Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus. Usheri sündroomi sümptomid ja ravi

Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad kuulmispuude ja progresseeruv nägemiskahjustus. Lõppkokkuvõttes viib see nende kahe meeleorgani täieliku kaotuseni. Millised on haiguse põhjused ja sümptomid? Kuidas ravitakse Usheri sündroomiga võitlevaid inimesi?

Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis järk-järgult põhjustab kuulmise ja nägemise kaotust. Hinnanguliselt põhjustab Usheri sündroom 3-6 protsenti. kõik lapsepõlve kurtuse juhtumid. Seda esineb ka 50 protsendil. täiskasvanud kurdid ja pimedad inimesed. Usheri sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt vähemalt 4 inimest 100 000 inimese kohta.

Usheri sündroom - põhjused

Usheri sündroom on põhjustatud mutatsioonidest ühes 10-st praegu teadaolevast haiguse eest vastutavast geenist, st MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 ja CLRN1 (ehkki teadlaste arvates on ka teisi geene haiguse esinemine). Need geenid kodeerivad valke, mis on olulised nii helide nägemiseks kui ka tajumiseks. Nende geenide mutatsioonid takistavad selle geeni kodeeritud valgu teket või muutumist ebanormaalseks, mis viib kuulmise ja nägemise kadumiseni.

Usheri sündroom: pärimine

Usheri sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Termin "autosomaalne" tähendab, et ülalnimetatud geenid on pärilikud soost sõltumata - nii mehed kui ka naised võivad mutatsiooni kanda geeni. Mõiste "retsessiivne pärimine" tähendab, et lapse haigestumiseks peab ta saama igalt vanemalt ühe vigase geeni eksemplari. Olukorras, kus kumbki vanem kannab antud geeni ühte ebanormaalset koopiat, on Usheri sündroomiga lapse saamise tõenäosus 25%.

Kuigi haige lapse vanematel on defektse geeni üks eksemplar, ei teki haiguse sümptomeid. Samamoodi lastel, kes said mutatsiooniga ainult ühe geeni. Seda seetõttu, et geeni ühest õigest koopiast piisab, et kodeeritud valgu tase oleks piisav ja haigus ei areneks.

Usheri sündroom: Usheri sündroomi sümptomid ja tüübid

Usheri sündroomile on iseloomulikud sümptomid nii kuulmise järkjärguline kaotus kui ka nägemise kaotus. Nägemise kaotus on tingitud silma võrkkesta pigmendilisest degeneratsioonist. Pigment-retiniit põhjustab võrkkesta progresseeruvat degeneratsiooni, mis põhjustab hämariku nägemishäireid (öine pimedus, pimedus) ja perifeerse nägemise kaotust (külgmine nägemine). Haiguse progresseerumisel kitseneb vaateväli ainult tsentraalseks (sirgeks) nägemiseks, mida nimetatakse "tunnelinägemiseks". Mõnel juhul piirab tsentraalset nägemist veelgi silmaläätse hägustumine, s.t katarakt. Lisaks on paljudel Usheri sündroomiga inimestel ka tõsised tasakaaluhäired.

Usheri sündroomi on kolm peamist tüüpi, mis erinevad sümptomite raskusastme ja nende sümptomite ilmnemise vanuse poolest. Kõige sagedamini diagnoositakse I ja II tüüpi, mis moodustavad 90–95 protsenti kõigist juhtumitest (USA andmed).

Usheri sündroom - I tüüp

• sügav kahepoolne kuulmislangus sünnist alates;
• nägemishäired, mis ilmnevad elu esimesel kümnendil ja algavad nägemisprobleemidega pärast pimedat. Nägemise täielik kaotus toimub varases keskeas;
• tasakaalu häired;
• motoorses arengus võib viibida;

Usheri sündroom - II tüüp

• kaasasündinud või progresseeruv kuulmislangus vanusega (mõõdukas kuni sügav). Enamik lapsi saab kasutada kuuldeaparaate ja suhelda suuliselt;
• järkjärguline, ehkki aeglasem kui esimese tüübi puhul, nägemise kaotus, mis algab tavaliselt elu teisel kümnendil ja on algselt seotud häguse nägemisega pärast pimedat;
• tasakaalustamatusega probleeme pole;

