Progeria (Kreeka enneaegsest vanadusest) on haruldane haigus, mis hõlmab keha ülikiiret vananemist. See on ka tema kreekakeelse nime tõlge: enneaegne vanadus. Progeria on geneetiline haigus ja selle põhjuseid pole veel selgitatud. On teada ainult see, et progeria tekib rakutuumades sisalduvate valkude - valkude - mutatsioonide tagajärjel.
Progerial, ehkki haiguse arengu mehhanism on sarnane, on kaks peamist sorti: lastel esinev progeria esineb Hutchinson-Gilfordi sündroomi kujul ja täiskasvanute progeria ilmub Werneri sündroomina. Erinevus nende vahel on hetk, mil nad inimese elus ilmuvad.
Laste progeria on tuntud kui Hutchinsoni-Gilfordi sündroom
Hutchinson-Gilfordi progeria, nn seda kummalist seisundit uurinud arstide nimede järgi, avaldub väikelastel, kõige sagedamini siis, kui nad saavad aastaseks. Sündides progeriaga koormatud laste kehakaal on tavaliselt normaalne ja esimese kaheteistkümne elukuu jooksul - peale võimalike püsivate muutuste (ekseem ja punetus) nahal on haigus asümptomaatiline. Vanemad hakkavad selle olemasolu kahtlustama siis, kui lapse nahk muutub lõtvuks, sellel tekivad esimesed kortsud, juuksed langevad välja, laps hilineb hilja, ei kasva ega kaalu korralikult. Tavaliselt juhtub see teisel eluaastal. Järgnevatel aastatel toimuvad ulatuslikumad muutused: laps on lühike ja sale, kuid tal on ebaproportsionaalselt suur pea taanduva, vähearenenud alalõugega, mis sageli ei sisalda hambaid, peanahal selgeid veene, punnis silmi. Rind on ebakorrapärase kujuga, rangluud on lühikesed, puusad on valgus. Liigesed on kõhnadel jäsemetel selgelt väljaulatuvad. Nahk on õhuke ja kuiv, mitmekordsed kortsud ja vanadusele omased laigud. See juhtub, et noored põevad osteoporoosi, mis asub ebatavalistes kohtades - kõige sagedamini jalgade pikkades luudes. Kaltsiumi ladestused asuvad ka pehmetes kudedes ning kuiv nahk soodustab haavandite teket küünarnukkide, pahkluude ja jalgade ümber. Laps ei ole suguküps, tal on kõrge, krigisev hääl. Kuid tema vaimne areng kulgeb tõrgeteta ja mõnikord täheldatakse isegi keskmisest kõrgemaid andeid.
Tähtis
Elu jooksul paljastab progeriast mõjutatud noor vanematele inimestele iseloomulikud haigused: artriit ja arterioskleroos põhjustavad liigeste kangestumist, ilmnevad ka reumaatilised probleemid ja areneb vähk. Muutused vereringes kogu kehas põhjustavad vereringehäireid ja veenide kõvenemist. Koronaar- ja ajuveresoonte progresseeruv ateroskleroos põhjustab tavaliselt südameataki või insuldi ja selle tagajärjel surma. Progeriast mõjutatud noored elavad keskmiselt umbes 12–13 aastat.
Loe ka: porfüüria: põhjused, sümptomid, raviProgeeriat täiskasvanutel nimetatakse Werneri sündroomiks
Täiskasvanud progeriat nimetatakse Werneri sündroomiks. Selle esimesed sümptomid on märgatavad noorukieas ja kõik ilmnevad kahekümnendates. Ja kuigi teadlased pole veel kindlaks teinud, kas see seisund tõesti kiirendab normaalset vananemisprotsessi või lihtsalt sarnaneb sellega, on selle tagajärg see, et selle Werneri sündroomiga inimene vananeb ühe aasta jooksul 7–8 aastat. Nii et ta sureb kiiresti.
TähtisProgeria on haruldane ja aladiagnoositud haigus, kuigi teadlased on sellest eriti huvitatud, kuna nende arvates võivad uuringud paljastada loodusliku vananemisprotsessi mehhanismid. Kahjuks pole siiani selle vastu välja ravitud ja teraapia üheselt mõistetavaid põhimõtteid pole sõnastatud. Kiirelt vananeva keha parandamiseks kasutatakse ainult füsioteraapiat.
---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
