Marfani sündroomiga inimesed on õhukesed, väga pikad, neil on ebaproportsionaalselt pikad jäsemed, õrnad ämbliknäpud ja seljas paksud prillid. Tundub, et nad ei erine tervetest inimestest. Kuid Marfani sündroom on väga tõsine haigus.
Marfani meeskond ei takistanud Abraham Lincolnil olla üks Ameerika kuulsamaid presidente. Võite elada Marfani sündroomiga vanaduseni, realiseerida ennast tööl, mõelda tulevikule - varajase diagnoosimise, õige ravi ja pideva rehabilitatsiooni korral. Kahjuks meie riik haigeid ei hellita. Praegu saavad nad loota peamiselt iseendale ja kaaslaste abile. Pole isegi ametlikku statistikat selle kohta, kui palju inimesi Poolas kannatab Marfani sündroomi all. Tõenäoliselt vahemikus 15 000–30 000. Kolmveerand patsientidest pärib haiguse vanematelt ja sugulastelt; ainult 25 protsenti juhtumid on nn uus mutatsioon.
Marfani sündroom: kool ei ole kohandatud haruldaste haigustega laste koolitamiseks
Varssavi naine, 47-aastane proua Elżbieta, prille ei kanna, sest poolteist aastat tagasi implanteeriti talle kunstläätsed. Lühike soeng, sinised silmad. - Tõenäoliselt olen haiguse pärinud oma isalt, kellel olid südameprobleemid ja väga halb nägemine - ütleb ta. - Elasime väikeses Pommeri linnas ja ükski arst ei suutnud õiget diagnoosi panna. Kui olin paar aastat vana, algasid mu nägemisprobleemid.
Halvim oli koolis. Prillidega (miinus 16 dioptrit) ei näinud ta isegi esimeselt pingilt tahvlil midagi. - Õnneks oli mul meenutamise anne ja see aitas mind õppetöös, sest õpetajad kohtlesid mind ilma igasuguste järeleandmisteta. Niikaua kui õpetaja rääkis, sain kõigest aru, kui ta kirjutama hakkas, olin kadunud. Kui palju võimalusi ma kasutamata olen jätnud! Tütar on paremas olukorras, sest tema nägemine on muutunud negatiivsest positiivseks ja ta näeb isegi viimasest pingist.
Proua Ala, samuti Marfani sündroomiga, ütleb, et tema haige teismelisel tütrel, kuigi väga andekal, oli koolis suuri probleeme: õpetajad ei tunnistanud tema haigust ja eakaaslased irvitasid tema paksude prillide üle. Proua Ala viis tütre kooli Varssavi lähedal Laski pimedate laste kooli- ja hariduskeskuses. - Seal tundis ta end lõpuks täisväärtusliku inimesena, ta sai õppida ja arendada oma võimeid.
Enamikul Marfani sündroomiga lastest on sarnased probleemid, sest kuigi tänapäevases koolis räägitakse integratsioonist ja puuetega õpilaste abistamisest, pole nende ülesannetega toimetulekuks täielikult ette valmistatud.
TähtisMarfani sündroom - kõige sagedasemad sümptomid
Seda haigust kirjeldas esmakordselt Prantsuse lastearst Jean Bernard Marfan 1896. aastal. Ta esitas viieaastase tüdruku luustiku kõrvalekaldeid. Kuid alles hiljuti on tõestatud, et haigus on geneetiliselt määratud. Viienda ja viieteistkümnenda kromosoomi muutused põhjustavad sidekoe puudulikku struktuuri ja põhjustavad mitmesuguseid haigusi, mis mõjutavad korraga paljusid elundeid.
