Defektne BRCA1 geen võib olla tõsiseks ohuks tervisele ja elule. BRCA mutatsioonid suurendavad vähiriski rinnavähi korral 30–80 protsenti, munasarjavähi puhul 11–40 protsenti ning munajuha ja kõhukelme vähis umbes 10 protsenti. Mis teeb defektse BRCA1 geeni nii ohtlikuks?
Defektne BRCA1 geen suurendab oluliselt rinnavähi ja / või munasarjavähi tekkimise riski. Miks? Kuna selle geeni mutatsioon põhjustab selle, et see lakkab kontrollimast rakkude jagunemist, mis võib karistamatult ülemäära paljuneda. Kuigi BRCA 1 kahjustus on tingitud rinna- ja munasarjavähi arengust naistel ning eesnäärmevähist meestel, ei esine mutatsiooni enamikul patsientidel. BRCA1 kahjustusi seostatakse üha sagedamini kõhukelme ja käärsoole neoplastiliste muutustega.
BRCA1 geen: struktuur ja roll
BRCA1 geen on üks suurimaid inimkehas leiduvaid geene. BRCA1 tegeleb kahjustatud DNA parandamisega - see kuulub nn pärssivad geenid. Nende geenide rühm vastutab rakkude paljunemisprotsesside (väravaga geenid) pärssimise ja protsesside stabiliseerimise eest, mis võimaldavad säilitada rakkude geneetilist tasakaalu (nn valvegeenid). BRCA1 (ja BRCA2) mutatsioonid põhjustavad liigset rakkude jagunemist, mis võib põhjustada vähki.
Mida teha, kui BRCA1 geen muteerub?
Naine, kes teab, et ta on BRCA1 geeni kandja, peaks hoolitsema profülaktika eest: loobuma hormonaalsetest rasestumisvastastest vahenditest, regulaarselt kontrollima ja pärast 35-aastaselt mammograafiat tegema. Lahenduseks võib olla ka ennetav mastektoomia. Paljud geneetikud leiavad, et selle geeni kandjaid, kellel areneb rinnavähk, tuleks julgustada ka esimese operatsiooni käigus oma terve rind eemaldama. Lisaks soovitavad geneetikud munajuhasid ligeerida või munasarjad eemaldada üle 40-aastastele naistele. Sellised ravimeetodid on kavandatud östrogeeni mõju vähendamiseks, mis võib kaasa aidata uuele vähile.
Loe ka: Ennetav mastektoomia: ennetava mastektoomia näidustused, käik ja efektiivsus ... Naiste vaevuste ravimtaimed Rindade eemaldamine - kuidas läks Angelina Jolie operatsioonil, kes alistus ... "Operatsioonisaal": 1. hooaeg, 10. osa
