Mida peaks munasarjavähiga patsient ja tema lähedased võitluses elu ja tervise nimel teadma?

Munasarjavähk areneb iseloomulike sümptomite puudumise tõttu "vaikselt". Sel põhjusel avastatakse haigus tavaliselt alles kaugelearenenud staadiumis, kui paranemisvõimalused on väikesed. Üks väheseid saadaolevaid meetodeid munasarjavähi riski hindamiseks on perekonna ajalugu ja BRCA 1/2 mutatsiooni olemasolu. Mutatsiooniuuringute rollist haiguse tekkimise riski vähendamisel ja õige ravi valimisel arutasid esmaspäeval, 21. novembril konverentsil "Mida peaks munasarjavähihaige ja tema lähedased teadma võitluses elu ja tervise nimel" osalejad.

BRCA - isegi kui me teame, et tegemist on geenide või vähiga, ei tea me, milline on selle salapärase otsetee roll munasarjavähiga patsientide tervisele ja elule - see on lühim kokkuvõte tänavaküsitluse tulemustest, mis puudutasid poolakate teadmisi geneetilise diagnostika rollist munasarjavähk. BRCA1 ja BRCA2 on kaks olulist geeni, millel on oluline roll DNA parandamise protsessis ja geneetilise materjali stabiilsuse säilitamisel. Nende geenide mutatsioonide olemasolu on seotud suurema haiguse, nt. munasarja- ja rinnavähi korral.

- Selgub, et poolakad teavad vähe munasarjavähist ja BRCA 1/2 geenide mutatsioonidest. Vahepeal mängib munasarjavähiga patsientidel mutatsiooni tüübi määramine geneetiliste testide abil olulist rolli haiguse diagnoosimise etapis. Selle mutatsiooni tuvastamine on oluline munasarjavähi prognoosi ja ravi valiku määramiseks - ütles prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, Poola Onkoloogilise Günekoloogia Seltsi ekspert, kommenteerides tänavaproovi tulemusi.

Kui levinud on BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonid?

Kui mutatsioonide sagedus BRCA1 ja BRCA2 geenides võib riigiti oluliselt erineda, siis eeldatakse, et keskmiselt 1 inimesel 400-st on ühe neist geenidest kahjustatud koopia.

Võimalik on määratleda suurenenud mutatsioonide sagedusega rühmad. Näiteks perekondades, kus ühes liikmes on BRCA1 või BRCA2 mutatsioonikandjad, on nende geenide kahjustamise oht populatsiooni keskmisest suurem ja esimese astme sugulastel 50%. Lisaks on mutatsioonide sagedus oluliselt suurem ka teatud tüüpi vähi (peamiselt munasarja- ja rinnavähk) all kannatavatel patsientidel. Mitmete Poola keskuste põhjalike uuringute kohaselt kannab nende geenide mutatsiooni keskmiselt üks 7-st munasarjavähiga patsiendist ja 1 20-st rinnavähiga patsiendist.

ZbadajBRCA haridusplatvorm

Konverentsi käigus esitleti BRCA geenide mutatsioonide märkimise kontekstis munasarjavähile pühendatud uut õppevahendit. Spetsiaalses teabeportaalis aadressil www.ZbadajBRCA.pl leiavad munasarjavähiga patsiendid ja nende perekonnad ligipääsetavat praktilist teavet, milles selgitatakse mutatsiooni tuvastamise rolli raviprotsessis ja perekonna onkoloogilises profülaktikas.

Patsientide teadlikkus munasarjavähi geneetilise diagnostika olulisusest on endiselt madal. Vahepeal on teave mutatsioonistaatuse kohta terapeutiliste otsuste tegemisel oluline, kuna:

• Prognoosifaktor - mutatsioonide esinemine epiteelse munasarjavähiga patsientidel BRCA1 või BRCA2 geenides on seotud 5-aastase elulemuse suurenenud protsendiga
• Ennustav tegur - BRCA1 ja BRCA2 mutatsiooniga patsiendid on plaatinal põhineva ravi suhtes tundlikumad kui BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonita patsiendid
• PARP perekonna ensüümi inhibiitoritel põhineva isikupärastatud ravi võimalus

- Oluline on see, et mutatsioonide avastamine BRCA1 ja BRCA2 geenides on väga oluline mitte ainult vähki haigestunud inimeste jaoks. Geneetiline testimine võib anda olulise panuse ka munasarja- või rinnavähi tekkeks kõrge riskiga pereliikmete tuvastamisel. Tõenäosus neis sama mutatsiooni kandmine on väga suur - esimese astme sugulastel (nt tütrel, emal) on see umbes 50% - meenutas onkoloogiakeskuse-instituudi geenikliiniku juhataja dr Dorota Nowakowska. Maria Skłodowskiej-Curie Varssavis, arutades veebisaidi funktsionaalsust.

Tasub hoolitseda tervete perede diagnostika eest

Seal kõlas ka patsientide endi hääl. Pr Anna Nowakowska ettevõttest SANITAS rääkis munasarjavähi diagnoosimise rasketest hetkedest ja võitlusest haigusega, ilma milleta ei saaks luua vähihaiguste vastu võitlemise ühingut SANITAS. Pr Agata Ślazyk siniste liblikate ühingust rõhutas ka eneseharimist - pidades silmas tema haiguse eripära ja kaasneva diagnostika tähtsust. Me ei võitle mitte ainult enda, vaid ka oma perekonna eest. Seetõttu on meil ka kohustus neid kaitsta, veenates neid läbi viima põhjalikku geneetilist diagnostikat BRCA1 ja BRCA2 mutatsioonide esinemise suhtes. Sellise testi kohta tasub küsida onkoloogilt - võttis kokku haigusega võitlev patsient Emilia Studnicka.