Gaucheri tõbi - põhjused, sümptomid ja ravi

Gaucheri tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis võib põhjustada maksa ja põrna, samuti luu- ja närvisüsteemi talitlushäireid, takistades normaalset toimimist. Kuid haiguse varajane diagnoosimine ja seega - ravi varajane alustamine võib mitte ainult põhjustada haiguse progresseerumise pärssimist, vaid ka muutuste pöördumise. Mis on Gaucheri tõve põhjused ja sümptomid? Mis on selle ravi?

Gaucheri tõbi on lüsosomaalse ladustamise haigus, geneetiliselt määratud haigus, mille korral ühe ensüümi puudulikkuse või puudumise tõttu kogunevad lüsosoomidesse (ainete seedimise ja säilitamise eest vastutavad rakustruktuurid) mitmesugused ained.

Gaucheri tõve käigus ladestuvad siseorganitesse lipiidid, s.o rasvad (professionaalselt glükoosüültseramiid). See protsess on glükotserebrosiidi - ensüümi, mis vastutab kehas lipiidide lagundamise eest, defitsiidi tulemus.

Selle haiguse korral on ensüüm nimega glükotserebrosidaas puudulik või puudub. See ensüüm vastutab rasvade rühma kuuluva aine (glükotserebrosiid) lagunemise eest. Ensüümi talitlushäirete korral akumuleerub lagundamata rasvane aine siseorganites (sealhulgas põrnas, maksas või luuüdis) ja hävitab need.

Gaucheri tõbi - põhjused

Haigus on põhjustatud GBA geeni mutatsioonist, mis kodeerib ensüümi beeta-glükotserebrosidaasi. See põhjustab glükotserebrosidaasi olulist puudust või puudumist.

Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, st sümptomite ilmnemiseks tuleb mõlemalt vanemalt pärida geenide defektne koopia. Ainult ühe mutantse koopia pärimine muudab selle asümptomaatiliseks kandjaks.

Loe ka: HUNTERI SÜNDROOM - II tüüpi mukopolüsahharoosi sümptomid ja ravi Mukopolüsahharoos: põhjused, sümptomid ja ravi Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi Poolas ... Ekspertarvamus prof. Provintsi haigla kliinilise hematoloogiakliiniku juhataja Maciej Machaczka nr. F. Chopin Rzeszówis

Gaucheri tõbi mõjutab 1 inimest 50 000-st. Ehkki selle nimi võib paljudele inimestele vastupidiselt esinemisele kõlada täiesti kummaliselt, pole see siiski väga haruldane haigus.Selle sagedus ei erine mõnede hematoloogiliste neoplasmide omast. Võttes arvesse Poola elanikkonna suurust, võime eeldada, et Gaucheri tõbi võib mõjutada umbes 200 poolakat. Enamik neist pole ilmselt veel diagnoositud. Seetõttu sõltub patsiente külastavate hematoloogide valvsus Gaucheri tõve eristamisest teistest hematoloogilistest haigustest

Gaucheri tõbi - sümptomid

Haigust on kolme tüüpi:

• I tüüp: neuroloogilisi sümptomeid pole (täiskasvanu vorm);
• II tüüp: äge neuroloogiline vorm (infantiilne vorm);
• tüüp III: alaäge neuroloogiline vorm (juveniilne vorm);

I tüüp on Gaucheri tõve kõige levinum vorm (umbes 99 protsenti juhtudest) ja seda iseloomustab:

• maksa suurenemine ja põrna suurenemine;
• trombotsütopeenia (sekundaarse hemorraagilise diateesiga);
• aneemia (aneemia) (koos järgneva nõrkusega)
• luumuutused (luuvalu, võimalikud deformatsioonid ja luumurrud)

Keskmiselt võib diagnoosimata verehaigustega 3 patsienti 100st võidelda Gaucheri tõvega - ütleb Wojciech Oświeciński, Gaucheri tõvega perede liidu president.

Selle haigusvormi kulg on kergem kui teistel, kuna ensüümi on olemas, ehkki jääkogustes.

