- Oli aeg, mil tundsin, et olen oma elu kaotanud. Ma ei saanud midagi muud teha, Kuuba muutus iga nädalaga nõrgemaks ja me ootasime jätkuvalt, millal ravim saadaval on. Eksperimentaalne ravim, mida pole veel turul olnud, kuid me juba teadsime, et see aitab, ütleb Małgorzata Skweres-Kuchta. Tema poeg võitleb CLN2-ga, mida nimetatakse ka "lapsepõlve dementsuseks". See ravimatu haigus viib mõne aasta jooksul täieliku puude, põhifunktsioonide kaotamise ja lõpuks ... surmani.
Kuigi täna on CLN2 ehk 2. tüüpi neuronaalne keroidne lipofustsinoos, on Kuba ema jaoks mitte nii imelik nimi, nagu see oli paar aastat tagasi, on see ikkagi selle koletise nimi, kellega tema 9-aastane poeg väga ebavõrdselt võitleb.
- Kõnekeeles nimetatakse seda "lapsepõlve dementsuseks" ja see ei ole seotud elu algusega, kui teie ees on veel kõik, palju kogeda ja maitsta - ütleb Małgorzata.
Ta ei varja ka, et seda nime seostatakse peamiselt julmusega.
Kogu maailm variseb kokku nagu kaardimaja
- Teil on fantastiline laps, täis energiat, ta õpib, areneb ja mingil hetkel pole teada, mis põhjusel, seni omandatud oskused murettekitavalt kiires tempos. Tavaliselt algab see epilepsia äkilise rünnakuga, mõne kuu jooksul on probleeme kõndimisega, kontrollimatu kukkumisega ja teie lemmikmõistatuste mosaiikpildid pole enam lõbusad, teie laps ei saa aru, mis toimub, ka teie ... - ütleb ta.
Ta lisab, et kui diagnoos lõpuks välja tuleb, variseb kogu maailm kokku nagu kaardimaja. See pole see diagnoos, mida tahtsite ...
- See on ka hetk, mil haigus tormab hullumeelsena. 5-aastaselt ei saa laps kõndida, ta kaotab nägemise, viimati kuulete sõna "mama". Mõni kuu hiljem on neelamisprobleemide tõttu vajalik gastrostoomia. Epilepsia krambid süvenevad, müokloonuse tõmblused, düstooniad keerlevad ... nii raske, et see teeb lihtsalt palju haiget. Tuleb aeg, kui te isegi ei kuule nuttu, sest haigus võtab ka selle oskuse ära. Kuid see ei taju valu. Ainult vanemad "lugesid" seda valu. - ta ütleb.
Jakub alustas ravi vahetult enne oma 7. sünnipäeva. Pärast kaheaastast ravi on tema seisund stabiilne. Ta tunnistab, et mida varem ravi alustatakse, seda suuremad on võimalused normaalseks eluks.
- Teate, et teie lapse 10. sünnipäev võib olla viimane, sest see on keskmine haigusseisundi all kannatavate laste ellujäämisaeg. Kuubal on see haigus juba suurt kaost tekitanud, see on täielikult sõltuv, kuid sellel ei olnud aega minna kõige julmemasse faasi - rõhutab Małgorzata.
Organism nagu prügikast
CLN2 on neurodegeneratiivne haigus. Mida see tähendab?
- Kesknärvisüsteemi struktuurid on kahjustatud. Kui korralikult arenev laps suurendab oma kognitiivseid võimeid ja tema aju areneb koos vanusega, hakkavad sellest seisundist mõjutatud lastel närvirakud atroofeeruma, haigestuma, surema, aju taandub ja seega jäetakse laps ilma need seni arendatud oskused ja funktsioonid - selgitab prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Gdański Meditsiiniülikooli arenguneuroloogia osakonna juhataja.
Ta rõhutab, et Batteni tõbi, mida tuntakse ka kui CLN2, on ainevahetushaigus.
