Huntingtoni tõbi (Huntingtoni korea): põhjused, sümptomid, ravi

Huntingtoni tõbi (varem tuntud kui Huntingtoni tõbi) on seisund, mis on seotud peamiselt patsiendil, kellel on iseloomulik liikumine, mida nimetatakse koreaks. See põhjustab ka dementsust ja muid vaimseid häireid. Huntingtoni tõbi on põhjustatud mutatsioonidest ja on kahjuks progresseeruv. Kas on olemas ravimeetodeid, mis võivad vähendada Huntingtoni tõvega inimeste sümptomeid?

Sisukord

1. Huntingtoni tõbi: põhjused
2. Huntingtoni tõbi: sümptomid
3. Huntingtoni tõbi: diagnoos
4. Huntingtoni tõbi: ravi
5. Huntingtoni tõbi: prognoos

Huntingtoni tõbi (või Huntingtoni tõbi) on üsna huvitava ajalooga üksus. Esimene mainimine haiguse kohta, mis on seotud patsientide ebatavaliste, isegi veidrate liikumiste ilmnemisega, ilmus keskajal. Hiljem esitati aastaid selle haiguse kohta teateid erinevates töödes, kuid selle täielik kirjeldus avaldati alles 1872. aastal - selle autor oli Ameerika arst George Huntington ja haiguse nimi oli tema nimi.

Huntingtoni tõbi mõjutab keskmiselt 5–10 inimest 100 000-st elanikkonnast - siinkohal tuleb märkida, et mõnes maailma piirkonnas on selle üksuse levimus märkimisväärne (enamikku juhtumeid leitakse muu hulgas Ida-Euroopas, Huntingtoni tõbe kohtatakse väga harva Aasias või Aafrikas viibides). Naised ja mehed haigestuvad sarnase sagedusega.

Huntingtoni tõbi: põhjused

Huntingtoni korea on geneetiline haigus - selle põhjustavad mutatsioonid, mis on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et piisab muteeritud geeni hankimisest ainult ühelt vanematest (Huntingtoni korea põhjustavad mutatsioonid HTT geenis).

See geen kodeerib valku, mida nimetatakse hunttiniks - ehkki selle rolli pole siiani selgelt mõistetud, on märgatav, et see mõjutab närvirakkude aktiivsust ja defektid seda kodeerivas geenis võivad põhjustada nende rakkude mitmesuguseid kahjustusi.

Närvirakkude degeneratsioon - mis progresseerub ja on aja jooksul Huntingtoni tõvega inimestel - vastutab haiguse sümptomite eest patsientidel.

Huntingtoni tõve kõige levinum põhjus on tegelikult mutandi geeni pärimine teie vanematelt. Kuigi see on haruldane, juhtub ka seda, et haigus on tekkinud ainult haige inimese mutatsiooni tagajärjel.

Huntingtoni tõbi: sümptomid

Tavaliselt ilmnevad Huntingtoni tõve esimesed sümptomid 3. ja 4. elukümnendi vahel. Siiski juhtub, et haigus algab palju varem - kui esimesed sümptomid ilmnevad enne patsiendi 20-aastaseks saamist, on võimalik välja töötada juveniilne Huntingtoni tõbi.

Selle seisundi all kannatavad patsiendid põevad kolme piirkonna vaevusi, näiteks Huntingtoni korea:

• liikumishäired
• kognitiivne düsfunktsioon
• mitmesugused vaimsed häired

Hutingtoni koreale on kõige iseloomulikumad esimesed vaevused ehk liikumishäired. Selle haigusega patsientidel võivad tekkida raskused kavandatud liigutuste sooritamisel ning neil võivad tekkida tahtmatud iseärasused - selle Huntingtoni korea sümptomite rühma kuuluvad:

• korea liikumised: tahtmatud liigutused, mis on väga iseloomulikud, kuna neil on keerutav ja väänlev iseloom (mõne meelest võrreldakse neid tantsimisega); need mõjutavad tavaliselt jäsemeid, kuid võivad mõjutada ka teisi keha lihaseid; on üsna tüüpiline, et korea intensiivsus võib suureneda, kui patsiendid teevad mingeid tahtlikke liigutusi
• liigne lihasjäikus
• lihaste kontraktuurid
• silmaliigutuste piiramine
• kõnnakuhäire
• raskused õige kehahoia säilitamisel
• neelamishäired
• raskused artikuleerimisega

Närvisüsteemi rakkude kahjustus, mis esineb Huntingtoni tõve korral, põhjustab muid vaevusi kui liikumishäired. Patsientidel võivad esineda mitmesugused täidesaatva funktsiooni häired, sealhulgas:

• raskused tähelepanu pööramisega
• käitumise kontrollimise võime vähendamine (mis viib muu hulgas liigse impulsiivsusega)
• aeglustades teie mõtlemist
• raskused teabe omastamisega
• mäluhäired

Huntingtoni tõve sümptomite hulka kuuluvad vaevused ka psüühikahäirete valdkonnas - kõige sagedasem probleem on sel juhul madal meeleolu, mis võib olla depressioonihäirele vastava intensiivsusega.

