GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärimine ja diagnoosimine

Kuigi geneetilisi haigusi on harva, mõjutavad need miljoneid kogu maailmas. Euroopas kannatab nende all ligi 30 miljonit inimest, sealhulgas 1,3–2,6 miljonit poolakat. Meditsiin suudab toime tulla mõnede geneetiliste haigustega, kuid jääb enamiku haiguste korral abituks. Mis on geneetiliste haiguste põhjused? Kuidas nende pärand on? Ja kas geneetilisi haigusi saab ravida?

Geneetilised haigused on endiselt murettekitavad, sest hoolimata meditsiinilisest arengust teame neist vähe. Haruldased (harvaesinevad) haigused on haigused, mis mõjutavad vähem kui viit inimest 10 000-st. elanikud. Nende juurtes on geneetiline defekt, mis tähendab, et keha - kõige sagedamini sünnist saati - ei tooda ega kogune liigselt nõuetekohaseks toimimiseks vajalikke aineid. Mõned geneetilised haigused mõjutavad kogu maailmas ainult väheseid inimesi, teised - mitu tuhat. Tavaliselt ilmnevad need haigused lapsepõlves ja 65% juhtudest. juhtumid on rasked. Need viivad sageli keha üksikute funktsioonide rikkumiseni. Tervelt 35 protsenti haigeid lapsi sureb esimesel eluaastal, 12 protsenti - enne 15. eluaastat. Arstid toovad välja, et eraldi võetavad geneetilised haigused tunduvad haruldased, kuid kui neid vaadata kui meditsiinilisi probleeme, on need nii tõsised, et vajavad konkreetseid lahendusi. Haruldased haigused on nende tõsise kulgemise ja ohtlike tervisemõjude ning enamikul ravivõimaluste võimatuse tõttu tunnistatud Euroopa Liidus rahvatervise prioriteetseks valdkonnaks. Asi on selles, et mõjutatud patsientidel peaks olema võrdne juurdepääs ravile, hoolimata konkreetse haiguse haruldusest ning majanduslikest ja sotsiaalsetest tingimustest kogukonna antud riigis. Usute meelsasti, et geneetiliste haiguste probleem ei puuduta teid. Vahel selgub teisiti. Seetõttu peate teadma, millised on haigused, kes neid ohustab ja kust perre ilmnemisel abi otsida.

Kust pärinevad geneetilised haigused? Geneetiliste haiguste põhjused

Kuna arvutiteaduses on teabeühikuid, mida nimetatakse bittideks, on geneetikas selline teabe ehituskivi geen. Geneetiline teave puudutab organismi struktuuri, arengut ja toimimist. Geenid paiknevad lineaarselt (üksteise järel) DNA-st ja valkudest valmistatud niiditaolistel struktuuridel, nn kromosoomid. Nad võtavad seal alalise koha ja täidavad rangelt määratletud funktsioone. Meil on vanematelt päritud 46 kromosoomi - 23 emalt ja 23 isalt (kaks paari 23 kromosoomist). Kromosoomid numbritega 1 kuni 22 (autosoomid) näevad meestel ja naistel välja ühesugused. Paar number 23 on iga soo (soo kromosoomide) jaoks erinev. Sugukromosoome on kahte tüüpi: X ja Y. Naisel on tavaliselt kaks X (XX) kromosoomi - ühe pärib ta emalt ja teise isalt. Isane pärib X-kromosoomi emalt ja Y-kromosoomi isalt (XY). Geneetiline haigus on alati DNA-s sisalduva geneetilise teabe registreerimise või rakendamise vigade tulemus. Need võivad olla seotud ühe või mitme geeniga. Mõnikord on need kromosoomide struktuuri või arvu muutused - ühe X-kromosoomi puudumine (Turneri sündroom), lisakromosoomi 21 olemasolu (Downi sündroom). Geenide muutusi nimetatakse mutatsioonideks, kromosoomides - kõrvalekalleteks. Enamik geneetilisi haigusi on mitme teguriga haigused, mis tulenevad geneetilisest eelsoodumusest, mille tingivad paljude geenide mutatsioonid. See avaldub erinevate keskkonnategurite mõjul. Nende hulka kuuluvad nn tsivilisatsioonihaigused, näiteks hüpertensioon, diabeet, depressioon või skisofreenia ja üksikud sünnidefektid. Nn geneetiliste haiguste hulgas harvad, domineerivad monogeensed ainevahetushaigused.