- Selle põhjuseks on asjaolu, et lapse keha ei tooda ensüümi, mis eemaldaks tarbetuid rasva- ja valgujääke. Nende ülejääk põhjustab inimkehast prügikasti saamise ja see, mida sellest pole eemaldatud, hakkab närvisüsteemi laastama. See tapab järgnevad neuronid ja lülitab seeläbi välja järgnevad võimed ja funktsioonid - selgitab prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Ta lisas, et haiguse progresseerumine sõltub mitte ainult selle tootmata ensüümi tasemest, vaid ka jäätmete tekkimise ja kõrvaldamise kiirusest.
Elav hõbe, mis on kukkunud
Kuubal oli esimene sümptom ka krambid. Ta sai selle päev enne oma kolmandat sünnipäeva. Oli 2013. aasta november.
Proua Małgorzata tunnistab, et see polnud tavaline rünnak. See kestis ligi 30 minutit ja lõppes oksendamisega.
- Alles nüüd, kui ma neid elumõistatusi oma peas kokku panen, võin öelda, et mõned häirivad sümptomid ilmnesid varem. Seletasime neid siis sellega, et mitte iga laps ei pea oma elu igal etapil raamatutes arenema. Kuuba oli tõeline hõbe, mis jäigi selles arengus äkki veidi kinni - ütleb ta.
Ta ei kuulnud alati, mida ema talle ütles, ja tema sõnavaras ei ilmunud nii palju uusi sõnu kui varem. Poisile iseloomulikud suured sinised silmad käitusid nii, nagu näeks ta pilti mitte enda ees, vaid küljelt. "Ma arvasin, et see oli lihtsalt visuaalne defekt, kuid uuring ei kinnitanud midagi häirivat," meenutab naine.
Esimese epilepsiahoogude ilmnemisel pidid arstid ootama sündmuste arengut.
- Esimene rünnak ei pea midagi tähendama. Ravimite valimise menetlus, eriti selliste väikelaste jaoks, on pooleli. Rünnakud kordusid, neid oli üha sagedamini, kuid vaatamata sellele tegi Kuuba haiguse esimesel aastal arengus märkimisväärseid edusamme. Aeglaselt ilmnesid tema motoorika talitlushäired. Ta ei kõndinud, vaid "segunes", kartis trepist üles minna, käed olid vähem tõhusad, mõnikord kukkus äkki, nagu oleks keha hetkeks tasakaalu ja stabiilsust kaotamas - kirjeldab Małgorzata.
Ta mäletab, et tol ajal oli ta kõige haavatavam. Ehkki ta tunnistab, et naine püüdis järgnevate diagnooside ilmnemisel olla kannatlik ja alandlik, tekitas poja vaevuste kohta vastuoluline teave üha rohkem närve ja ärevust.
- Siiani ei olnud teada, millega Kuba haige oli - ütleb ta.
Ta otsis ise teavet. Ta leidis ajaveebi, mida juhtis Batteni tõvega võitleva tüdruku ema.
- Tema fotodel nägin palju sarnasusi oma Kuuba osariigiga. Mu ema kirjutas aga pearesonantsi muutustest, mis on iseloomulikud CLN2-le. Kuubal polnud neid siis näha. See ajas mind ja arste segadusse - meenutab ta.
Räägib ringi, natuke nagu part
Tema kuulmist uurinud arst viis poisi vanemad ainevahetushaiguste rajale. - Ta juhtis tähelepanu sellele, et Kuba paneb oma jalad laiale alusele, shoosidele, natuke nagu pardile. Varem jooksis ta vabalt - meenutab proua Małgorzata.
Lõpuks tehti Kuuba diagnoos, kui poiss oli 4 aastat ja 4 kuud vana. - Arstide sõnul oli tema seisund endiselt üsna hea. Ta jooksis, korraldas oma lemmikmõistatused, rääkis selgelt.Suurim probleem oli tema kontrollimatud kukkumised - ütleb Małgorzata.