Mis on Marfani sündroom? Vastsündinud beebi on sale ja tal puudub korralik lihastoonus, ta on pime, sageli on tal strabismus ja nüstagm. Siis kasvab laps eakaaslastest kiiremini, tal on probleeme istumise ja jooksmisega. See isegi droolib kuni nelja-aastaselt, sest sellel on lõtvunud näolihased. Luud on samuti lõtvad ja nõrgad, mistõttu selgroo sagedane külgmine kõverus ja struktuuri asümmeetria, näiteks võib üks käepide olla pikem ja paksem. Südamerike on tavaline 2–5-aastasel lapsel. Rindkere lihaste nõrkuse tõttu haigestuvad lapsed sageli bronhiiti ja kopsupõletikku ning täiskasvanud astmas. Hilisemas elus arenevad katarakt ja glaukoom ning toimub võrkkesta irdumine.
Varem surid patsiendid enne 30. eluaastat, sageli aordi rebenemise tõttu, nüüd saavad nad elada kõrge eani. Kõige tähtsam on haiguse varajane diagnoosimine ja taastusravi juba imikueas, sest Marfani sündroomiga patsiendi tervis aja jooksul halveneb.
Loe ka: Kassi karjumise sündroom: põhjused, sümptomid, ravi Fabry tõbi: põhjused, pärilikkus, sümptomid ja ravi Ondine'i needus või kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom: haruldane geneetiline haigus Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi Poolas ...
Marfani sündroomiga lapsed on sageli väga intelligentsed
48-aastane Marek Celiński peab pidevalt prille kandma, kuna tema läätsed on eemaldatud. - Ma märkasin oma erinevust keskkoolis. Mul oli selgrookõverus, küür, nägin väga halvasti. Nägemispuudega laste põhikoolis polnud mul õppimisega probleeme. Aga keskkoolis panid õpetajad mu tagumisse pinki, kuna olin pikk. Ma isegi ei näinud tahvlit. Siis algas minu elus mässuperiood: varem mängisin truumi, suitsetasin sigarette ja varjasin loomulikult oma seljaprobleeme, sest tahtsin absoluutselt olla eakaaslastega võrdne, kuid ei suutnud. Raamatud said minu eluviisiks. Ahmisin paar nädalat, hakkasin psühholoogia vastu huvi tundma. Olen loonud oma parema maailma.
- Haigus ei mõjuta intellektuaalset võimekust - ütleb Jan Kawalec, Marfani sündroomiga haigete perede liidu president ja asutaja. Vastupidi, paljudel patsientidel on suurepärased võimed, sageli kunstilised eeldused. Õpetajad ei tunnista, et vaatamata puuduvatele õppetundidele, nt ravi või rehabilitatsiooni tõttu, võib õpilane õppida mitte halvemini kui tema terved eakaaslased, sooritada keskkooli lõputunnistuse või minna ülikooli. Sageli veenavad nad vanemaid oma last erikooli saatma. Nad on sallimatud ja ei reageeri, kui õpilased naeravad oma haige sõbra üle. On viimane aeg seda muuta!
Jan Kawalec nõustab vanemaid: - Marfani sündroomiga lapsed püüavad eakaaslastele järele jõuda, nad jooksevad, hüppavad, sunnivad ennast, riskides oma tervise ja eluga. Vanemad ei reageeri, sest nad ei taha lapsele haiget teha ega öelda talle, et ta on nõrgem. Kuid nad peavad mõistlikult selgitama, et keegi füüsiliselt nõrgem ei jää tugevamale alla. Ma tean, et see on keeruline, kuid vajalik.
Marfani sündroom on pärilik haigus
Proua Elżbietal on poeg ja tütar. Mõlemad sünnitati tema silmade huvides keisrilõikega. 20-aastane Jacek on terve. 18-aastasel Kasial diagnoositi haigus 2-aastaselt. See algas silmaprobleemidega - leiti tüüpiline Marfani läätse subluksatsioon. Tehti geneetilised testid ja keha mõõtmised. - See oli väga raske. Otsustasin lapsi saada, kuigi teadsin, et mul on 50 protsenti. tõenäoliselt on nad terved. Mõtlesin palju selle üle, kas mul on õigus neid oma haigusega koormata. See on nagu saatuse tõmbamine. Mu poeg on terve ja lootsin, et järgmise lapse puhul see nii on. Tahtsin alati kahte, lootsin õnne. Ma võtsin riski, see ebaõnnestus. Kuid mul on suurepärane tütar.
