11. juunil 2019 avati Poola Vabariigi Seimis informatsiooni- ja haridusnäitus. "HARVASTI KUUPÄEVA?", Pühendatud haruldaste haiguste probleemidele ja vajadusele kehtestada patsientide ja nende perekondade spetsialiseeritud kooskõlastatud hooldussüsteem. Näituse korraldaja on Poola parlamendi ja koalitsiooni "Tugevus geenides" liige Barbara Dziuk, kes ühendab valitsusväliseid organisatsioone, kes tegelevad haruldaste geneetiliste haigustega patsientide ja nende lähedaste olukorra parandamisega. Näituse patrooniks olid Poola Vabariigi seimi marssal ja tervishoiuministeerium. Näitus kestab tänavu 17. juunini.
„Poola Vabariigi parlament peaks olema ruum aruteluks inimestele kallite küsimuste ja nende vajaduste üle, nii et mul on hea meel, et täna on Seimis avatud haruldaste haiguste küsimusi tutvustav näitus - ühiskonna jaoks äärmiselt oluline teema. Loodan südamest, et see ja muud sarnased algatused aitavad kaasa haruldaste haiguste teadlikkuse suurendamisele ja kiirendavad süsteemsete muudatuste rakendamist, tagades patsientidele asjakohase hoolduse ning aidates neil ja nende perekondadel raskes igapäevaelus, millega nad peavad toime tulema "- ütles parlamendiliige Barbara avamisel Dziuk, tervishoiuorganisatsiooni parlamendirühma liige, näituse kaaskorraldaja Poola Vabariigi seimis.
Harva leidub arvudes
Haruldased haigused on vastavalt Euroopa Liidus kasutusele võetud määratlusele tõsised, sageli eluohtlikud haigused, mis mõjutavad mitte rohkem kui viit inimest 10 000-st ja mille ravi nõuab paljude spetsialistide spetsiaalseid kooskõlastatud jõupingutusi. Enamikul patsientidest on haigusi, mis on veelgi vähem levinud, st üks 100 000 inimesest või rohkem.
Need on tavaliselt mitme organiga haigused, millest 80% on geneetiliselt määratud ja 50% uutest diagnoosidest puudutavad lapsi. Mittegeneetilised põhjused hõlmavad infektsioone, koekahjustusi ja teatud ainete teratogeenset toimet. Paljud patsiendid kannatavad samaaegselt teiste kaasuvate haiguste all, mis raskendab veelgi raviprotsessi.
Praegu on teada umbes 8000. mitmesugused haruldased haigused ja nende arv kasvab jätkuvalt, kui tänapäeva geneetika areng mõistab varem tundmatute haiguste mehhanisme. Vaatamata meditsiini arengule jäävad paljude neist põhjused teadmata.
Euroopa Komisjoni hinnangul mõjutavad haruldased haigused 6-8% elanikkonnast. See arv võib tunduda väike, kuid mastaabisääst tähendab, et 27 Euroopa Liidu riigis tähendab see umbes 246 000. haigestumisi igal aastal. Vaatamata vähesele levimusele jääb haruldastest haigustest mõjutatud inimeste koguarv Euroopa Liidus hinnanguliselt 27 ja 36 miljoni vahele.
Harva leidub Poolas
Poolas on selliseid patsiente isegi 2-3 miljonit. Nii et need pole nii haruldased, kui võite arvata. Haruldased haigused on tõsine sotsiaalne probleem ja märkimisväärne väljakutse tervishoiu- ja sotsiaalkindlustussüsteemile.
Poola patsientide olukord erineb aga oluliselt Lääne-Euroopa ravistandarditest. Põhiprobleemiks on endiselt kiire ja õige diagnoos, mida Poolas nimetavad patsiendid ise mõnikord "diagnostiliseks odüsseiaks", sest nad pöörduvad isegi mitme erineva eriala arsti poole ja diagnoosimine ei kesta mitte niivõrd kuid, kuivõrd aastaid. Kahjuks kulgeb haigus sel perioodil tavaliselt edasi, põhjustades sageli organismis pöördumatut kaost.
Lisaks diagnostikale on Poolas patsiendid hädas rehabilitatsiooni ja eriarstiabi puudumisega. Neil on sageli keeruline leida nõuetekohase kvalifikatsiooniga, multidistsiplinaarset ja terviklikku ravikeskust. Siiani on loodud vaid üksikud võrdlusüksused, et osutada statistiliselt haruldaste haigustega võitlevatele patsientidele profileeritud ja spetsiaalset abi.
„Haruldaste haigustega patsiendid seisavad Poolas silmitsi paljude probleemidega - alustades keerulisest diagnostikast, lõpetades ravile juurdepääsu takistustega, sealhulgas rehabilitatsioon, tugikeskuste puudumine ja kindlasti ebapiisav sotsiaalkindlustus. Siit tuleneb pakiline vajadus muudatuste järele - süsteemsed lahendused, mis võimaldavad luua nende patsientide tervikliku ja kooskõlastatud tervishoiu- ja sotsiaalhoolduse mudeli - rõhutati näituse avamisel Maria Libura, Poola Meditsiinikommunikatsiooni Seltsi asepresident, Poola Prader-Willi sündroomiga isikute abistamise assotsiatsiooni president ja koalitsiooni liige " Tugevus geenides “- näituse kaaskorraldaja Poola parlamendis. "Meil on hea meel, et haruldaste haiguste riiklik kava on lõpuks jõudnud valitsuse seadusandliku töö nimekirja.Loodame, et protsessid algasid peaaegu kümme aastat tagasi, sh. meie fondi poolt lõpetavad nad seekord tsüstilise fibroosiga patsientide huvides konkreetsete lahenduste rakendamise "- lisab Paweł Wójtowicz Perede ja tsüstilise fibroosi fondist MATIO, samuti koalitsiooni" Tugevus geenides "liige.
