Reede, 5. juuli 2013. - Uues ajakirjas “American Journal of Human Genetics” avaldatud uuringus leitakse tõendeid, et selle põhjuseks võib sageli olla retsessiivne geneetiline panus, see tähendab märkimisväärse intellektipuudega autismi pärimine. Autorid teevad ka ennustusi selle kohta, kui kaua aega tagasi perekonna ajaloos juhtusid selle haigusega seotud variandid.
Uurimisrühm, mida juhtis Ameerika Ühendriikide Browni ülikooli molekulaarbioloogia, rakulise bioloogia ja biokeemia osakonna bioloogia dotsent Eric Morrow, tutvustas oma leide, analüüsides enam kui 2100 autismiga lapse DNA-d kes on sündinud "simpleks" peredes, kus ei nende vanematel ega vennal pole autismi häireid. Teadlased uurisid mõjutatud laste genoome ja nende õdesid-vendi, kellel oli nn "homosügootne koormus" - pikad DNA ahelad, milles ema ja isa esitatud geneetiline materjal osutub samaks.
Paljud geneetilised häired on retsessiivsed, mis tähendab, et neid ei esine inimestel, kellel on vähemalt üks geeni tervislik koopia, mis võib võimaldada haigusega seotud variantidel varjata elanikkonna põlvkondi, põhjustamata haigust või kaduda. . Kuid lastel, kellel on kõrge "homosügootne koormus" ja kus nad on saanud mõlemalt vanemalt pikka DNA-d, ei pruugi olla ühtegi töökoopiat, kuna emal ja isal oli sama puudulik DNA. Need vanemad võisid tahtmatult anda nende variantide jagatud retsessiivse sidususe kaugelt sugulaselt, millest kumbki vanem polnud teadlik.
Praktiliselt kõigi uuringus osalenute DNA-s olid väikesed homosügoosi seeriad. Teadlased leidsid, et enam kui 500 autismi ja intellektipuudega lapse hulgas, kelle IQ oli 70 või väiksem, esines sageli suuremaid homosügoosi kulgemisi kui nende mõjutamata õdede-vendade seas, mis viitab sellele, et mõjutatud õed-vennad nõustusid rohkem Autorite sõnul on iga vanema retsessiivsed geneetilised variandid ja et need variandid on tuletatud vanemate ühisest esivanemast.
Uuringus ei leitud ühtegi vihjet, et homosügoos või hiljuti levinud esivanemad on autismi riskifaktoriks elanikkonnas, ütles Morrow. Tema sõnul on autismist mõjutatud isikul samas perekonnas rohkem homosügoosi jälgi kui mõjutatud õel-vennal, ütles ta, viidates, et neil võib olla retsessiivseid variante.
"Kõige kõrgemal tasemel on selle töö tähtsus keskenduda homosügootsetele joontele kui geneetilise variatsiooni elemendile, mis võib aidata kaasa haiguste vastuvõtlikkusele, " ütles geneetik ja psühhiaater Morrow, kes ravib autismihaigeid Bradley haigla. "See uus variandiliik näib olevat oluline autismi alamhulgas, " ütleb ta.
Minimaalselt 2, 5 miljoni DNA tähe korral oli mõjutatud õdedel-vendadel 1, 32 korda rohkem homosügoosi kui nende mõjutamata õdedel-vendadel. Teisest küljest suurenes tõenäosus haigestuda autismi ja IQ alla 70, kuna pikkade homosügooside kogupikkus suurenes.
Teos näitab seost seeläbi, kus suurem homosügoosi koormus ennustas intellektipuudega autismi tekkimise suurenenud riski võrreldes õde-vennaga. Uuringus ei leitud seost pikaajaliste homosügooside ja intellektipuudeta autismi häirete vahel.
Uuringute käigus leiti ka sooline erinevus. Üldiselt mõjutab tütarlapsi tütarlapsi autism palju harvemini, kuid enamasti on neil kõige raskemaid juhtumeid, ütles uuringu autor Ece Gamsiz, Browni translatiivse neuroteaduse ja hooldussüsteemi vendluse ekspert. tervise kaudu elu jooksul Prince Normani neuroteaduste instituudis.
"Simpleks-peredes on naistel tavaliselt suurem soost homosügoos võrreldes nende mõjutamata õdede-vendadega samasooliste seas. Seda samast soost meesvendade puhul seda suundumust ei täheldatud, " ütles Gamsiz. "Uuring tutvustas ühte esimestest andmetest, mis viitab sellele, et geneetilisel vastuvõtlikkusel haigusele võivad tüdrukutel ja autismis olla mõned erinevad aspektid."
