuri. Karüotüübi testiga tuvastatakse kõrvalekalded, mis põhjustavad lapse sünnidefektide esinemist, nt Downi sündroom, samuti viljakuse probleeme või tavapäraseid raseduse katkemisi. Kontrollige, kuidas karüotüübi test välja näeb ja milline on karüotüüp.

Karüotüübi test ehk tsütogeneetiline test on Poola günekoloogide seltsi soovitatud geneetiline test. Kui kavatsete rasestuda, olete mures, et teie lapsel võib olla geneetiline seisund või teie peres on geneetiline seisund, tasub teha karüotüübi test.

Mis on karüotüüp?

Karüotüüp on kromosoomide täielik komplekt, mis asub iga elusolendi (ainult rakutuumaga) keha rakkudes. Kariotüübi kromosoomide arv on liigiti erinev. Tervel inimesel on 46 kromosoomi, mis on seotud 22 paariga. Karüotüübis on ka kahte tüüpi kromosoome: sugudevahelised autosoomid ja sugukromosoomid, s.t. allosoomid.

Karüotüübi kõrvalekalded (nt kromosoomi puudumine või ületamine) tähendavad, et sellisel inimesel on nn kromosomaalne aberratsioon (mutatsioon). See võib omakorda põhjustada tõsiseid geneetilisi haigusi nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau või Klinefelteri sündroom. Samuti võib see raskendada paari rasestumist või takistada naise raseduse säilitamist.

Karüotüübi test - millal seda tehakse? Näidustused uuringuks

Karüotüübi testi peaksid tegema peamiselt paarid, kes ei suuda last eostada, hoolimata mitu kuud kestnud pingutustest. Seejärel aitab tsütogeneetiline analüüs kindlaks teha, kas rasestumisraskused on naise või tema partneri karüotüübi mingi defekti tagajärg. See defekt ei pea põhjustama haigusnähte, kuid see võib põhjustada viljakushäireid. Sellise uuringu tulemuste põhjal hindab geneetik konkreetse paari võimalusi oma lapsi saada. Samuti näitab see nende viljatuse korral kasutatavaid ravimeetodeid.

Kariotüübi testi kasutatakse ka neoplastiliste haiguste diagnoosimisel.

Raseduse katkemise põhjuse saab kindlaks määrata ka karüotüübi testiga. Seetõttu on soovitatav kõigile naistele, kellel on rohkem kui 2-3 raseduskaotust.

Karüotüübi test tehakse ka lastel, kelle välimus ja käitumine (nn fenotüüp) viitavad mõnele määratlemata geneetilisele haigusele. Kariotüpiseerimist peaksid kaaluma ka inimesed, kelle peres on sugulasi, kellel on geneetilised defektid. Veelgi enam, neid tehakse rasedatel naistel, eriti kui sünnituseelsete uuringute, nt ultraheli ajal leidis arst loote arengus kõrvalekaldeid.

Karüotüübi test - mis see on ja milline on selle käik?

Kariotüübi testi tegemiseks piisab patsiendilt võetud paarist milliliitrist perifeersest verest. Ka see uuring ei vaja erilist ettevalmistust. Enne proovide võtmist ei pea te paastuma, nagu tavalise morfoloogia puhul. Kui karüotüüp tuleb läbi viia raseduse ajal, on prooviks kas lootevesi või koorionitükk. Kui vähi diagnoosimiseks tehakse karüotüübi test, kogutakse patsiendilt luuüdi (näiteks leukeemia korral) või vähkkasvaja fragment.

Karüotüübi test - tulemuste ooteaeg

Tulenevalt asjaolust, et tsütogeneetiline test nõuab sobiva arvu rakkude kasvatamist, on analüüsi tulemuse ooteaeg tavaliselt umbes 3 nädalat. See sisaldab graafilist kujutist kõigist inimese karüotüübi kromosoomidest ja sellest, kas need on normaalsed või mitte.

Soovitatav artikkel:

NIFTY test: mitteinvasiivne sünnieelne test. Mis see on, kui palju see maksab? Loe ka: Loote geneetiline ultraheli: uuringu eesmärk ja käik Geneetilised haigused. Kas geneetilise haiguse korral on abort võimalik isadustest: millal on tulemused kindlad?