Schinzel-Giedioni sündroom - põhjused, sümptomid, ravi

Schinzel-Giedioni sündroom on geneetiliselt määratud sünnidefektide sündroom. Schinzel-Giedioni sündroomi iseloomustab raske vaimne alaareng, iseloomulikud näojooned ja suurem vähkkasvajate risk. Tõsiste terviseprobleemide tõttu ei ela enamik kannatanutest oma lapsepõlve üle. Millised on Schinzel-Giedioni sündroomi põhjused ja muud sümptomid? Mis on ravi?

Schinzel-Giedioni sündroom on sünnidefektide sündroom, mis kuulub haruldaste või üliharuldaste haiguste rühma
(vähem kui 1/50000). Seda haigust kirjeldati 1978. aastal ja selle kohta on vähe teada.

Poolas võitleb selle haigusega kaks last. Maailmas on teada 70 juhtumit (2017. aasta andmed).

Sisukord:

Schinzel-Giedioni sündroom - põhjused
Schinzel-Giedioni sündroom - sümptomid
Schinzel-Giedioni sündroom - diagnoos
Schinzel-Giedioni sündroom - ravi
Schinzel-Giedioni sündroom - prognoos

Schinzel-Giedioni sündroom - põhjused

Schinzel-Giedioni sündroom on geneetiliselt määratud. Põhjus on SETBP1 geeni de novo mutatsioon kromosoomis 18q12.

Teadlased töötavad endiselt selle nimel, et mõista, kuidas SETBP1 geeni mutatsioonid põhjustavad Schinzel-Giedioni sündroomi sümptomeid.

Haigus on valdavalt pärilik autosoomne. See tähendab, et inimene pärib geeni ühe õige ja ühe muudetud koopia. Geeni muudetud koopia domineerib või muutub olulisemaks kui töökoopia. See seab inimese, keda mõjutab geneetiline seisund.

Loe ka: Bealesi sündroom - põhjused, sümptomid, ravi Patau sündroom: põhjused ja sümptomid. Kuidas ravitakse trisoomiaga lapsi ... Karüotüübi (tsütogeneetiline) testimine - kuidas see välja näeb? Mis on karüotüüp?

Schinzel-Giedioni sündroom - sümptomid

Näo iseloomulikud tunnused:

paksud näojooned
kõrge otsmik
näo keskmise astme hüpoplaasia
madalad kõrvad
silma hüpertelorism
silmamunade väljaulatuvus silmakoopade madaluse tõttu
ninasõõrmete otsmik
lühike, ülespoole suunatud nina
lai suu suure keelega (macroglossia)

Pealegi on olemas:

vastumeelsus imeda imikueas
sünnijärgne kasvu ebaõnnestumine
laiad koljuõmblused ja suur fontanel
lühike kael
hirsutismi
vaimne alaareng
epilepsiahooge
häiritud nägemine või kuulmine

Samuti on siseorganite kõrvalekaldeid, näiteks:

süda (südamerikked, nt vaheseina defektid, patenteeritud arterioosjuha)
neerud (enamik Schönzli-Giedioni sündroomiga lapsi kogub neerudes uriini (hüdroonefroos), mis võib esineda ühes või mõlemas neerus)
suguelundid (suguelundite alaareng, nt poiste hüpospadiad).

Samuti on iseloomulikud kõrvalekalded luustikus. Luud kolju põhjas on sageli äärmiselt kõvad või paksud. Lisaks võivad kahjustatud isikutel olla laiad ribid, ebanormaalsed rangluud (rangluud) või sõrmede otstes lühenenud luud (alaarenenud distaalsed falangid).

Pealegi täheldatakse vähi tekke suurenenud riski.