Pompe tõbi - põhjused, sümptomid ja ravi

Pompe tõbi on haruldane geneetiliselt määratud ainevahetushaigus, mille korral keha ei lagunda glükogeeni glükoosiks. Selle tagajärjel ladestub glükogeen kehasse, eriti lihastesse - ka südame- ja hingamislihastesse -, mis viib nende järkjärgulise languseni. Järelikult viib haigus ilma nõuetekohase ravita paratamatult surma. Mis on Pompe tõve põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Pompe tõbi on geneetiliselt määratud neuromuskulaarne haigus, mis on põhjustatud ühe ainevahetuse aine - glükogeeni - lagunemise eest vastutava ensüümi puudusest või puudumisest. Selle puuduse tagajärjel akumuleeruvad polüsahhariidid keha rakkudes - peamiselt lihasrakkudes, mis põhjustavad jäsemete, hingamislihaste ja südame lihaste hävimist ja nõrgenemist. Haigusel on kaks vormi - infantiilne ja hilise algusega täiskasvanu. Pompe tõbi mõjutab igas vanuses inimesi. Seni on maailmas diagnoositud umbes 50 000 patsienti. Poolas - ainult 30.

Sõltuvalt haigusnähtude ilmnemise ajast on Pompe'i haigust kahte tüüpi - varajane (infantiilne tüüp - esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 1. eluaastat) ja hiline algus (lapsepõlve, noorukite ja täiskasvanute tüüp).

Pompe tõbi - põhjused

Glükogeeni lagunemise eest vastutava ensüümi puudus on põhjustatud mutatsioonist geenis, mis sisaldab juhiseid selle ensüümi tootmiseks.

Haigus on pärilik autosoomsel retsessiivsel viisil, st selleks, et laps haigestuda, peab ta saama igalt vanemalt ühe defektse geeni koopia. Kui kumbki vanem kannab ühte ebanormaalset geeni koopiat, on Pompe tõvega lapse saamise tõenäosus 25 protsenti.

Loe ka: Vahtrasiirupi tõbi (MSUD) - põhjused, sümptomid ja ravi Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane metaboolne haigus. Tehke ravi SL-ga ... Alkaptonuria (kaitse) - põhjused, sümptomid ja ravi

Pompe tõbi - sümptomid

Haiguse sümptomid sõltuvad ensüümi aktiivsuse astmest. Imiku kujul täheldatakse selle ensüümi puudumist, mistõttu haiguse sümptomid on väga väljendunud:

lihaste lõtvus
südamelihase suurenemine (kardiomüopaatia)
hingamispuudulikkus

Mõnel lapsel võib suureneda maks, keel või kuulmislangus.

Trepist üles ronimine on nagu Mount Everesti ronimine - neid tundeid kogevad Pompe tõvega inimesed iga päev.

Hilise täiskasvanuea esimesteks sümptomiteks on väsimus isegi vähese koormuse korral ja õhupuudus. Kuid esialgu ei pea hingeldust välja ütlema. Haige inimene võib tunda ainult selle tagajärgi, näiteks peavalu, unetust ja kontsentratsiooni langust. Seejärel on skeletilihaste kahjustuse tagajärjel patsiendil piiratud kõndimisvõime ja raskused tekivad, eriti trepist üles ronimisel. Samuti võivad tekkida selgroo deformatsioonid.

- 23-aastaselt ilmnesid esimesed Pompe tõve sümptomid. Kaks aastat hiljem sattusin ägeda hingamispuudulikkusega haigla kopsuosakonda. Siis pandi diagnoos. Hingamislihaste nõrgenemine põhjustas hüpoksia suurenemist ja pideva väsimuse tunnet. Igapäevastest tegevustest sai väljakutse, näiteks läbi linna kõndimine, trepist üles ronimine või erialane töö, millest pidin lõpuks loobuma - meenutab Pompe-tõvega patsientide ühenduse president, kampaania "Nasz Everest" kaaskorraldaja Maciej Ptasiński uudisteagentuurile antud intervjuus. NewsrmTV.

Tuhandel poolakal võib olla haruldane Pompe'i haigus

Allikas: newsrm.tv

Tähtis

Haiguse sümptomid sõltuvad ensüümi aktiivsuse astmest. Infantiilses tüübis puudub ensüüm täielikult, mille tagajärjel tekivad vastsündinutel ja imikutel tõsised üldised sümptomid. Omakorda võib ensüümi osaline defitsiit avalduda igas vanuses pärast imikueas. Siis on sümptomid kergemad (nt puudub kardiomüopaatia).

Pompe tõbi - diagnoos

Enamikul patsientidest on fosfokreatiinikinaasi (CPK) tase veres kõrgenenud. Kui lisaks on sümptomite korral on glükogeeni lagunemise eest vastutava ensüümi kontsentratsiooni määramiseks soovitatav teha kuiva veretilga test.

Haiguse mitmetähenduslike sümptomite tõttu võib diagnoos kesta kuni 8 aastat, mis vähendab patsientide võimalusi kiireks raviks ja aktiivseks eluks.

Katse seisneb patsiendi sõrme torkimises ja ühe veretilga kogumisel pehmepaberile. Kui ensüümide tase on dramaatiliselt langenud, võib kahtlustada Pompe tõbe. Lõplik diagnoos tehakse geneetilise testi tulemuste põhjal.

Hilise staadiumi Pompe'i haiguse sümptomid võivad sarnaneda näiteks vöö-jäseme lihasdüstroofiate, polümüosiidi ja isegi seljaaju lihaste atroofiaga. Selle tagajärjel võib haiguse diagnoosimine võtta kauem ja isegi mitu aastat.

Pompe tõbi - ravi

Pompe tõve korral kasutatakse ensüümi asendusravi, st patsiendile antakse ravimit, mis asendab ensüümi aktiivsust ja võimaldab glükogeeni normaalset lagundamist. Tänu sellele peatatakse haiguse areng. Kuid ravim ei lase kahjustustel pöörduda. Vähese suhkrusisaldusega ja kõrge valgusisaldusega dieet on ravis teatud tähtsusega.

Kust abi otsida

Pompe tõvega patsientide ühendus on koht, kus selle haigusega võitlevad inimesed saavad abi otsida.