Bullosa epidermolüüs - bulloosne epidermise irdumine

Bullosa epidermolüüs ehk epidermise villiline villimine on geneetiliselt määratud nahahaigus. Selle käigus on nahk sama õrn kui liblika tiivad, mis isegi väiksema trauma tagajärjel tekitavad arvukalt nahakahjustusi (sealhulgas villid), mistõttu selle haigusega võitlevad lapsed on tavaliselt liblikalapsed. Millised on epidermise villide tekkimise põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Epidermolüüs Bullosa (EB), see tähendab epidermise villide moodustumine, on geneetiliselt määratud nahahaiguste rühm, täpsemalt epidermise villid, mille olemus on vale seos pärisnaha, basaalmembraani ja epidermise ning epidermise rakkude vahel. Selle defekti tagajärjel on haigete inimeste nahk sama õrn kui liblikatiivad, mis põhjustab - spontaanselt või isegi väiksema trauma mõjul - arvukate nahakahjustuste tekke.

Haigusi on nelja tüüpi:

Riikliku EB-registri (NEBR) andmete kohaselt on haiguse esinemissagedus hinnanguliselt 1/50 000-100 000 elussündi

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - lihtne vorm) - see on kõige tavalisem EB tüüp, mis hõlmab 70 protsenti. kõigil juhtudel. Seda tüüpi epidermis moodustuvad villid.

2. Düstroofne epidermolüüs bullosa (EBD - düstroofne vorm) - katab 25 protsenti. kõigil juhtudel. Dermis moodustuvad villid.

3. Junktuaalne epidermolüüs bullosa (EBJ - ristmiku vorm) - seda diagnoositakse 5% -l. juhtudel. Villid moodustuvad basaalmembraanis - see eraldab epidermise pärisnahast.

4. Kindleri sündroom - villid, mis paiknevad epidermise erinevates kihtides

Epidermolysis Bullosa (EB) - epidermise villid - põhjustavad

Haigus on põhjustatud erinevate valke kodeerivate geenide mutatsioonist, mis on seotud pärisnaha, basaalmembraani ja epidermise ning epidermise rakkude vaheliste ühenduste moodustumisega.

Geen, milles see juhtus, sõltub haiguse tüübist:

• EBS - mutatsioonid ühes geenidest: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 vastutavad seda tüüpi haiguste eest. Näiteks kodeerib geen KRT 5 keratiini 5 - valku, mis moodustab epidermise. Selle mutatsiooniga haiguse alamtüüpi nimetatakse Bullos Weber-Cockayne'i epidermolüüsiks
• EBJ - seda tüüpi haigusi põhjustab ühe geeni mutatsioon: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (need on geenid, mis kodeerivad laminiini - valku, mis on basaalmembraani põhikomponent), samuti COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - düstroofse vormi põhjustab mutatsioon COL7A geenis, mis sisaldab juhiseid VII tüüpi kollageeni moodustamiseks. Seda tüüpi valke leidub epiteelkoes, sh. nahas ja arterite pinnal. Seda haiguse alamtüüpi nimetatakse EB Hallopeau-Siemensiks

HEA TEADA >> GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärilikkus ja diagnoos

Villiline epidermaalne irdumine võib olla pärilik autosomaalse dominantse (EBD, EBS) või autosoomse retsessiivse (EBD, EBJ, EBS) viisil. Pärimise meetod sõltub muu hulgas sõltuvalt haiguse tüübist ja alatüübist ning millist geeni mutatsioon mõjutas.

Loe ka: Atoopiline dermatiit: põhjused, sümptomid ja ravi Albinismi (kaasasündinud albinismi) tüübid, põhjused, sümptomid. Kas albinism ... Kalasoomused: haruldaste nahahaiguste põhjused, sümptomid ja ravi

Bullosa epidermolüüs (EB), villiline epidermis - sümptomid

Haiguse tunnuseks on üldine villide tekkimine sündides või varases imikueas. Need ilmuvad kõige sagedamini küünarnukkide, jalgade, käte ja põlvede piirkonnas. Lisaks ilmnevad nahamuutused, näiteks:

Rasketel juhtudel muudab haigus kõndimise või söömise võimatuks. Lisaks kaebab patsient suurt valu, mis teda ka öösel saadab

• milia - need on kollase või valge värvusega kõvad sõlmed, mis ilmnevad tugevalt pingestatud epidermise all
• milie - need on väikesed tsüstid, mis näevad välja nagu valged laigud nahal, eriti näol
• pigmentatsiooni värvimuutus - ümbritsevast tervest nahast tumedamad laigud
• erosioonid - ebaühtlase, papillaarse pinnaga väikesed haavad
• armid
• epidermise defektid
• muutused küüneplaatides - düstroofia (ebanormaalne areng) või küünte puudumine
• alopeetsia

Mõnel patsiendil võib tekkida käte ja jalgade pseudodaktilisus. See on seisund, kus villid ja armid ilmuvad sõrmede ja jalgade ümber, mis viib kontraktuurideni ja adhesioonideni.

Villid, erosioonid, armid ja ahenemiseni viivad adhesioonid võivad mõjutada ka siseorganeid, nt seedetrakti (söögitoru ja pärasoole adhesioonid), kuseteid, kopse.

Lisaks võivad patsiendid võidelda hambaemaili ja silmalau serva põletiku defektiga.

Haiguse täpne kulg (ülalnimetatud sümptomite tüüp ja raskusaste) sõltub geneetilisest mutatsioonist.

Bullosa epidermolüüs (EB), epidermise villid - diagnoos

Eelneva põhjal saab teha esialgse diagnoosi sümptomid. Küsimusele, millist tüüpi haigusega on tegemist, tuleks läbi viia nahaosa mikroskoopiline uurimine ja geneetilised testid.

Bullosa epidermolüüs (EB), villiline epidermis - ravi

Tulenevalt asjaolust, et epidermise villid on geneetiline haigus, on olemas ainult sümptomaatiline ravi, see tähendab nahakahjustuste ravi, mis tahes infektsioonide ravi.

Samuti võib osutuda vajalikuks sulatatud sõrmede kirurgiline eraldamine.

Pealegi võib patsient vajada oftalmoloogilist, kõrva-nina-kurgu-, dieedi- ja hambaravi.