Kiuline luu düsplaasia on haruldane proliferatiivne luuhaigus. See võib mõjutada ainult ühte või mitut luud ja avalduda ainult valus. Selle tekke põhjustest teame endiselt vähe. Mis on peale kiudude luu düsplaasia sümptom? Kas saame seda tõhusalt ravida?
Kiuline luu düsplaasia on haruldane haigus, mis raskendab selle sageduse täpset määramist. Kõigi healoomuliste luukasvajate hulgas on see umbes 7 protsenti neist. Haiguse esinemissagedus ei erine sõltuvalt soost, rassist ega elukohast. Muudatused võivad ilmneda isegi enne 10. eluaastat ja püsida kogu aeg.
Luu kiuline düsplaasia: põhjused
Kiulise luu düsplaasia arengu täpne põhjus pole siiani teada. Haigus on kahtlustatavalt geneetiline, ehkki geeni muteerumise viis pole teada.
Rasketel juhtudel mõjutavad haigust põhjustavad geneetilised muutused ka endokriinsete näärmete tööd. Kui ka kohviku au lait blotch tüüpi nahakahjustused on olemas, diagnoosime McCune-Albrighti sündroomi.
Paljude aastate vaatlused näitavad, et mutatsioon pole pärilik ja selle esinemise oht haigete vanemate lastel on rahvastikupõhine.
Patsientidel on ebanormaalselt struktureeritud valk, mis vastutab luustiku sünteesi reguleerimise eest. Vastuseks defektsele valgule on luurakud alati ooterežiimis, mis viib trabekulaarsete luufragmentide asendamise ebanormaalse kiulise koega.
Luu kiuline düsplaasia: sümptomid
Kuigi ebanormaalsete rakkude kasv võtab aastaid, jääb haigus pikka aega asümptomaatiliseks. Esimene sümptom on valu kahjustatud piirkondades, mis aja jooksul süveneb, kuni ühel hetkel tekib see pidevalt. Tüüpiline on ebamugavustunne, mis kõndimisel või sörkimisel süveneb ja pärast puhkust väheneb.
Kahjustused võivad inimese luustikus leida mis tahes luu, kuid neid leidub kõige sagedamini alajäsemete, ribide, õlavarreluu, vaagna ja kolju pikkades luudes. Samuti juhtub, et esimene sümptom on patoloogiline luumurd. Luukoe ebaõige ainevahetuse tõttu on sellise murdumise paranemine keeruline ja tekib deformatsioon. Sümptomite ilmnemisel eakatel patsientidel võib neid ekslikult pidada vanusespetsiifilisteks degeneratiivseteks muutusteks.
Kiulise luu düsplaasia on kolm kliinilist vormi:
- monostootiline vorm - haigus mõjutab ainult ühte luu ja on kõige levinum (70 protsenti); on parima prognoosiga, ilmub tavaliselt noorukieas ja sureb pärast luu kasvu lõppu
- polüostootiline vorm - vähemalt kahe luu kaasamisega; seda leidub umbes 25 protsendil patsientidest; selle prognoos on halvem, sümptomid ilmnevad varem, on raskemad ja haigus areneb kiiremini
- endokriinsete häiretega vorm - esineb lastel ja võib põhjustada tõsiseid kahjustusi endokriinsetes näärmetes ja pigmentide tootmise eest vastutavates rakkudes; täheldatakse enneaegset puberteeti, hüpertüreoidismi ja neerupealiste koort
Luu kiuline düsplaasia: uuringud
Tavaliselt pannakse diagnoos kliiniliste sümptomite põhjal koos pildistamistestidega, peamiselt röntgenograafia, CT (kompuutertomograafia). Kui sellest ei piisa, võib proovid võtta luust, kus muutused on toimunud.
Luu kiuline düsplaasia: ravi
Kuna haiguse kliiniline kulg võib olla väga erinev, peaks ravi olema alati individuaalne. Võib täheldada ainult ühte luumurdeta puhangut. Võib manustada valuvaigisteid. Lisaks kasutatakse bisfosfonaate, mis tõenäoliselt nõrgendavad patoloogiliste kahjustuste ainevahetust ja paljudel patsientidel vähendavad ka valu tugevust. Raskematel juhtudel on vajalik kirurgiline sekkumine: patoloogilise fookuse eemaldamine terve luukoe marginaaliga või patoloogilise fookuse kuretaaž ja kas siirdamine või stabiliseerimine metallimplantaatide ja luutsemendiga.
