Geneetiline mutatsioon põhjustab huulte lõhe

Huulelõhe ja suulaelõhe on kaks levinumat geneetilise päritolu sünnidefekti.

- geneetiline mutatsioon, mis aeglustab hüaluroonhappe uuenemist suuõõne kudedes, põhjustab huule- ja suulaelõhe. See on järeldus Exeteri ülikooli (Suurbritannia) ja Manitoba ülikooli (Kanada) teadlaste tehtud uuringust. Uurimises osalesid amišide perekondade ja Põhja-Saudi Araabia vabatahtlikud, kellel olid huule- ja sündroomne suulaelõhe.

Löövahuul on ülahuule lõhe või eraldus. Huule, suulaelõhe ja kaasasündinud südamedefekti, mida nimetatakse cor triatriatum sinister, põhjuseks on HYAL2 geeni mutatsioon, mille tulemuseks on HYAL2 valgu vähenemine suuõõne ja suulae kudedes . Portaali Infosalus andmetel aeglustab hualuroonhappe (viskoosne ja painduv aine, mis hõlbustab keha mittejäikade kehaosade liikuvust) uuenemist, mis mõjutab suulae ja teiste kehaosade arengut.

Leiutus hõlbustab huule- ja suulaelõhede defektide vastu võitlemiseks uute raviviiside väljatöötamist. Üks neist on himekromoon, mitmel pool maailmas heaks kiidetud ravim, mis blokeerib hüaluroonhappe sünteesi.

Plos Genetics on selle leiu kohta avaldanud artikli.

malost