Geneetilise haiguse edasikandumise oht

Normaalse või muudetud geeni pärimine on alati juhuslik, meist täiesti sõltumatu nähtus. Mõnikord ei ilmne geneetilist haigust antud põlvkonnas. Kuid mõnikord tundub see ainult meile. See juhtub siis, kui inimesel on nii kerged sümptomid, et ta ei märka neid üldse. On ka olukordi, kus laps on perekonnas esimene inimene, keda geneetiline haigus mõjutab (kumbki vanematest pole selle kandja). See võib juhtuda, kui embrüo moodustub munaraku või sperma viljastamisel nn uus mutatsioon domineerivas geenis, mis tähendab, et esinevad haiguse sümptomid. Siis, kui vanemad on terved, pole tõenäoliselt nende järgmisel lapsel sama seisund. Kuid laps, kellel on juba muutunud geen, võib selle oma järglastele edasi anda. Puuduliku geeni edasikandumise oht haige inimese poolt on 50%. olenemata lapse soost. Seda autosomaalse domineeriva pärandi puhul. Enamik sel viisil levivatest haigustest (nt luustiku düsplaasia, Huntingtoni tõbi) on uue mutatsiooni tulemus. Osa domineerivatest geneetilistest haigustest ilmnevad sünnist alates, teised aga veidi hiljem või alles täiskasvanueas (hilise algusega haigused). Haruldaste geneetiliste haiguste hulgas on ülekaalus autosomaalse retsessiivse pärilikkusega ainevahetushaigused. Recessiivse pärilikkuse (nt Pompe tõbi, Gaucheri tõbi) korral ilmnevad haiguse sümptomid alles siis, kui laps saab mõlemalt vanemalt (üks emalt ja isalt) sama geeni kaks muudetud koopiat. Haiguse kordumise oht järgmisel järglasel on 25%. ja on pidev igal järgneval rasedusel nii poisi kui ka tüdruku puhul. Kui laps pärib ühe halva ja ühe hea geenikoopia (tõenäosus 50%), on see tervislik kandja nagu tema vanemadki. Kui laps pärib mõlemad geeni head koopiad, ei mõjuta see haigus ega selle kandja teda.

Kust abi otsida

Kust abi?

• Veebiteaveteenus haruldaste haiguste, kliiniliste uuringute, ravimite kohta, lingid ühendustele ja tugigruppidele kogu Euroopas,
• Harvaesinevate harvaesinevate haiguste ravi riiklik foorum,
• Fabry tõvega perede ühendus,
• Mukopolüsahharoosiga ja sellega seotud haigustega patsientide ühendus,
• Poola inimgeneetika selts,
• Geneetika ja biotehnoloogia portaal arstidele, patsientidele ja vanematele geneetiliste haiguste kohta.

Kui tütred pärivad geneetilisi haigusi ja kui pojad

X-seotud geneetiline haigus on tingitud selle kromosoomi geeni muutumisest. Mehed põevad X-kromosoomiga seotud retsessiivseid haigusi (nt hemofiilia, II tüüpi mukopolüsahhariidoos), samas kui naised on geenimutatsiooni kandjad. Kui ema kannab spetsiifilise haiguse geeni mutatsiooni, on tõenäosus, et ta edastab pojale vale geeniga X-kromosoomi, 50 protsenti. olenemata raseduste arvust. Iga tütre puhul on defektse geeni emalt pärimise oht samuti 50%. Kui tütar pärib vale geeni, on ema ka haiguse geeni mutatsiooni tervislik kandja. Mees kannab muutunud geeni alati edasi oma tütrele, nii et kõik tema tütred on kandjad. X-seotud haigused, mis on pärilikud kui domineerivad tunnused, on väga haruldased. Mutatsiooni kandval naisel võivad olla haiguse väga kerged sümptomid. Mutatsiooni ülekandumise tõenäosus isas- ja emasjärglastele on 50%. Kuid poistel võib haiguse kulg olla väga raske, mõnikord sureb rasedus iseenesest. Tüdrukutel on sümptomid tavaliselt kergemad.

