Gaucheri tõbi - diagnoos pärast geneetilisi teste?

Kas Gaucheri tõve diagnoosimiseks saab kasutada geneetilisi teste?

Amniotsenteesimaterjali tavapärases geneetilises testimises ei saa Gaucher 'tõbe tuvastada, kuna testitakse ainult loote karüotüüpi. Gaucheri tõve esinemise eest vastutava geeni tuvastamiseks on vaja sellele geenile suunatud spetsialiseerunud uuringuid. Teisisõnu saab geeni testida, kuid mitte tavapäraste geneetiliste testide abil.

Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.

Varssavi Meditsiiniülikooli sünnitus- ja günekoloogiaosakonna ja kliiniku dotsent. Nõustun eraviisiliselt Varssavis aadressil ul. Krasińskiego 16 m 50 (registreeruda saab iga päev kell 8–20).