See oli 2015. aasta märts. Viis kuud hiljem ei olnud Kuba enam võimeline iseseisvalt kõndima, ta ei suutnud lusikat kindlalt käepidemes hoida. Kui ta oli 5-aastane, lõpetas ta rääkimise, nägi halvasti ega suutnud püsti püsida. - Ta nuttis kohutavalt, ärkas öösel üles, tal oli probleeme magama jäämisega - meenutab proua Małgorzata.
Selgus, et selle asemel, et teda aidata, mürgitas üks epilepsiavastane ravim keha. Viis nädalat oli Kuba ICU-s. Lihaspinge põhjustas 40-kraadise palaviku, südame löögisagedus ei langenud alla 180 ja keha, nagu meenutab Małgorzata, oli "painutatud nagu banaan".
Arstid ei teadnud, mis toimub ega kuidas poissi aidata. Nad panid ta koomasse, et keha veidi puhata saaks. Hamburgi arstid tulid appi. Just nemad jõudsid kahe sarnase juhtumi põhjal järeldusele, et Kuubal on sellise riigi põhjus epilepsiaravim.
- Otsustasin kohe Poolas ravinud arstide tahtega ravimi võtmise lõpetada. Oma vastutusel. See oli hea otsus, ütleb ta.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska kinnitab, et haiguse peamisteks sümptomiteks on epilepsiahoog, peatamine, intellektuaalse arengu aeglustumine, kõne- ja motoorikaprobleemid, sealhulgas kõndimine.
- Teine on ka lihasspasmid, nägemiskahjustus. Iga järgmine aasta alates diagnoosimise hetkest tekitab lapses üha rohkem füüsilisi kannatusi, tema iseseisvus hääbub ja suureneb sõltuvus hooldajatest. Lõppude lõpuks vajab laps pidevat ööpäevaringset hooldust ja see välistab ühe vanema kutsetegevusest - ütleb ta.
Ta juhib tähelepanu sellele, et CLN2 ei ole ravitav haigus ja Poolas annab selle haiguse diagnoosimine vähe manööverdamisruumi. Üks ravimi annus maksab umbes 25 000 eurot ja patsiendid vajavad kaks kuus.
- Ravi, mis võib haiguse progresseerumise peatada, meie riigis ei hüvitata. Selle haigusega vaevleva 20 lapse enamiku vanemad läksid Saksamaale, kus nad said töö, kindlustuse ja päästsid seega oma lapsed - selgitab ta. Ta lisab, et Poolas käivad endiselt hüvitamise osas kõnelused, kuid tee selleni on pikk ja pikk. "Usun, et see lõpuks juhtub," ütleb ta.
Saksamaale kolimine
Ensüümi asendusravi, millest professor räägib, on Cerliponase Alpha. 2017. aasta juunis lubati see ravi EL-is ja sama aasta aprillis kiitis FDA selle heaks ilma vanusepiiranguteta.
- Selles teraapias manustatakse ensüümi, mis puudub ja lapse keha ei suuda toota, otse aju vatsakestesse. Selle aine kogunenud varu toetab normaalset ainevahetusprotsessi - selgitab ta.
300 mg annus tuleb manustada iga kahe nädala tagant. - See on praegu ainus võimalus, et need lapsed saavad elada ja nende haiguse areng peatatakse. Me ei saa öelda, mis juhtub 20 aasta pärast, sest selle haiguse korral ei saa me mõelda pikaajaliselt, see on oluline siin ja praegu, järgmistel päevadel või nädalatel - ütleb professor.
Ta lisab, et teraapia efektiivsus on siiani rahuldav. Ühes Euroopa kliinilises uuringus leiti, et ensüümi manustamine aeglustas haigust 20 patsiendil 23-st ja oli hästi talutav. Keegi ei katkestanud ravi kõrvaltoimete tõttu.