Haruldaste haiguste riikliku kava rakendamine pole mitte ainult ekspertide ja patsientide postulaat, vaid ka 8. juuni 2008. aasta Euroopa Ülemkogu soovitus. Selle soovituse kohaselt peaks iga liikmesriik 2013. aastaks looma ja rakendama haruldaste haiguste diagnoosimise ja ravi strateegia . Euroopa Liidu riigid on kohustatud seda tegema vastavalt Euroopa Parlamendi ja nõukogu 9. märtsi 2011. aasta direktiivile 2011/24 / EL.
Juba 2008. aastal alustati patsientide kogukondade eestvõttel, mis osutus arstide suure toetuse ja huviga, haruldaste haiguste riikliku kava vormis patsiendi hoolduse ühtse strateegia loomiseks. Kahjuks pole dokument, mida on korduvalt muudetud, ikka veel läbinud täielikku seadusandlikku rada ja seda pole rakendatud
Koalitsioon "Tugevus geenides"
Koalitsioon "Tugevus geenides" on paljude inimeste kogemuste vili, kes teavad haruldasi haigusi "omast käest" ja püüavad osutada nende raskete haiguste all kannatavatele patsientidele ratsionaalset abi. Koalitsioon koosneb valitsusvälistest organisatsioonidest, kes on välja töötanud ühise nägemuse patsientide ja nende perekondade tegelikest vajadustest.
Koalitsiooni "Tugevus geenides" eesmärk on kehtestada Poolas haruldaste haiguste terviklik riiklik strateegia.
Koalitsiooni "Tugevus geenides" kuuluvad praegu: tsüstilise fibroosiga perede ja inimeste abistamise fond "Matio", Poola Prader-Willi sündroomiga inimeste abistamise assotsiatsioon, Mukopolüsahharoosi all kannatavate inimeste sihtasutus KNOWLEDGE HELP, Marfani sündroomi all kannatavate perede ühendus ja muud meeskonnad geneetiliselt määratud "Aitame oma lapsi", Alba Julia - Recklinghauseni tõve ja teiste phakomatoosidega patsientide ühendus.
Lisateave: http://silawgenach.pl/
Harva sotsiaalselt tõrjutud
Tõhusate lahenduste kasutuselevõtt haruldaste haiguste valdkonnas nõuab tervishoiu- ja sotsiaalhoolduse ning hariduse integreerimist.
„Haruldased haigused on väljakutse mitte ainult arstidele, vaid eelkõige patsientidele ja nende peredele. Diagnoosimise ajal puudub patsiendil väga sageli teavet selle kohta, mida uues olukorras teha. Diagnoos, mis pannakse sageli „pöörab elu pea peale” - nõuab selle ümberkorraldamist ja prioriteetseks muutmist. Sageli tõrjutakse patsient ühiskonnaelust ühe hetkega, nagu ka tema lähedased, kes tavaliselt loobuvad oma ametialasest tegevusest ja pühenduvad täielikult haigete hooldamisele.
Patsientide organisatsioonid tulevad appi, oodates patsiendi terviklikku ravi. Sageli saavad neist äsja diagnoositud patsientide jaoks esimene ja peamine teabe allikas haiguse kohta ning see võimaldab neil leida end uude reaalsusesse "- ütles Duchenne'i lihasdüstroofia all kannatav vanemprojekti lihasdüstroofia fondi asepresident, Patricku isa Jacek Sztajnke. ja lisas: „Mul on hea meel, et patsientide ja nende perede probleeme on võimalus märgata ning selle näituse kaudu on meil võimalus näidata killukest oma elust.
Tasub teada
Info- ja haridusnäitus pealkirjaga Poola Vabariigi Seimi hoone peasaalis välja pandud "HARJAV KOHTUMINE?" On pühendatud haruldaste haiguste probleemile ja näitab lahenduste suundi patsientide ja nende perede koordineeritud eriarstiabi süsteemi kasutuselevõtuks. Kaheksa valitud haruldast haigust iseloomustatakse lühidalt eraldi tabelites, sealhulgas tsüstiline fibroos, Duchenne'i lihasdüstroofia, Fabry tõbi ja Prader-Willi sündroom.
Näituse korraldaja on Poola parlamendi ja koalitsiooni "Tugevus geenides" liige Barbara Dziuk, mille koosseisu kuuluvad: Fundacja Pomocy Rodzinom ja tsüstilise fibroosiga patsiendid "Matio", Poola Pradera-Willi sündroomiga inimeste ühendus, SA "VÕIB ABI" Mukopolüsahhharidoos, Marfani sündroomi all kannatavate perede ühendus ja teised geneetiliselt määratud meeskonnad "Aitame oma lapsi", Alba Julia - Recklinghauseni tõve ja muude phakomatoosi haigustega patsientide ühendus ning SA "Vanemprojekti lihasdüstroofia" ja Fabry tõvega perede liidu toetusel 'ego.
Näituse patrooniks olid Poola Vabariigi seimi marssal ja tervishoiuministeerium.
Näitus kestab tänavu 17. juunini.
Allikad:
- Aruanne "Haruldased haigused Poolas - hetkeseis ja väljavaated", M. Libura, M. Władysiuk, Varssavi 2016;
- Euroopa Parlamendi ja nõukogu 16. detsembri 1999. aasta määrus (EÜ) nr 141/2000 harva kasutatavate ravimite kohta;
- Ministrite nõukogu õigusloome- ja programmitööde loetelu (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, Riiklik haruldaste haiguste plaan.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