Seetõttu võivad selle seisundi all kannatavad inimesed kogeda võimetust tunda õnne, abituse ja mõttetuse tunnet elus, samuti apaatiat, unehäireid ja pidevat väsimustunnet.

Maniakaalsed sümptomid ja obsessiiv-kompulsiivsed sümptomid võivad olla muud psühhiaatrilised probleemid, mida Huntingtoni tõvega patsiendid võivad kogeda.

Huntingtoni tõve sümptomid arenevad tavaliselt järk-järgult - pole haruldane, et varajased sümptomid jäävad inimesele või ümbritsevatele märkamatuks. Haigus kulgeb aga progresseeruvalt ja aja jooksul, mis kulub haiguse algusest, võivad patsiendid kogeda üha uusi vaevusi, samas kui algusest peale tekkinud probleemid võivad intensiivsemaks muutuda.

Huntingtoni tõbi: diagnoos

Arvestades, millised võivad olla Huntingtoni tõve sümptomid, võib kohe järeldada, et seda seisundit pole lihtne diagnoosida - inimesel, kes võitleb eelmainitud vaevustega, võib kahtlustada depressiivseid häireid või mõnda dementsuse häiret. .

Üldiselt on Huntingtoni tõve diagnoosimisel haiguslugu väga oluline - oluline on teada, millised sümptomid ja mis järjekorras patsiendil ilmnesid, samuti seda, kas nende intensiivsus aja jooksul kasvas.

Diagnoosi seadmisel on väga kasulik teave, mida mõned patsiendi pereliikmed kannatasid sarnaste vaevuste all.

Hiljem tehakse neuroloogiline uuring, mille käigus on võimalik tuvastada haigusega seotud kõrvalekaldeid (näiteks liigne lihasjäikus või kõnnakuhäired), mõnikord on eriarsti kabinetis võimalik jälgida patsiendi korea välimust.

Enne lõpliku diagnoosi tegemist on oluline, et patsiendil oleks pildistamine (nt CT või MRI), et välistada muud seisundid, mis võivad põhjustada Huntingtoni korea sümptomitega sarnaseid sümptomeid.

Tegelikult saab lõpliku kindla diagnoosi panna alles pärast geneetiliste testide läbiviimist, mille käigus tuvastatakse uuritaval inimesel sellele inimesele iseloomuliku geneetilise mutatsiooni olemasolu.

Huntingtoni tõbi: ravi / h2>

Praegu on Huntingtoni tõbi kahjuks ravimatu haigus - patsientidele pakutakse sümptomaatilist ravi, mille eesmärk on vähendada nende sümptomite intensiivsust.

Korea korral võib nende intensiivsust vähendada tänu selliste preparaatide kasutamisele nagu tetrabenasiin, amantadiin või bensodiasepiinide ja neuroleptikumide rühma kuuluvad ained.

Huntingtoni tõve ravis kasutatakse ka tavaliselt Parkinsoni tõvega patsientidel kasutatavaid preparaate, samuti meeleoluhäirete sümptomite märkimisväärse tugevnemisega antidepressante.

Regulaarne rehabilitatsioon on samuti äärmiselt oluline ning kõnega seotud oluliste probleemide korral osutuvad logopeedilised harjutused väärtuslikuks.

Sümptomaatiline ravi on praegu Huntingtoni tõve ainus ravi, kuid on võimalik, et tulevikus pakutakse patsientidele ka muid terapeutilisi sekkumisi.

Teadlased töötavad endiselt ravimeetodite üle, mis võiksid aidata selle üksusega patsiente - näiteks tüvirakkude ravi uurimine, mida saaks Huntingtoni tõvega patsientide kesknärvisüsteemi viia (need rakud asendaksid neid neuroneid, seisundi tõttu taandarenenud).

Huntingtoni tõbi: prognoos

Huntingtoni tõvega inimestel on oma igapäevaelus aja jooksul üha suuremaid raskusi - liikumishäirete tõttu ei pruugi nad olla võimelised ametikohustusi täitma ja lõpuks on neil igapäevaseid, tavalisi majapidamistöid raske teha.

Tavaliselt toimub surm umbes 20 aasta jooksul alates haiguse esimestest sümptomitest.

Allikad:

1. Raymund AC Roos, Huntingtoni tõbi: kliiniline ülevaade, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Avaldatud Internetis 2010. aasta 20. detsembril doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. jt: Huntingtoni tõbi - kolm vaatenurka, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, kd 5, nr 2, 108–114

Autori kohta

Kummardus. Tomasz Nęcki Meditsiini eriala lõpetanud Poznańi Meditsiiniülikoolis. Poola mere austaja (eelistatavalt mööda kõrvarõngaid kõrvades kõrvetamas), kassid ja raamatud. Patsientidega töötades keskendub ta nende kuulamisele ja kulutamisele nii palju aega kui vaja.

Loe veel selle autori artikleid