Geneetiline nõustamine paneb diagnoosi

Mõnikord sünnib laps geneetilise haiguse sümptomitega, kuid sageli areneb tõsine geneetiline häire järk-järgult ning esimesed märgid on näiteks apaatia, vähem liikuvust, toitumishäired ja aeglane kaalutõus. Kõik häirivad signaalid, kas lapse arengus või käitumises, mis pole pediaatriliselt põhjendatud, vajavad geneetilist konsultatsiooni. Geneetilised nõustamiskeskused või molekulaargeneetika osakonnad asuvad igas Poola meditsiiniakadeemias.Geneetilised arstid, tuginedes spetsialiseeritud testide tulemustele, mitte ainult ei pane diagnoosi, vaid pakuvad ka nn geneetiline nõustamine. See teenindab muu hulgas geneetilise riski hindamine, s.t vastus küsimusele tõenäosusest, et haigus kordub teisel lapsel. Mõnel juhul kulub haiguse diagnoosimiseks kuu, teisel palju kauem. Näiteks I tüüpi mukopolüsahharoosi diagnoositakse sageli enne lapse aastaseks saamist. Täiskasvanutel on see halvem. Ühel sakslasel diagnoositi Fabry tõbi alles 44 aastat pärast esimeste haigusnähtude ilmnemist. Teel raviti teda mitmesuguste, isegi psühhiaatriliste vaevustega. Kuid seda haigust on äärmiselt raske diagnoosida. Haruldaste juhtumite aruannete kogumise keskusi luuakse kogu maailmas, et aidata spetsialistidel diagnoosi panna. Arst alustab alati vestlusega (esitab küsimusi haiguse sümptomite kohta), viib läbi tervisekontrolli ja analüüsib sugupuu (teave perekonna geneetiliste haiguste kohta). Kui ta kahtlustab geneetilist haigust, soovitab ta geenitestide tegemist.

Geeniuuringute tüübid

Peaksite teadma, et universaalset geneetilist testi pole olemas ja selle tüüp sõltub haiguse tüübist, selle geneetilisest taustast ja tervisearuanne (nt hemofiilia, II tüüpi mukopolüsahhariidoos) mõjutab mehi, naised on geenimutatsiooni kandjad. Kui ema kannab spetsiifilise haiguse geeni mutatsiooni, on tõenäosus, et ta edastab pojale vale geeniga X-kromosoomi, 50 protsenti. olenemata raseduste arvust. Iga tütre puhul on defektse geeni emalt pärimise oht samuti 50%. Kui tütar pärib vale geeni, on ema ka haiguse geeni mutatsiooni tervislik kandja. Mees kannab muutunud geeni alati edasi oma tütrele, nii et kõik tema tütred on kandjad. X-seotud haigused, mis on pärilikud kui domineerivad tunnused, on väga haruldased. Mutatsiooni kandval naisel võivad olla haiguse väga kerged sümptomid. Mutatsiooni ülekandumise tõenäosus isas- ja emasjärglastele on 50%. Kuid poistel võib haiguse kulg olla väga raske, mõnikord sureb rasedus iseenesest. Tüdrukutel on sümptomid tavaliselt kergemad. Teadlased otsivad pidevalt tõhusat geeniteraapiat, mis aitaks kontrollida haigusi, mis tulenevad meie DNA valest kirjutamisest. Praegu suudame leevendada mõnede nende haiguste sümptomeid. see on erinev. Seetõttu on vaja teada, millised on haigused, kellel on tehniliselt võimalik teha selline test, mis tõendab haiguse kahtlust. See võib olla karüotüübi test, spetsiifiliste ensüümide või nende valgutoodete aktiivsus ja mõnel juhul ka DNA analüüs geenimutatsioonide otsimiseks. Uuritav materjal on tavaliselt vereproov. Poolas ega maailmas pole ühtegi laborit, kus oleks võimalik kõiki geeniteste teha. Teatud haiguste harulduse tõttu pole ka mõtet igas riigis teatud uuringuid läbi viia. Seetõttu on mõned Euroopa keskused spetsialiseerunud väga haruldaste haiguste diagnoosimisele.

Testid enne rasedust või raseduse ajal, et teha kindlaks geneetilise haiguse tekkimise oht

Geneetilist haigust ei saa vältida. Seega, kui peres on selliseid haigusi esinenud või kui keegi pereliikmetest või partnerist kannab konkreetse haiguse mutatsiooni, tasub rääkida oma perearstiga. Seejärel peaks ta suunama teid geeniarsti juurde konsultatsioonile. Seal saate teada, kas teie hirm on õigustatud ja milliseid katseid tuleks teile ja teie lähimatele sugulastele teha, et teha järeltulija kohta teadlikke otsuseid. Mõningaid geneetilisi seisundeid saab raseduse ajal kontrollida, et kontrollida, kas teie laps on terve (sünnieelne skriining). Sünnieelseid invasiivseid teste tehakse ainult nn geneetilise riskiga perekonnad, s.t nendes, kus on varem teada, et konkreetse haiguse tõenäosus on suur. Seda tüüpi diagnostika näidustused määrab tavaliselt kliiniline geneetik.