Ka Kuba vanemad otsustasid minna Saksamaale. Siiski möödus diagnoosimisest turul kättesaadava ravimiga ravi alustamiseni kaks aastat. - Elukoha vahetusega ei olnud meil suuri probleeme. Hõõrusime surnuks, võitlesime oma lapse elu eest. Pealegi oleme aastaid olnud seotud Szczeciniga, nii et otse piiri kõrval - ütleb proua Małgorzata.
Enne kui Saksamaal oli võimalus ravida, üritasid Kuba vanemad teda kvalifitseerida Ameerika ravimifirma eksperimentaalseks raviks.
"Halvima stsenaariumi korral ei arvanud me, et ravimit uuesti normeeritakse. 20 kuud tagasi, kui Kuuba oli veel väga tõhus, kuulsime, et kõigile ei jätku ravimeid ja valik oleks ebaeetiline, nii et peame ootama. Täna osutus sama valik eetiline ja meie poeg on liiga palju halvenenud, et temasse investeerimine oleks kasumlik. Me ei anna alla - me "investeerime" Kuubasse, olenemata sellest, millises seisundis see on. Aju on ettearvamatu. Ja Kuuba on meie hapnik "- kirjutas Małgorzata asutatud ettevõttes "Platynowy Chłopczyk" ajaveeb poja tervise eest võitlemise ajal.
- Kust see nimi tuli? - Ma küsin.
- Lihtsalt vaata tema juukseid. Ta selgitab kõike - ütleb proua Małgorzata. Tõepoolest, Kuuba juustel on ilus plaatinavärv.
Võimalus Kuubat ravida tekkis alles 2017. aastal. - Ma arvan, et meil oli veenmiseks suurepärane kingitus, sest arstid otsustasid programmi kaasata 7-aastase raskelt haige lapse - meenutab poisi ema
Pisiasjad, mis teid õnnelikuks teevad
Ta on veendunud, et kuigi Kuba ikka veel ei kõnni ega näe, oli talle läbitud teraapia päästerõngas. Tema seisund ei halvenenud. - Mis võib tavalisele surelikule, kes pole selle probleemiga kokku puutunud, tunduda tühiasi, on see meie jaoks verstapost - ütleb ta.
Kuigi Kuuba nõuab endiselt pidevat hoolt ja sellised tegevused nagu suu söömine või joomine võtavad palju aega, on võimalik teda taastada ja mitmesuguseid ravimeetodeid, mis mõjutavad nii tema füüsilist seisundit kui ka üldist arengut.
- See ravi rahustas meie elu, sest seni oli iga tund tõesti ettearvamatu. Saame töötada mitu tundi päevas, kodust lahkuda ja olime juba selles staadiumis, kui see oli praktiliselt võimatu - ütleb Małgorzata.
Tänu teraapiale on neil võimalik üksi mitte ainult jalutamas või restoranis käia, vaid ka kolmekesi. - Leiame väikestest asjadest palju rõõmu - tunnistab Małgosia. Tal on hea meel, et Kuba suudab naeratada ja oma väljendusega annab ta märku, kui tal on valud või et midagi talle ei meeldi.
- Meil on oma keel, suhtlemisviis. Me teame, et talle meeldivad punane borš ja kõrvitsasupp ning talle ei meeldi lehtkapsas.
Kubale meeldivad igasugused muusikaga seotud tegevused. Ta armastab massaaži.
- Ma arvan, et see on minu ema järgi - naljatleb proua Małgorzata. Tal on hea meel, et Kuba kõnnib spetsiaalse varustuse abil üha enam. - Selle jalutuskäigu ajal on meil ühised jalad. Minu samm on tema samm. Kuigi alguses oli ta toimuva suhtes veidi segaduses, on täna näha, et see meeldib talle väga - ütleb Małgorzata.
Kuigi Kuba ei lausunud mitu aastat ühtegi sõna, teeb ta nüüd hääli. - Me pole neid varem kuulnud. Need ilmuvad alles nüüd ja pole juhuslikud, nad ilmnevad teatud tingimustel loogiliselt, näiteks kui ta jääb hetkeks üksi tuppa, räägib ta nagu ütleks "tere, palun tulge tagasi" - ütleb ta.