Allikas:
Silte:
Lõigatud Ja Laste Uudised Ilu
Uurimisrühm, mida juhtis Ameerika Ühendriikide Browni ülikooli molekulaarbioloogia, rakulise bioloogia ja biokeemia osakonna bioloogia dotsent Eric Morrow, tutvustas oma leide, analüüsides enam kui 2100 autismiga lapse DNA-d kes on sündinud "simpleks" peredes, kus ei nende vanematel ega vennal pole autismi häireid. Teadlased uurisid mõjutatud laste genoome ja nende õdesid-vendi, kellel oli nn "homosügootne koormus" - pikad DNA ahelad, milles ema ja isa esitatud geneetiline materjal osutub samaks.
Paljud geneetilised häired on retsessiivsed, mis tähendab, et neid ei esine inimestel, kellel on vähemalt üks geeni tervislik koopia, mis võib võimaldada haigusega seotud variantidel varjata elanikkonna põlvkondi, põhjustamata haigust või kaduda. . Kuid lastel, kellel on kõrge "homosügootne koormus" ja kus nad on saanud mõlemalt vanemalt pikka DNA-d, ei pruugi olla ühtegi töökoopiat, kuna emal ja isal oli sama puudulik DNA. Need vanemad võisid tahtmatult anda nende variantide jagatud retsessiivse sidususe kaugelt sugulaselt, millest kumbki vanem polnud teadlik.
Praktiliselt kõigi uuringus osalenute DNA-s olid väikesed homosügoosi seeriad. Teadlased leidsid, et enam kui 500 autismi ja intellektipuudega lapse hulgas, kelle IQ oli 70 või väiksem, esines sageli suuremaid homosügoosi kulgemisi kui nende mõjutamata õdede-vendade seas, mis viitab sellele, et mõjutatud õed-vennad nõustusid rohkem Autorite sõnul on iga vanema retsessiivsed geneetilised variandid ja et need variandid on tuletatud vanemate ühisest esivanemast.
Uuringus ei leitud ühtegi vihjet, et homosügoos või hiljuti levinud esivanemad on autismi riskifaktoriks elanikkonnas, ütles Morrow. Tema sõnul on autismist mõjutatud isikul samas perekonnas rohkem homosügoosi jälgi kui mõjutatud õel-vennal, ütles ta, viidates, et neil võib olla retsessiivseid variante.
"Kõige kõrgemal tasemel on selle töö tähtsus keskenduda homosügootsetele joontele kui geneetilise variatsiooni elemendile, mis võib aidata kaasa haiguste vastuvõtlikkusele, " ütles geneetik ja psühhiaater Morrow, kes ravib autismihaigeid Bradley haigla. "See uus variandiliik näib olevat oluline autismi alamhulgas, " ütleb ta.
Minimaalselt 2, 5 miljoni DNA tähe korral oli mõjutatud õdedel-vendadel 1, 32 korda rohkem homosügoosi kui nende mõjutamata õdedel-vendadel. Teisest küljest suurenes tõenäosus haigestuda autismi ja IQ alla 70, kuna pikkade homosügooside kogupikkus suurenes.
Teos näitab seost seeläbi, kus suurem homosügoosi koormus ennustas intellektipuudega autismi tekkimise suurenenud riski võrreldes õde-vennaga. Uuringus ei leitud seost pikaajaliste homosügooside ja intellektipuudeta autismi häirete vahel.
Uuringute käigus leiti ka sooline erinevus. Üldiselt mõjutab tütarlapsi tütarlapsi autism palju harvemini, kuid enamasti on neil kõige raskemaid juhtumeid, ütles uuringu autor Ece Gamsiz, Browni translatiivse neuroteaduse ja hooldussüsteemi vendluse ekspert. tervise kaudu elu jooksul Prince Normani neuroteaduste instituudis.
"Simpleks-peredes on naistel tavaliselt suurem soost homosügoos võrreldes nende mõjutamata õdede-vendadega samasooliste seas. Seda samast soost meesvendade puhul seda suundumust ei täheldatud, " ütles Gamsiz. "Uuring tutvustas ühte esimestest andmetest, mis viitab sellele, et geneetilisel vastuvõtlikkusel haigusele võivad tüdrukutel ja autismis olla mõned erinevad aspektid."
Allikas:
