Definitsioon
Hemofiilia on haigus, mis põhjustab vere hüübivuse häireid. Normaalsetes tingimustes vere hüübib teatud aja pärast. Hemofiilia korral pikeneb see aeg. Hemofiilia on X-sugukromosoomiga seotud geneetilised kõrvalekalded: seetõttu ei mõjuta need lapsi ja neid edastavad naised. Need häired on seotud mõnede hüübimisfaktorite puudusega. Haigusel on mitmeid ilminguid: hemofiilia A, B või C. Sõltuvalt mõjutatud hüübimisfaktorist ilmneb haiguse üks või teine vorm. Hemofiilia A raames on kõige sagedamini mõjutatud VIII tegur; hemofiilia B või jõuluhaiguse korral on see IX faktor.
Sümptomid
Koagulatsioonihäired sõltuvad puuduvate tegurite arvust ja on olulisemad, kui puudujääk on oluline. Need avalduvad:
- trauma tagajärjel tekkivate verevalumite moodustumine, kuigi need on minimaalsed;
- hemartroos, vere esinemine liigestes (kõige rohkem mõjutab põlve);
- kerge verejooks naha minimaalse rikkumise korral.
Sümptomid ilmnevad varakult (sageli varasest lapsepõlvest)
Diagnoosimine
Diagnoos tehakse kindlaks pärast üldist hüübimistesti, mis välistab muud hüübimishäired, ja see hõlmab järgmisi vereprooviga tehtud teste:
- protrombiini aeg või PT (teine hüübimisfaktor). Protrombiini sünteesib maks ja normaalne PT on 100% lähedal (hemofiilia puhul on see nii);
- verejooksuaeg või TS, mis määrab vere hüübimisaja. Võib kasutada kahte tehnikat. See varieerub sõltuvalt kasutatavast tehnikast 2–5 minutit;
- trombotsüütide annus (normaalne: 150 000-450 000);
- aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg või tsefaliini aeg (TTPA). ACT on subjektil erinev ja hemofiilia korral pikeneb.
Erinevate tegurite konkreetne annus võimaldab täpselt diagnoosida hemofiilia tüüpi.
Ravi
Haigust ei saa ravida. Verejooksu korral põhineb ravi defektse hüübimisfaktori intravenoossel manustamisel. Patsiendi ja tema lähedaste haridus on oluline: vigastuste vältimiseks tuleb olla ettevaatlik ning veritsemise korral tuleb osata reageerida. Väikesi sagedasi verejookse, näiteks verejooksu suust ja igemetest, saab kohapeal ravida traneksaanhappega.