Kasial on nüüd pluss 15 dioptrit ja kuni algklasside 1. klassini oli tal miinus 12. Ta näeb hästi, kuid kannab pakse prille. Tal on implanteeritud üks kunstlääts ja teise silma operatsioon oleks tema jaoks liiga suur risk.
- Õnneks on Kasia selles suhtes ratsionaalne ja rahulik, täpselt nagu mina. Tal on sõpruskond, ta on tark, andekas humanistlik, kirjutab romaane, huvitab filosoofiat, ladina keelt ja armastab antiikaega. Püüdsin teda uskuma panna, et ta pole teistest halvem.
Marek Celińskil on teistsugune arvamus: - Ma ei otsustanud last saada, sest ei tahtnud talle selliseid kingitusi teha - ütleb ta. - Kuid igaüks peab ise otsustama.
Marfani sündroomiga on raske ennast teostada
Pr Elżbieta lõpetas 2-aastase keskharidusejärgse majandusuuringu, kuid kui mitte tema haigus, oleks ta õpingud lõpetanud. Ta töötas pimedate kooperatiivis harjatootjana - tänamatu ja halvasti tasustatud töö, kuid tal polnud valikut. Ta hoolitses ka pimedate laste eest. Nüüd töötab ta ühes Varssavi kliinikus administratiivsel ametikohal. Ma ei taha oma nime avaldada. - Miks peaksid inimesed, kes tunnevad mind kui "normaalset" inimest, spekuleerima või mulle kaasa tundma või arvama, et olen oma haiguse tõttu alaväärt töötaja. Poolas on selline lähenemine puuetega inimestele kahjuks norm.
Pr Elżbietal on seljaprobleeme ja ta on pideva arsti järelevalve all. Aktiivsest elust ta siiski ei loobu. - Püüan palju kõndida, sõidan rattaga, saan seda teha hiljuti, pärast operatsiooni, kui näen hästi - selgitab ta. - Ma pole kunagi tahtnud, et mind koheldaks nagu vaene inimene, kes vajab abi. Sisendan sama suhtumise ka oma tütresse.
Hr Marek abiellus väga noorelt, loobus täiendõppest ja alustas kauplemist, kuid haiguse tõttu kaotasid kontaktid. Tema nägemine oli nii palju halvenenud, et ta tundis end peaaegu pimedas. Ta töötas puuetega inimeste kooperatiivis ("orjatöö väga väikese raha eest" - tema hinnangul), ta oli kaubandusettevõtte käskjalg. Siis tulid muud tingimused: laienenud aord, mis ähvardas iga hetk lõhkeda, pidev hingeldus. Ta pidi minema invaliidsuspensionile. "Mul oli depressioon, mul oli raske elada," meenutab ta. - Aga ma üritasin alati ise hakkama saada. Käisin erinevate seisunditega inimeste grupiteraapias, see aitas.
1993. aastal opereeriti tema südant Anini kardioloogiakliinikus. See päästis ta elu, kuid ei kõrvaldanud tema vaevusi. Kaks aastat on tal olnud südame rütmihäired.
Marfani sündroom - kas riik toetab haiguse ravi?
Marfani sündroomiga patsiendid teavad, et nad saavad loota peamiselt iseendale. - Kui vanematel pole jõudu võidelda, on lapse rehabilitatsioon keeruline ja see on vajalik selgroo sagedaste kõveruste tõttu - ütleb Elżbieta. - Kasia läks mõnda aega eraviisilisele rehabilitatsioonile. Üks visiit maksab umbes 40 Poola zlotti. Tal olid mõlemad jalad opereeritud, mistõttu saab ta hooldustoetust - umbes 140 Poola zlotti. Prillid maksavad umbes 600 Poola zlotti, tagasimakse on sümboolne.