Teatud haruldased geneetilised haigused

Pompe tõbi - lihasekahjustus tekib ensüümi puudulikkuse või talitlushäire tõttu, mis esineb rakkudes looduslikult. See võib avalduda esimestel elukuudel ja siis on see kõige ohtlikum. Tavaliselt viib see esimese eluaasta jooksul vereringe või hingamise tüsistuste tõttu surma. Hilise algusega haigusega patsientidel on erineva raskusastmega sümptomid - progresseeruv jalgade lihasnõrkus, hingamisprobleemid. Nad liiguvad karkude või vankri abil, vajavad hingamisabi.

Maroteaux-Lama haigus (mukopolüsahharoos VI) - seda iseloomustab mukopolüsahhariidide lagunemise eest vastutava ensüümi puudumine. Aineid, mis pole täielikult lagunenud, ei saa kasutada luude ja kõhre õigeks arenguks ning need akumuleeruvad keharakkudes, mis viib nende järkjärgulise hävitamiseni.

Fabry tõbi - viga geneetilises registris põhjustab kehal a-GAL ensüümi puudumist, mille ülesandeks on teatud ainete lagundamine, et rakk neid uuesti kasutaks või väljutaks. Seetõttu kogunevad need ained rakkudesse, mis moodustavad veresoonte seinu. Ravimata põhjustab haigus organismi põhisüsteemide kahjustusi ja surma.

Gaucheri tõbi - selle olemus on ensüümi puudus või puudumine, mis vastutab organismis teatud rasvainete lagunemise eest. Selle tulemusena ladestub see keha erinevatesse osadesse. Kui haigust ei ravita, põhjustab see rasket puudet, mis on põhjustatud teiste elundite: aju, maksa, põrna, luude, vere kahjustusest ja sellest tulenevalt surmast.

Mõnda geneetilist haigust saab ravida

Olete alati üllatunud, kui saate teada, et lapsel on geneetiline seisund. Viha, šokk ja lootusetus on selles olukorras kõik tavalised reaktsioonid. Lisaks sellele, et peate toime tulema paljude probleemidega, peate võitlema ka süütundega, et andsite lapsele edasi "halbu" geene. Peate uskuma, et teil pole selle üle tegelikult mingit kontrolli. Hoolimata meditsiinilisest ja psühholoogilisest abist tunnevad haigete laste vanemad end sageli abituna ja võõrandununa. Sest inimesed distantseeruvad tavaliselt sellistest peredest, sest nad ei oska õnnetustega toime tulla. Seetõttu otsige tuge peredest, kellel on sama saatus. Maailmas ja üha sagedamini meie riigis moodustuvad mitmesugustest geneetilistest haigustest mõjutatud perekondade ühendused. Kahjuks ei saa geneetilist haigust ravida. Muutunud geeni ei saa parandada, seda on kogu elu. Sageli on arsti roll haigetega kannatustes kaasas käia. Viimastel aastatel on aga ilmnenud, et mõnda kuni hiljuti surmaga lõppenud geneetilist haigust saab ravida, st vähendada või isegi kõrvaldada nende sümptomeid. Alustatud ravi tuleb jätkata kogu elu, sest selle katkestamisel taastuvad sümptomid kahekordse tugevusega. Haigus on inimestel seni, kuni teadlased avastavad tõhusa geeniteraapia. Põhjuslik ravi oli fenüülketonuuria varaseim ravi ja see põhineb eliminatsioonidieedil. Mõningaid haruldasi ainevahetushaigusi ravitakse nüüd asendusraviga, mis seisneb isoleeritud ensüümi intravenoossete infusioonide manustamises, mida organism ei suuda toota. Ensümaatilist asendusravi viib läbi Varssavi laste tervisekeskus ainevahetushaiguste osakonnas. See on äärmiselt kallis (nt 18 Pompe tõvega patsiendi aastane ravi on umbes 7,4 miljonit Poola zlotti). Mõne patsiendi ravi rahastavad ettevõtted heategevuseks. Kahjuks pole enamiku geneetiliste haiguste vastu ravi.

igakuine "Zdrowie"