Lesch-Nyhani sündroom on X-ga seotud puriini ainevahetuse häire, mis on pärilik X-ga seotud viisil. Selle haigusega mehel puudub ensüüm, mida nimetatakse transferaasiks. See on haruldane haigus, mida iseloomustavad neuroloogiliste kõrvalekallete, käitumishäirete ja kõrge kusihappe sisaldus kehas.
Lesch-Nyhani sündroom on geneetiline haigus, mis on aktiivne alates sünnist ja kestab kogu elu. Lesch-Nyhani sündroom (LNS, hüpoksantiini-guaniini fosforibosüültransferaasi (HPRT) defitsiit) on haruldane haigus, mis mõjutab ühte inimest 380 000 elussünnist. Sellel on kolm peamist omadust:
- häiritud neuroloogiline funktsioon
- kognitiivsed häired
- käitumise kõrvalekalle
Lisaks on ka podagra.
Lesch-Nyhani sündroom - sümptomid
Esimesed sümptomid, mida võib märgata juba imikueas, vanuses 3 kuni 6 kuud, on lihastoonuse langus (hüpotoonia) ja arengupeetus.
Vere kusihappetaseme tõus ja kusihappe eritumine uriiniga võib põhjustada ägedat neerupuudulikkust ja isegi surma.
Lisaks võivad Lesch-Nyhani sündroomiga beebimähkmetesse ilmuda kusihappekristallid. Lisaks täheldatakse Lesch-Nyhani sündroomiga patsientidel nii erinevate süsteemidega seotud iseloomulikke häireid kui ka käitumishäireid.
Närvisüsteemi häired ilmnevad enne 12. eluaastat. Tavaliselt on need:
- düstooniad - tahtmatud liigutused, mis väänavad ja painutavad keha
- korea - näiteks sõrmede, käte, näo grimasside mõttetud korduvad liigutused
- ballism - pühkivate, äkiliste jäsemeliigutuste, raske koorega sarnaste liigutuste tegemine
- lihastoonuse nõrgenemine (hüpotensioon)
- hüpertoonia, spastilisus ja hüperrefleksia (ülemäära sügavad refleksid)
- motoorse arengu hilinemine - indekseerimise, istumise, kõndimise puudumine / hilinemine
- düsartria - kõnepuudulikkus
- düsfaagia - neelamishäired, probleemid toitmise ja söömisega
- opisthotonus - kaarjas kehakõver (pea ja kontsad tahapoole painutatud)
- intellektipuue - tavaliselt mõõduka raskusega, mõnel inimesel säilivad normaalsed kognitiivsed funktsioonid
- motoorne puue
Lesch-Nyhani sündroomi käitumishäired mõjutavad 85 protsenti patsientidest ja on kõige levinumad:
- hammustamine (sõrmed, huuled, põsed sees)
- pea paugutamine
- nägu kraapimas
- agressiivsus, kalduvus olla ärrituv
- oksendamine
- karjub
- sülitamine
Lisaks täheldatakse liigeste, naha ja kuseteede häireid:
- Naatriumuraadi kristallide sadestumine: liigestes (podagra rünnakud), liigeste ja kõrvade kõhredes (tophi), neerukivide moodustumine juba imikueas
- skolioos, luumurrud, puusaliigese nihestus, liigeste kontraktuurid
- liigse kusihappe eritumine naatriumuraadina
- hematuria, mis on tingitud kuseelundite ärritusest kividega
- neerukividest tingitud sagedased kuseteede infektsioonid
- neerufunktsiooni kahjustus ja neerupuudulikkuse oht
Lesch-Nyhani sündroomiga patsiendid kipuvad ennast vigastama, põhjustades limaskesta ja parodondi tõsist põletikku, mille tulemuseks on hammaste kaotus. Samuti kannatavad nad alakaaluliste seisundite, alandatud immuunsuse ja megaloblastilise aneemia all.
Lesch-Nyhani sündroom: ravi
Kuna Lesch-Nyhani sündroom on ravimatu, keskendub ravi sümptomite leevendamisele. Ravis on kõige olulisem vähendada kusihappe hulka veres, et vältida selle kristallide ladestumist keha erinevates osades. Neerukivid lagundatakse kehavälise litotripsi abil. Soovitatav on ka madala puriinisisaldusega dieet.
Psüühiliste ja neuroloogiliste häirete vastu pole aga ravi. Patsienti tuleks aidata enesevigastamise ärahoidmisega - kasutatakse psühhoteraapiat, farmakoloogilisi aineid ja isegi otsest sundi. Mõnikord on vaja hambaid eemaldada.
Praegu on Lesch-Nyhani sündroomiga mehed jõudmas 3.-4. aastakümneid elu. Peamine surma põhjus on aspiratsioonipneumoonia ja kroonilise neerukivitõve tüsistused. On ka ootamatu surma juhtumeid ilma nähtava põhjuseta.
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
