Müotoonia on lihasehaigus, mille tulemuseks on pikaajaline lihaste kokkutõmbumine. Tavaliselt on müotoonia põhjuseks kaasasündinud geneetilised häired, kuid sarnane kliiniline pilt võib ilmneda ka näiteks kilpnäärme talitlushäire tagajärjel. Müotoonia võib kindlasti takistada igapäevast toimimist, kuid mitte kõik seda kogevad patsiendid ei vaja ravi.
Mõiste "müotoonia" on tuletatud kreeka keelest müo, mis tähendab lihast, ja ladina toonus, mis tähendab pinget. Müotoonia olemus on see, et selle häire ajal tekivad erinevat tüüpi lihaste pikaajalised kokkutõmbed. Müotoonia lõplik mõju on lihaste lõdvestumise halvenemine ja lihaste jäikuse suurenemine.
Müotoonia: põhjused
Müotoonia tekib siis, kui lihasrakk - isegi pärast seda, kui närvisüsteemi ergutavad stiimulid selle jõudmise lõpetavad - on endiselt aktiivne. Selle põhjuseks on tavaliselt pärilik geneetiline häire, mis põhjustab häireid elektrolüütide (nt naatrium- või kloriidioonide) transportimisel lihasrakkude membraanides olevate ioonikanalite kaudu.
Müotoonia esinevate meditsiiniliste seisundite näited on järgmised:
- müotooniline düstroofia
- Beckeri lihasdüstroofia
- Thomseni tõbi
- kaasasündinud paramiotoonia
- kaaliumist sõltuv müotoonia
- püsivate sümptomitega müotoonia ja muutuvate sümptomitega müotoonia
Samuti on tingimusi, mille korral võivad ilmneda müotoonilise spektri häirega sarnased sümptomid. Selliste üksuste näited hõlmavad järgmist:
- kilpnäärme talitlushäired
- neuromüotoonia (Isaaci sündroom)
- jäiga mehe sündroom
Müotoonia: kliiniline kulg
Müotoonia võib mõjutada erinevat tüüpi lihaseid - häired võivad mõjutada nii silmamuna ümbritsevaid lihaseid kui ka alajäsemete või käte lihaseid. Sel põhjusel võib pikaajaline lihaste kokkutõmbumine raskendada näiteks painutatud sõrmede sirgendamist, pärast aevastamist võib patsiendil tekkida probleeme silmalaugude tõstmisega ja pärast haigutamist võib müotooniaga patsiendil tekkida lühiajaline probleem suu sulgemisega. Piirangud võivad kehtida ka kehaasendi muutmisel - müotooniaga patsientidel võib pikaajaliste lihaste kokkutõmbe tõttu olla probleeme nt istumisasendist tõusmisega. See on kindlasti ohtlik nähtus, kuna see võib põhjustada suurenenud kalduvust kukkuda.
Müotooniaga patsientide kliiniline pilt on varieeruv ja sõltub haigusest, mis on seotud müotoonia esinemisega patsiendil. Juhtub, et sama tegevuse korduv kordamine (nt sõrmede mitu korda painutamine ja sirgendamine) viib müotoonia intensiivsuse ajutise vähenemiseni - seda nähtust nimetatakse "soojenduseks". Kuid mõnel patsiendil ilmneb vastupidine nähtus - korduv sama liikumine suurendab müotoonia sümptomeid nendes. Siiani pole kindlaks tehtud, mis nende kahe nähtuse esinemise eest vastutab, kuid mõned teooriad on olemas. Üks neist, mis selgitab "soojenduse" nähtuse teket, põhineb asjaolul, et antud liikumise kordamine võib stimuleerida (halvasti töötavate) ioonkanalite aktiivsust ja viia seega müotoonia intensiivsuse ajutise vähenemiseni.
Mõnikord märgatakse ka temperatuuri mõju müotoonia sümptomite ilmnemisele. Kuumus leevendab üldiselt patsientide ebamugavusi, samas kui teadlased on külma puhul erinevad. Varem arvati, et madal temperatuur võib müotooniat süvendada või isegi selle rünnakuid esile kutsuda, ja nüüd märgitakse, et on patsiente, kelle sümptomid pärast külmaga kokkupuudet vähenevad.
Müotoonia: diagnoos
Müotoonia diagnoosimisel on fundamentaalse tähtsusega neuroloogiline uuring. Neuroloog võib paluda patsiendil näiteks rusikat kokku suruda ja seejärel proovida seda sirgendada - müotoonia korral tekib sõrmede sirgendamisel märgatav viivitus. Mõnikord on lihase kõhtu lüües võimalik esile kutsuda ka müotoonia nähtust ja sellega seotud pikaajalise lihase kontraktsiooni seisundit. Lihasrakkude endi talitlushäirete tuvastamiseks kasutatakse elektromüograafilist uuringut (EMG), mille käigus on võimalik tuvastada nende rakkude liigset kontraktiilset aktiivsust, mis toimub isegi sel ajal, kui lihaskiud lõdvestuvad. Müotoonia põhjuse kindlakstegemine on omakorda võimalik patsiendil geenitestide abil.
Müotoonia: ravi
Kõigil müotooniaga patsientidel ei ole selle seisundi ravi vajalik. Eelnimetatud seisundite sümptomite leevendamiseks on olemas ravi, kuid põhjuslik ravi, mille eesmärk on geneetiliste häirete korrigeerimine, pole teada. Mõnikord manustatakse müotooniaga patsientidel selliseid aineid nagu krambivastased ained, fenütoiin, karbamasepiin ja kiniin. Taastusravi on väga oluline ka patsientide võimalikult kõrge vormi säilitamiseks.
