21. kromosoomi trisoomia oht lootel

Mu tütrel on teine ​​rasedus. Esimene läks probleemideta ja sündis tüdruk. Nüüd on meil probleem, sest kliinikus, kus tehti sünnieelseid uuringuid (ultraheli ja biokeemia vastavalt FMF standarditele), tehti kindlaks, et trisoomia 21 risk on 1: 251 ja tuleks teha amniotsentees. Uuringu avaldatud kirjelduses tehti viga sünnikuupäeva ja PESEL-numbri vales sisestamises. Uuringu õige kirjelduse saamiseks püüdis arst tõdeda, et tema kliiniku standardites ei võeta arvesse asjaolu, et uuringukirjelduses leiti nina luu ultraheliuuring (NB +). Seetõttu on mul teile küsimus, doktor: Kas nende testide FMF standard võtab arvesse asjaolu, et ninaluu on lootel? Amniocentesi tegemine on väga stressirohke otsus. Palun vasta.

Mis puudutab loote kromosoomi 21 trisoomia riski hindamist, siis kõigepealt arvutab FMF (Fetal Medicine Foundation) standarditel põhinev arvutiprogramm riski ema vanuse, loote nuusalise poolläbipaistvuse (NT) mõõtmiste ja tulemuste põhjal. ema vere keemia (kooriongonadotropiin, PAPPA-A valk).

Lisaks on ultraheliuuringu käigus võimalik hinnata ka loote nina luud ja selle põhjal muuta esialgset arvutipõhist riskiarvestust. Kui risk määratleti algselt riskina vahemikus 1:50 kuni 1: 1000, siis loote nina luu leidmine seda tavaliselt vähendab.

FMF annab välja erisertifikaadid, mis kinnitavad ultraheli teostava arsti oskusi - eraldi sertifikaadi loote kukla poolläbipaistvuse hindamise võime kohta ja eraldi tunnistuse loote nina luu hindamise võime kohta.

Kirjeldatud juhul soovitan teil võimalikult kiiresti geeninõustamist otsida. Kontakt isegi kolmanda osapoole kaudu, isegi kõige sõbralikum, lisaks Interneti kaudu ja ilma patsiendiga isikliku vestluse võimaluseta ning ilma, et spetsialist näeks seni tehtud testide tulemusi, ei võimalda antud kliinilist olukorda usaldusväärselt ja usaldusväärselt hinnata. Tuleb meeles pidada, et geenikliiniku külastamine ei võrdu otsusega teha lootevesi. Spetsiaalse kliinilise geneetikuga rääkimine võimaldab patsiendil teha teadlik otsus sünnieelse testi tegemise või mittetegemise kohta.

Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.