Definitsioon
1. tüüpi neurofibromatoos või von Recklinghauseni tõbi on pärilik seisund, mis on põhjustatud defektset valku kodeeriva geeni mutatsiooni tõttu. Kui üks vanematest on selle anomaalia kandja, mõjutab haigus tingimata last. Neurofibromatoos toimub neurofibroomide või kasvajatega, tavaliselt healoomulistega, mis on sündinud närvirakkude arengust, mis ilmuvad ja kasvavad puberteedieas. On olemas veel üks neurofibromatoosi tüüp, mida nimetatakse 2. tüübiks, kuid see on harvem. 1. tüüpi neurofibromatoosi korral ilmnevad ka muud kahjustused.
Sümptomid
1. tüüpi neurofibromatoos põhjustab ühe või enama järgmistest ilmingutest:
- närvikasvajad, mida nimetatakse neurofibroomideks, mis on nahal eriti nähtavad sama nahavärvi väikeste kasvuna;
- mõned neurofibroomid pole nähtavad ja ilmuvad närvi, mis vastutab väikese kasvaja eest;
- pruunid laigud nahal, mida nimetatakse kohvipisteteks piimaga;
- silma iirise väikesed kasvajad, mida nimetatakse Lischi sõlmedeks;
- nägemisteede või nägemisnärvi tee kasvaja glioom;
- iseloomulikud freckles, mis paiknevad voldides, eriti ingliskeelsetes ja kaenlaalustes, nn lentigines;
- luukahjustused koos võimalike deformatsioonidega.
Diagnoosimine
1. tüüpi neurofibromatoosi diagnoosimist kahtlustatakse sageli kohvipistete olemasolul koos piimaga nahal. Kui ühel vanematest on neurofibromatoos, siis diagnoos kinnitatakse. Vähemalt kahe ülalnimetatud spetsiifilise kriteeriumi olemasolu kinnitab haiguse diagnoosi. Mõnda neist kriteeriumitest avastades peame otsima teisi.
Ravi
Neurofibromatoos ei ravi. Ainus kergendus, mida saab anda 1. tüüpi neurofibromatoosiga patsientidele, on:
- naha sõlmede kirurgiline eemaldamine ebamugavuse korral;
- neurofibroomide laserravi;
- lülisamba evolutsiooniliste deformatsioonide kirurgiline ravi.
Ennetamine
Praegu pole 1. tüüpi neurofibromatoosi ärahoidmiseks võimalust.