Usheri sündroom - III tüüp

• Usheri III tüüpi sündroomiga lapsed sünnivad tavaliselt kuulmislangusega. Järk-järguline kuulmislangus algab hilises lapsepõlves või noorukieas, pärast kõne arengut. Haiged ei muutu täielikult kurdiks enne keskikka jõudmist;
• nägemishäired ilmnevad teisel elukümnendil ja algavad ööpimedusega. Täiskasvanueas on patsient pime (teine ​​või kolmas elukümnend);
• tasakaaluprobleeme ei teki alati

Usheri sündroom: diagnostika

Tulenevalt asjaolust, et Usheri sündroom põhjustab häireid koguni kolmes valdkonnas: kuulmis-, nägemis- ja tasakaaluhäiretes, tehakse mitmeid meeleelunditele sobivaid katseid:

• nägemisvälja katse ja elektroretinogramm, mis mõõdab silma võrkkesta elektrilist vastust valgusstiimulile;
• elektronstagmograafia, mis mõõdab tahtmatuid silmaliigutusi ja mida kasutatakse tasakaaluorgani hindamiseks;
• tonaalne audiomeetria, mille eesmärk on hinnata kuulmisläve, mis võimaldab määrata kuulmispuude tüüpi ja astet;

Haiguse diagnoosi kinnitamine põhineb patsiendi geeni mõlema koopia mutatsioonide tuvastamisel. Sel eesmärgil kasutatakse molekulaarbioloogia meetodeid, näiteks Sangeri sekveneerimist. Samuti on võimalik teste teha mikrokiibide abil.

Seda tüüpi uuringuid saab teha ka lootele (ainult teavitamiseks). Siiski peaksite arvestama invasiivse sünnieelse testimisega seotud riskidega.Geneetiliste testide tegemine ja haiguse täpse põhjuse väljaselgitamine (millised mutatsioonid ja millised geenid vastutavad Usheri sündroomi tekkimise eest) on oluline mitte ainult haige, vaid ka perekonna jaoks. See võimaldab kindlaks teha haiguse kordumise riski perekonnas, prognoosida patsiendi haiguse kulgu ja osutada patsiendile piisavalt varakult arstiabi.

Usheri sündroom: ravi

Usheri sündroom, nagu iga geneetiline haigus, on ravimatu haigus ja patsient vajab paljude spetsialistide, sealhulgas lastearsti, silmaarsti, kõrva-nina-kurguarsti, psühholoogi ja mõnikord ka neuroloogi hoolt.

Usheri sündroomiga inimestel kasutatakse kuuldeaparaate. Samuti on võimalik positiivse tulemusega implanteerida kohlea implantaati. Nägemise järkjärgulise kaotuse tõttu tuleks kohlea implantaadi operatsioon teha võimalikult kiiresti.

Kasulik on õppida viipekeelt või punktkirja juba elu varases staadiumis. Kurtpimedatele inimestele on välja töötatud ka spetsiaalne Lormi tähestik.

Riikliku Silmainstituudi ja USA pimeduse vastu võitlemise fondi teadlaste sõnul võivad suured A-vitamiini annused aeglustada pigmentoosne retiniiti. Läbiviidud uuringute tulemuste põhjal soovitavad nad, et enamus retinitis pigmentosa täiskasvanud patsiente võtaks päevas umbes 15 000 RÜ (rahvusvahelistes ühikutes) A-vitamiini retinoolpalmitaadina (spetsialisti järelevalve all). A-vitamiini annus, mis on suurem kui 15 000 RÜ, ei too tervisele palju kasu. Samuti tuleks meeles pidada, et suures koguses A-vitamiini võtmine põhjustab kõrvaltoimeid, näiteks maksakahjustusi.

I tüüpi Usheri sündroomiga patsiendid ei osalenud Riikliku Silmainstituudi ja pimeduse vastu võitlemise fondi uuringutes, mistõttu ei saa järeldada, kas A-vitamiini manustamine selles patsientide rühmas omab ravitoimet. Mõni allikas ütleb, et patsientidele ei tohiks anda A-vitamiini beetakaroteeni kujul. Retinoolpalmitaadi asendamise beeta-karoteeniga mõju ei ole siiski teada, kuna selle toimet pole Usheri sündroomiga patsientidel testitud.