Milliseid silmahaigusi saab geneetiliselt määrata?

Geneetika oftalmoloogias on sama dünaamiline kui teistes meditsiinivaldkondades. Silmahaiguste korral kasutatakse muu hulgas geneetilisi teste sarvkesta või võrkkesta düstroofia diagnoosimisel. Teatud geenide mutatsioonide tuvastamine aitab määrata ka AMD, katarakti, glaukoomi ja Lowe-Marfani sündroomi tekkimise riski.

Geneetika oftalmoloogias on sama dünaamiline kui teistes meditsiinivaldkondades. Silmahaiguste korral kasutatakse muu hulgas geneetilisi teste sarvkesta düstroofia (mõnel juhul on see diagnoosi kinnitav põhitest) diagnoosimisel või võrkkestas. Geeniteraapiate kallal tehakse intensiivset tööd muteerunud geenide "parandamiseks" ja patsientide taastamiseks (nt pärast geeniteraapia kasutamist Leberi kaasasündinud pimeduse ravis - mis on seotud RPE65 geeni mutatsioonidega - patsiendid hakkavad nägema ja eristama suuri objekte) . Kui tavapärasele raviteele pole geeniteraapiat veel sisse viidud, on see paljude patsientide jaoks lootustandev tulevik.

Loe ka: Luteiin: värv väsinud silmadele Uued ravid silmahaiguste vastu. Intervjuu prof. Jerzy Szaflik. Geneetiliselt määratud meeste ja naiste viljatus Pärilik rinna- ja munasarjavähk. Mida peate teadma geenide BRCA1 ja BRCA2 kohta

Geneetika oftalmoloogias

Kirjanduses on kirjeldatud üle 1200 geneetilise silmahaiguse. Sageli on tegemist sarnaste kattuvate sümptomitega haigustega, mistõttu on arstidel kiire ja täpse diagnoosi seadmisega märkimisväärne probleem. Praegu suudame läbi viia valitud silmahaiguste geneetilisi teste, selle põhjal saame määrata näiteks vanusega seotud maakula degeneratsiooni (AMD) tekkimise riski.

Oftalmoloogiliste haiguste korral on nägemisnärvi degeneratsiooni protsessi peatamiseks äärmiselt oluline haiguse arengu edasilükkamine, näiteks haiguse glaukoomi korral haiguse varajane avastamine ja juurutamine. See on nii oluline, sest toimuvad muutused on pöördumatud ja neid ei saa ravida. Sobiva ravi abil võivad arstid haiguse täielike sümptomite ilmnemist edasi lükata, mis kahtlemata säilitab patsientide elukvaliteedi aastaid.

Geneetika on oftalmoloogia tulevik. On palju viiteid sellele, et geenitestidest saab lähiajal arstide kabinettides tavapärane praktika.

Kontrollige, mida te glaukoomist ei tea

Geneetiline testimine, aga milleks?

Geneetiline testimine on vahend, mille abil saab arst ennustada konkreetse patsiendi prognoosi, haiguse välimust ja kulgu, kohandada sobivat ravi ja lõpuks hinnata defektse geeni edasiandmise ohtu oma järeltulijatele. Veel üks argument geneetiliste testide läbiviimise kasuks ka ravimatu haiguste korral - pimedusriskiga - on võimalus patsienti edaspidiseks eluks ette valmistada (psühholoogi küsitlemine, haigusega tuleviku planeerimine, õige kooli, elukutse valimine jne). Tänu teadmistele kalduvuse kohta näiteks AMD-le on võimalik haiguse tekkimise riski enne selle arengut märkimisväärselt vähendada:

• dieedi muutmine - selle rikastamine omega 3 perekonna antioksüdantide ja küllastumata rasvhapetega;
• elustiili muutmine - kehalise aktiivsuse suurendamine ja päikesekiirte kokkupuute vähendamine;
• suitsetamisest loobumine;
• sagedasem arstlik kontroll (muutuste varajane avastamine).

Geneetilise testi tulemus

Spetsiifilise geneetilise testi tulemus ei muutu, tuvastatud mutatsioon saadab patsienti kogu tema elu ja selle saab (erineva tõenäosusega) edasi anda tema järglastele. Seetõttu võib testi tulemus mõjutada mitte ainult testitava elu, vaid ka tema lähedaste elu. Seetõttu on oluline, et testi läbiviimise üle otsustades pöörduksite kõigepealt geneetiku poole, et olla tagajärgedest täielikult teadlik. Sobiva geneetilise testi valimiseks on parim arst (lähtudes perekonna ajaloost, haigusloost, testitulemustest jne), säästes sageli patsiendi aega ja raha.

Makula degeneratsiooni geneetiline testimine

Vanusega seotud maakula degeneratsioon (AMD) arenenud riikides on üle 60-aastaste inimeste seas üks levinumaid pimeduse põhjuseid. Geneetiliste riskitegurite hulka kuuluvad mutatsioonid CFH ja ARMS2 geenides. Selle haiguse korral on väga oluline kiiresti diagnoosida, juurutada sobiv ravi ja muuta elustiili. CFH ja / või ARMS2 geenide mutatsioonikandjad viitavad regulaarsele meditsiinilisele kontrollile ja Amsleri testile.

Glaukoomi geneetiline testimine

Primaarne glaukoom võib olla silmamuna kaasasündinud haigus, mille esinemissagedus on hinnanguliselt 1: 5000 - 1: 20 000. Haigus on põhjustatud vedeliku väljavoolu takistamisest silma eesmisest kambrist koos silmasisese rõhu suurenemisega, mis põhjustab nägemisnärvi sekundaarset kahjustamist ja pimedaksjäämist. Geneetilisele seisundile viitavad mutatsioonid CYP1B1 geenides (haigus ilmneb varem) ja TIGR (haigus ilmneb hilisemas elus).

Ravimata glaukoom viib paratamatult täieliku pimeduseni. Inimestel, kes kuuluvad kõrgeimasse riskirühma (mutatsioonide kandjad CYP1B1 või TIGR geenides), on soovitatav intraokulaarse rõhu testid läbi viia kuni kaks korda aastas ja ülejäänud üks kord 2-3 aasta jooksul.

Geneetiline testimine Lowe sündroomi suhtes

Lowe sündroom on väga haruldane haigus, mille esinemissagedus elanikkonnas on umbes 1: 500 000.Katarakt areneb kõigil emakas põdevatel patsientidel ja esineb juba sündides. Pooled patsientidest kannatavad glaukoomi all (tuvastatakse tavaliselt esimesel eluaastal). Lisaks silmahaigustele on ka neerupuudulikkus ja vaimne puue. Lowe'i sündroom on X-ga seotud pärilikkus, nii et mehed saavad selle haiguse tavaliselt. Haiguse eest vastutavad OCRL-i geeni mutatsioonid.

Geneetiline testimine Marfani sündroomi suhtes

Marfani sündroom on levinud sidekoe haigus, sagedusega 1: 5000 - 1: 10 000 sünnitust. Patsientidel täheldatud nägemisorgani muutuste hulgas esineb läätse ühepoolseid või kahepoolseid nihkeid enam kui pooltel patsientidel. Samuti täheldatakse selliseid defekte nagu võrkkesta irdumine, lühinägelikkus ja läätse subluksatsioon. Haigus on põhjustatud FBN1 geeni mutatsioonidest.