Mured jagunevad kaheks
Ta tunnistab, et ei saaks üksi kõigega hakkama. Tal on tohutu tugi oma abikaasal ja isal Kuubal. - Kahes kogetud rõõm on kahekordne rõõm ja kaheks jagatud kurbus on poole väiksem. Püha tõde - ta tunnistab.
Kust saab jõudu haige lapse eest hoolitseda? Ta ei tunne ennast. Ta viskab nalja, et kui tal oleks võimalus, ostaks ta talle hea meelega nurga taga asuvast poest.
Kuba eest hoolitsemine nõuab temalt ja mehelt väga head aja- ja erialase tegevuse korraldust. Päevarütmi määravad nende poja taastusravi, mis on veelgi mõistlikum, kuna teda ravitakse. Kuba elustiil on üsna korrapärane, teda tuleb iga kolme tunni tagant toita ja taastada, kuid et ta ei tunneks ülekoormust ja väsimust. Mitmed füsioterapeudid töötavad temaga kordamööda.
- Meid on ümberringi alati üks. Oleme sealsamas, kui Kuuba harjutab. Tüdrukute jaoks, kes temaga koos töötavad, on see ka omamoodi turvalisus juhuks, kui juhtub midagi ettearvamatut - selgitab Małgorzata.
Viimased aastad, ütleb Małgorzata, on nende elu igas valdkonnas palju muutunud.
"Pidime mõned asjad ümber korraldama, aga meil on üks laps, kogu maailm," ütleb ta. Üks neist asjadest oli ka erialane tegevus.
Kuba ema on teadlane, tegeleb majanduse ja juhtimisega. Enne Kuba haigestumist töötas ta teemal innovatsioon ja ettevõtluse arendamine ning investeeringute efektiivsuse hindamine.
Ta kandis need kogemused tervisekaitse ja haruldaste haigustega inimeste laialt mõistetud tugisüsteemi haldamise valdkonda. Ta osales ka haruldaste haiguste alase teadlikkuse suurendamise projektis, sealhulgas Poola CLN.
- Poolas pole ühtegi organisatsiooni, mis tegeleks selliste inimestega nagu Kuba, ja igal aastal liitub meie rühmaga 2-5 perekonda, kellel on selle kohutava diagnoosi draama. Nüüd proovime koostöös Saksamaa kolleegidega sellist organisatsiooni luua. Istun selle haiguse korral kõrvuni ja tean, kui palju takistusi on ületamiseks. Teen seda Kuuba heaks, kuid mitte ainult. Poolas jätab haruldaste haiguste ravi palju soovida. Kaks aastat on CLN2 ravitud Euroopas, Poolas on hüvitise taotlust töödeldud aasta ja rohkem peresid lahkub - selgitab ta.
Las see pole hullem
Ta tunnistab, et haruldaste haigustega inimestele mõeldud tegevused annavad talle täiendava löögi ega võimalda tal mõelda, et "see on lootusetu".
- Oli aeg, mil tundsin, et olen oma elu kaotanud. Ma ei saanud midagi muud teha, Kuuba muutus iga nädalaga nõrgemaks ja me ootasime jätkuvalt, millal ravim saadaval on. Eksperimentaalne ravim, mida veel turul polnud, kuid me juba teadsime, et see aitab. Täna, kaks aastat pärast liitumist teraapiaga, kui oleme haaranud lootuse "tüki", ei mõtle me liiga palju. Haigus on aeglustunud, Kuba on siin, ta vajab meid, me elame nii - ütleb ta.
Kas ta mõtleb teisele beebile? - Nii minu kui ka minu abikaasa kannavad geneetilist viga, seega on oht haige laps uuesti sündida kuni 25 protsenti. Võimalusi on erinevaid, kuid praegu me seda ei kaalu - ütleb ta.
Kui tema unistuste kohta küsiti, vastab ta lühidalt: "Ma soovin, et see ei oleks hullem kui praegu."