Hr Marek lisab: - Meie jaoks on kõige olulisem turvatunne, kuid riik seda meile ei anna. Narkootikumid maksavad palju. Minu puhul on see umbes 200 Poola zlotti kuus, mis on pensioni jaoks suur summa. Ma ei saa endale lubada eraviisilist treeningravi, ma ei saa tasuta massaaži, sest seal on sellised järjekorrad. Riiklik haigekassa hüvitab prillide maksumuse ... 8 Poola zlotti ning odavaimad maksavad üle 300 zloti ja neid tuleb üsna tihti vahetada. Mul peaksid juba erinevad prillid olema, nii et ostan turult kaks paari ja panen üksteise otsa ...
Hr Marek sai PFRON-kampaania "Computer for Homer" raames arvuti sünteetilise kõne ja suurendusprogrammiga, kuid 2,5 aasta jooksul peab ta tagasi maksma 107 Poola zlotti kuus.
Poolas pole ühtegi keskust, kust patsiendid saaksid ulatuslikku abi. Konkreetsete erialade arstide: kardioloogide, ortopeedide, silmaarstide, geneetikute vahel pole kooskõlastatud tegevust. Selle haiguse varajase avastamise, rehabilitatsiooni ja ravi jaoks pole raha - ütleb Jan Kawalec.
Otsige abi Marfani sündroomi all kannatavate perede liidult
Marfani sündroomiga patsiente toetav ühing asutati 1995. aastal koos tema lastearstist abikaasa Halinaga. Ise on ta insener. Nende 22-aastasel tütrel on puudulik Marfani sündroom. Esimese nelja aasta jooksul ei suutnud arstid õiget diagnoosi panna.
"Kunagi keeldusid paljud arstid mõistmast, et need inimesed näevad välja mitte ainult erinevad, vaid on tõesti haiged. Soovime aidata teabele juurdepääsu, hõlbustades kontakte spetsialistidega, et nad oleksid hästi diagnoositud, kiirendada silma- ja südameoperatsioone, ortopeedilisi protseduure ning tagada korralik rehabilitatsioon.
Ühing korraldab koosolekuid: tervisealaseid loenguid, teadmiste vahetamist, kogemuste vahetamist. Ta võtab ühendust koolidega, aitab õpilasi, veenab neid õppima. Haigete nimel käib ta erinevates asutustes. See annab neile teavet selle kohta, kuidas haigusseisundiga elada. See hõlbustab psühholoogide olulist tuge, kes aitavad võidelda depressiooni, teistsuguse tunde, võõrandumise ja alaväärsuse vastu.
"Haiged ei tea, millist abi nad saavad," ütleb Kawalec. - Me näeme nende peredes vaesust, seepärast sekkume poviaatide peretoetuskeskustesse ja sotsiaalhoolekandekeskustesse, kui näiteks isa suri aordi rebenemise tagajärjel ja jättis mitu haiget last vaeseks.
Tänu ühingule saate minna taastusravile, õpetades, kuidas oma kehaga hakkama saada. PFRON maksab peatumiste eest peatumiste eest, patsient maksab 1350 Poola zlotti 14 päeva eest. - Taastusravi on vajalik. Kõndimine on valus ja massaaž muudaks elu lihtsamaks, kuid tasuta pole praktiliselt saadaval ja privaatne on liiga kallis.
Jan Kawalec kutsub üles: patsiendid ei tohiks katkestada ühendust ühinguga! Toetust on vaja näiteks siis, kui noor soovib perekonda luua ja kardab, et lapsed on haigusest koormatud. See viib sageli rikete ja depressioonini. Pommeris on ühinguga püsivalt kokku umbes 1000 inimest. Tuleb tunnistada, et ma kaotasin raha, sest ma ei saa professionaalselt töötada, kuid ma sain selle eest sotsiaalse kasu - naerab ta.
Kust abi otsidaMarfani sündroomi ja teiste geneetiliselt halvenenud haigustega perede ühendus "Aitame oma lapsi", Gdynia, telefon / faks (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
igakuine "Zdrowie"