II tüüp on äge neuroloogiline vorm, nn imikutüüp, mida iseloomustab neuroloogiliste sümptomite ülekaal:

• krambid;
• kissitama;
• progresseeruv psühhomotoorne düsfunktsioon;
• stridor või vilistav hingamine larüngospasmi tagajärjel;

Lisaks suureneb maks ja põrn.

Haiguse III tüüp on I ja II tüübi vaheline vorm (nn juveniilne vorm). Selle sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves. Vormi IIIa iseloomustavad müotoonia (pikaajaline lihase kontraktsioon) ja vaimne alaareng ning vorm IIIb on supranukleaarne visuaalne halvatus. Lisaks ilmnevad maksa ja põrna suurenemine ning luude deformatsioonid (kyphosis). Neuroloogilised sümptomid on vähem tõsised.

Liha ja vere gaucher - esimene Gaucheri tõve infokampaania

Allikas: youtube.com/ Gaucheri tõvega perede ühendus

Gaucheri tõbi - diagnoos

Haiguse diagnoosimiseks tehakse järgmist:

Lisateavet Gaucheri tõve ja ka algatuse „Vere ja luudega Gaucher“ kohta leiate aadressilt www.chorobyspichrzeniowe.pl

• vereanalüüs - see võimaldab teil hinnata vere leukotsüütide glükotserebrosidaasi taset. Lisaks tehakse haigusele iseloomulikke trombotsütopeenia, hüübimishäirete ja aneemia teste;
• maksarakkude, põrna (biopsia) või luuüdi analüüs - võimaldab tuvastada nn Gaucheri rakud;

Vere glükotserebrosidaasi taseme hindamise asemel on võimalik nahka testida, et mõõta ensüümi aktiivsust patsiendilt kogutud kultiveeritud naha fibroblastides.

Võimalik on ka Gaucheri tõve sünnieelne diagnoosimine, mis seisneb ensüümi aktiivsuse määramises koorionvillas või lootevedeliku rakukultuurides.

Gaucheri tõbi - ravi

Haiguse ravis kasutatakse ensüümi asendusravi β-glükotserebrosidaasi kasutamisega, mis on saadaval alates 1991. aastast (Poolas alates 1995. aastast). See pärsib rasvainete akumuleerumist elundites, samuti nende liigse eemaldamist, mis viib maksa ja põrna suuruse normaliseerumiseni ning luustikuhaiguste vähenemiseni või kõrvaldamiseni. Seda tüüpi ravi kestab kogu elu. Patsiente kvalifitseerib teraapiaks üliharuldaste haiguste koordineerimismeeskond, kelle määras Riikliku Tervisefondi president. Alates 2012. aastast on ravimiprogrammi raames ravitud kõiki Poolas diagnoositud ja kvalifitseeritud patsiente.

Teine ravivorm on eksperimentaalne geeniteraapia.

Gaucheri tõbi - tüsistused

Gaucheri tõve skriiningdiagnoosi väljajätmine hematoloogilistel patsientidel võib haiguse õige diagnoosimise edasi lükata kuni 10 aastat, mis võib aidata:

• verejooksu tüsistused ja enneaegne surm
• pulmonaalne hüpertensioon
• maksahaigus
• sepsis
• kasvuhäired
• kaugelearenenud luuhaigusest tulenevad tüsistused
• patsientide elukvaliteedi halvenemine

1882. aastal kirjeldas noor meditsiinitudeng Philippe Gaucher varem tundmatut haigust, mille ta avastas kolmekümne kahe aastaselt naiselt, kellel oli ebatavaliselt suurenenud põrn. Sellest haruldasest haigusest sai täielikult aru alles 1960. aastatel. Kogu maailmas elab Gaucheri tõvega üle 10 000 inimese. See on eriti levinud Ida-Euroopa elanike seas, mõjutades teoreetiliselt umbes 700 poolakat, kellest diagnoositakse ja ravitakse ainult väheseid üle 70. Kuni 30 aastat tagasi oli Gaucheri tõbi surmaga lõppenud.

Artiklis on kasutatud Gaucheri tõvega perede ühenduse materjale.