Hemokromatoos ja geneetilised testid

• Hemokromatoos on geneetiline haigus.
• See mõjutab umbes ühte 300-st inimesest.

Millal geneetilist testi saada?

• Perekontrolli läbiviimisel on soovitatav geneetiline test, kui tuvastatakse kõrvalekalded raua sisalduses veres, transferriini küllastumise suurenemises, tavaliselt vähem kui 50% meestel ja 45% naistel hemokromatoosist.
• Perekontrollis võimaldavad geenitestid diagnoosida hemokromatoosi asümptomaatilises staadiumis.

Mutatsiooniotsing

• Vereanalüüs võimaldab tuvastada hemokromatoosi geeni ja esile tuua vastutustundliku mutatsiooni.
• Enam kui 95% -l tüüpilistest hemokromatoosi olukorrast toimub hemokromatoosi geenides 2 peamist mutatsiooni: C282Y või C282Y / H63D mutatsioonid.
• Geneetilised testid võimaldavad tuvastada asümptomaatilises staadiumis.

Geneetiliste testide reguleerimine

Geneetiliste testide suhtes kohaldatakse erimäärust:

• Patsiendilt küsitakse kohustuslikku kirjalikku nõusolekut.
• Tulemus edastatakse patsiendile geneetilise konsultatsiooni käigus.

Testi tulemused

Mutatsioonide puudumine

Üheski kromosoomis ei leidu mutatsiooni.

C282Y heterosügootne mutatsioon

Mutatsioon toimub ühel kromosoomil ja ei paljasta liigset rauda.

Homosügootne C282Y mutatsioon

Mutatsioon toimub mõlemas kromosoomis ja paljastab raua liia.

Muude mutatsioonide otsimine

Otsige muid mutatsioone, näiteks H63D või HFE C282Y mutatsioone.

HLA süsteem (inimese leukotsüütide antigeenid)

HLA süsteem võimaldab tuvastada inimesi, kellel on oht geneetilise haiguse, näiteks hemokromatoosi tekkeks, tuues sellega esile perekonnad, kellel on kõrge risk selle haiguse tekkeks.