Wilsoni tõbi on haruldane, kuid väga ohtlik metaboolne haigus. Selle käigus kahjustab vask, mis organismis liigselt koguneb, aju ja maksa, mis viib järk-järgult nende ebaõnnestumiseni. Millised on Wilsoni tõve põhjused ja sümptomid? Kuidas teda koheldakse?
Wilsoni tõbi ehk lennumaksade degeneratsioon on geneetiliselt määratud ainevahetushaigus, mille põhiolemus on liigse vase ladestumine elundites, peamiselt maksas ja ajus, samuti sarvkestas, südames ja neerudes. Selle seisundi põhjustab selle elemendi kehast eemaldamise talitlushäire süsteem (see, kes vastutab seedesüsteemist vase imendumise eest, töötab korralikult). Selle tagajärjel on vask akumuleeruvad organid kahjustatud ja nende töö on järk-järgult häiritud.
Wilsoni tõbi kuulub haruldaste haiguste rühma. Selle esinemissagedus on hinnanguliselt 30/100 000 elanikku.
Wilsoni tõbi - põhjused
Wilsoni tõve põhjuseks on ATP7B geeni mutatsioon, mis põhjustab vase eritumise häireid sapis ja seega - selle akumuleerumist kehas. Defektne geen on päritud autosoomsel retsessiivsel viisil, st haiguse sümptomite tekkimiseks tuleb igalt vanemalt pärida kahjustatud geeni koopia. Hinnanguliselt on 1 inimesel 90-st sellise geeni asümptomaatilised kandjad.
Soovitatav artikkel:
Kassi karjumise sündroom: põhjused, sümptomid, ravi Loe ka: Vask: omadused ja roll kehas Pruun (pruun) diabeet või primaarne hemokromatoos Rasvmaksahaigus: uuringud ja raviWilsoni tõbi - sümptomid
Esialgu ladestub vask ainult maksa. Kui see on ülekoormatud, vabaneb vask ja liigub vereringe kaudu teistesse elunditesse. Seejärel ilmnevad järgmised sümptomid:
- maks - sümptomid võivad esineda maksapõletiku, steatoosi või portaalhüpertensiooniga tsirroosina, s.o suurenenud maks, kõhuvalu, naha kollakas värvimuutus, naha verevalumid, jalgade tursed;
- närvisüsteem - võivad ilmneda generaliseerunud düstoonia sümptomid (ebaloomulike liigutuste tahtmatu sooritamine), parkinsonistlikud sümptomid (nt lihaspinge häired, liikumishäired jäsemete ja pea värisemise vormis, neelamisraskused ja kõnepuude, droolimine);
- Kayser-Fleischeri ring - vaskadestused silma sarvkestas, mis moodustavad kuldpruuni rõnga (see on Wilsoni tõvele iseloomulik sümptom ja kinnitab diagnoosi);
- mõnel patsiendil võivad tekkida isiksuse- ja käitumishäired (agressiivsus, sõltuvus ainetest, kooli- ja tööraskused) ning isegi maania ja depressioon;
Kuigi vase kuhjumine Wilsoni tõves algab sündides, ilmnevad sümptomid kõige sagedamini 20–30-aastaselt.
Wilsoni tõbi - diagnoos
Diagnostika aluseks on vereanalüüsid (tseruloplasmiini kontsentratsioon - ensüüm, mis sisaldab umbes 90 protsenti)vereseerumis olev vask, vask ise ja maksaensüümid) ja uriin (päeva jooksul uriiniga erituva vase koguse määramiseks). Diagnoosi kinnitamiseks tehakse silmauuring, kasutades nn pilulamp. Lõplik diagnoos tehakse geneetiliste testide põhjal.
Wilsoni tõbi - ravi
Teraapia eesmärk on eemaldada liigne vask kehast ja takistada selle uuesti kogunemist. Patsiendile manustatakse kõige sagedamini penitsillamiini. See on ravim, mis kombineerub vase ioonidega ja moodustab nn komplekssed ühendid, mis lahustuvad vees hästi, nii et neid saab eritada uriiniga. Seda tüüpi ravi on kogu elu. Erandiks on patsiendid pärast maksa siirdamist (mille näidustuseks on maksapuudulikkus).
See on teile kasulikWilsoni tõbi - dieet
Wilsoni tõvega inimesed peaksid oma toidust välja jätma vaserikkad toidud, see tähendab:
- kalad
- pähklid
- teravilja terad (sh täisteraleib, -helbed)
- rups (maks)
- šokolaad
- pärm
- salat
- seened
- veidi vett
Piimas, õuntes, tomatites, apelsinides, munades, lihas ja veiselihas on vähe vaske.
Samuti peaksite hoiduma vasest söögiriistade või köögiriistadega roogade valmistamisest.
Autori kohta
Loe veel selle autori artikleid
-wywiad-z-prof-yon-barak.jpg)
-trzy-gatunki-rne-choroby.jpg)
