Hemokromatoos - sümptomid, tüübid, DNA-testid, ravi

Hemokromatoos on ainevahetushaigus, mille olemus on raua liigne kogunemine organismi. Kui selle elemendi defitsiit põhjustab harva surma, on selle liigne hemokromatoos sageli põhjustanud otseselt eluohtlikke seisundeid: tsirroos, hepatotsellulaarne kartsinoom ja vereringepuudulikkus. Millised on hemokromatoosi põhjused ja sümptomid? Kuidas teda koheldakse?

Sisukord:

1. Hemokormatoos: sümptomid
2. Hemokromatoos: põhjused
3. Hemokormatoos: DNA-test ja vereanalüüs
4. Hemokromatoos: ravi

Hemokromatoos on metaboolne haigus, mille korral kuhjub rauda liigselt hemosideriini (valkude kompleks, mis rakkudes rauda salvestab) kujul.

Kaasasündinud (primaarse) hemokromatoosi korral on selle patoloogilise protsessi aluseks rikutud süsteem, mis vastutab raua organismist väljutamise eest. Selle elemendi toidust imendumise kontrollimise süsteem töötab korralikult.

Sekundaarse hemokromatoosi korral eraldavad erütrotsüüdid (punased verelibled) ja maksarakud liiga palju rauda, ​​mis seejärel koguneb keha kudedesse. Raud koguneb paljudesse elunditesse (kopsud, neerud, süda, kõhunääre, endokriinsed näärmed), kuid kõige sagedamini luuüdis ja maksas.

Selle haiguse oht on meestel palju suurem kui naistel - see on tingitud menstruaaltsüklist ja imetamisest, mille käigus toimub verekaotus ja väheneb rauaioonide kogunemine elunditesse.

Hemokormatoos: sümptomid

Primaarse hemokromatoosi sümptomid, ehkki kaasasündinud, ilmnevad tavaliselt vanuses 40–60. Patsiendid, kelle patoloogilised protsessid on mõjutanud organit, milles raud koguneb, kurdavad kroonilise väsimuse ja liigesevalu tunnet. Samuti on selle organi suurenemisega avaldunud maksakahjustus. Elundikahjustuse arenenud staadiumis ilmneb klassikaline sümptomite kolmik:

• maksatsirroos (mis on seotud hepatotsellulaarse kartsinoomi tekkimise märkimisväärse riskiga)
• diabeet
• naha liigne pigmentatsioon

Lisaks võib areneda laienenud kardiomüopaatia, südamepuudulikkus, hüpogonadism ja hüpotüreoidism.

Sekundaarse hemokromatoosi sümptomid on väga sarnased esmaste sümptomitega ja ilmnevad ülalnimetatud käigus. haigused, mis seda põhjustavad.

Hemokromatoos: põhjused

Primaarse, s.t kaasasündinud hemokromatoosi (tuntud ka kui pruun või pruun diabeet) kõige levinum põhjus on geneetiline mutatsioon. Sõltuvalt hemokromatoosi tüübist HFE geen (tüüp 1), HJV ja HAMP (tüüp 2), TRF2 (tüüp 3) või SLC40A1 (tüüp 4, nn ferroportiini haigus).

Uuringud näitavad, et ühel kümnest inimesest on mutatsioon hemokromatoosi geenis, kuid sümptomid ilmnevad ainult inimestel, kes on pärinud muteeritud geeni ühe koopia nii isalt kui emalt. HFE geeni mutatsioonide suurimat esinemissagedust täheldati Skandinaavia populatsioonis (1/200 inimest). Mutatsioonide levimuse tõttu on primaarne hemokromatoos üks kõige sagedamini diagnoositud geneetiliselt määratud haigusi.

Sekundaarse hemokromatoosi põhjustajateks on omakorda nii omandatud kui ka kaasasündinud haigused, nagu näiteks talasseemia (kilpnäärmerakkude aneemia), kaasasündinud sferotsütoos, omandatud sideroblastiline aneemia ja maksahaigused: krooniline C-hepatiit (C-hepatiit), rasvmaks - alkoholivaba rasvmaksa haigus, alkohoolne maksahaigus.

Loe ka: Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane metaboolne haigus. Kas saab ravida SL ... Krabbe tõbi - geneetiline metaboolne haigus Fenüülketonuuria - kaasasündinud metaboolne haigus

Hemokormatoos: DNA-test ja vereanalüüs

Põhilised diagnostilised testid hõlmavad seerumi raua ja transferriini küllastuse määramist. Pärast vereanalüüsi kõrvalekallete kinnitamist tuleks päriliku hemokromatoosi tekkega seotud kõige levinumate geenimutatsioonide suhtes teha geneetilised testid.

Maksuproovi histopatoloogiline uurimine, mille eesmärk on kinnitada raua olemasolu ja määrata fibroosi edasiliikumine, on näidustatud erandjuhtudel.

Hemokromatoos: ravi

Hemokromatoos on ravimatu haigus ja ravi on suunatud selle sümptomite leevendamisele rauavarude tühjendamise ja selle elemendi kontsentratsiooni normaalses vahemikus hoidmise kaudu.

Hemokromatoosi kõige tavalisem ravi on verevoolu ravi (flebotoomia). Rauakelaatoreid antakse sekundaarse hemokromatoosiga patsientidele. Mõnel juhul kasutatakse ka erütropoetiini manustamist. Suhkurtõbi, hüpogonadism, maksatsirroos ja kardiomüopaatia on pöördumatud kahjustused.

Teraapia üks elemente on ka dieet, mille käigus tuleb vältida raua ja C-vitamiini lisandeid ning mitte tarbida rauarikkaid toite, näiteks punast liha, maksa.

Bibliograafia:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Pärilik hemokromatoos - inimese kõige levinum geneetiline haigus, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, nr 60, lk 667-676 . Saadaval Internetis: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150