Neuromuskulaarsed haigused: klassifikatsioon, sümptomid ja ravi

Neuromuskulaarsed haigused põhjustavad närvide ja lihaste ebanormaalset toimimist. Neuromuskulaarse haiguse sümptomiteks on nii lihasnõrkus või lihaste atroofia kui ka kõõluse reflekside muutused - nende suurenemine või vastupidi - nõrkus. Millised on neuromuskulaarsete haiguste põhjused? Mis on nende ravi?

Neuromuskulaarsed haigused on rühm erinevaid haigusi, mille käigus on häiritud närvisüsteemi struktuuride ja lihaste funktsioone, mida need struktuurid tarnivad. Neuromuskulaarsed haigused võivad ilmneda igas vanuses, nii meestel kui naistel. On nii neuromuskulaarseid haigusi, mis algavad juba lapsepõlves, kui ka selle rühma inimesi, kelle esimesed sümptomid tekivad alles hilises täiskasvanueas.

Sisukord:

1. Neuromuskulaarsed haigused: tüübid
2. Neuromuskulaarsed haigused: põhjused
3. Neuromuskulaarsed haigused: sümptomid
4. Neuromuskulaarsed haigused: diagnoos
5. Neuromuskulaarsed haigused: ravi
6. Neuromuskulaarsed haigused: prognoos

Neuromuskulaarsed haigused: tüübid

Seni teadaolevate neuromuskulaarsete haiguste loetelu on üsna pikk, kuid enamasti kuuluvad sellesse rühma sellised üksused nagu:

• amüotroofiline lateraalskleroos
• mitmesugused lihasdüstroofiad (nt Duchenne'i lihasdüstroofia või Beckeri lihasdüstroofia)
• myasthenia gravis
• Lambert-Eatoni sündroom
• botulism (põhjustatud mürgitusest botuliinitoksiiniga)
• pärilik spastiline parapleegia
• kaasasündinud müopaatia
• seljaaju lihaste atroofia
• jäiga mehe sündroom
• Guillain-Barre sündroom
• Kearns-Sayeri sündroom
• Charcot-Marie-Toothi ​​haigus
• Friedreichi ataksia
• mitokondriaalne müopaatia
• teetanus

Neuromuskulaarsed haigused: põhjused

Neuromuskulaarsete haiguste põhjused on erinevad. Märkimisväärse osa selle rühma isikutest põhjustavad kaasasündinud geneetilised mutatsioonid. See, et patsient on sündinud mutatsiooniga, ei tähenda siiski seda, et haiguse sümptomid ilmnevad temas juba sünnist alates - teatud mutatsioonide koormamise tagajärjed võivad sünnist alates erineval ajal ilmneda.

Neuromuskulaarsete haiguste esinemise eest ei vastuta mitte ainult mutatsioonid. Nende üksuste teine ​​võimalik põhjus on immuunsüsteemi häired - mõnel neist tekivad spetsiifilised antikehad, mis seondudes närvide ja lihaste ühenduste retseptoritega takistavad neurotransmitterite korralikku tööd. Teiste neuromuskulaarsete haiguste korral võib tekkida teatud tüüpi põletik.

Spetsiifiliste bakteritega nakatumine võib põhjustada ka neuromuskulaarseid haigusi - mõned neist patogeenidest (nt teetanus) toodavad toksilisi aineid, mis võivad häirida lihaste ja närvide tööd. Toksiinidest rääkides tasub siinkohal mainida, et neuromuskulaarse haiguse põhjuseks võib olla ka mürgitus erinevate ainetega (nt raskmetallid).

Mõne käsitletud rühma haiguse puhul on nende patogenees paremini teada, teiste puhul on nende põhjused palju vähem teada (näiteks neuromuskulaarsed haigused, millega kaasnevad autoimmuunhaigused). Kuid nende käigus ilmnevad sümptomid on palju rohkem teada kui nende haiguste põhjused.

Loe ka: Neuroloogia - mida neuroloog teeb ja milliseid haigusi ravib? Neuroloogilised paraneoplastilised sündroomid Dermatomüosiit - põhjused, sümptomid ja ravi

Neuromuskulaarsed haigused: sümptomid

Neuromuskulaarsete haigustega patsiendid võivad kannatada erinevat tüüpi vaevuste all - nende ulatus ja spetsiifiline tüüp sõltub konkreetsest haigusest, mida konkreetne inimene põeb. Nende üksuste kõige iseloomulikum on siiski:

• lihasnõrkus - erineval määral ja erineva arvu lihaste korral - mõnel inimesel mõjutavad häired näiteks ainult ülajäsemete lihaseid, teistel võib aga põhiliselt kõigi lihasrühmade funktsioon halveneda)
• Lihaste raiskamine Teine probleem on seotud lihasjõu vähenemisega: lihaste raiskamine. Põhimõtteliselt juhtuvad need siis, kui lihas kaotab innervatsiooni ja kaotab seetõttu ka oma funktsiooni.

Muud patoloogiad, mis võivad esineda mis tahes kõnealuse haiguse korral, on:

• parees
• halvatus
• müalgia (lihasvalu)
• üksikute lihaskimpude värinad (fascikulatsioonid)

Neuromuskulaarsete haiguste sümptomid on ka kõõluse reflekside kõrvalekalded - patsientidel võivad esineda nii liigsed refleksid (intensiivistumine) kui ka nende märkimisväärne nõrgenemine.

Ülaltoodud on vaid ülevaade vaevustest, mis võivad esineda mitmesuguste neuromuskulaarsete haiguste korral. Kuid täpne kliiniline pilt sõltub konkreetsest haigusest - selle rühma erinevates üksustes võivad ilmneda muud sümptomid, mida pole eespool loetletud.

Soovitatav artikkel:

ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - test, mis tunneb ära neuroloogilised haigused

Neuromuskulaarsed haigused: diagnoos

Neuromuskulaarse haiguse kahtlusega patsiendi diagnostilise protsessi käik sõltub täpselt kahtlustatavast isikust. Esialgu läbivad kõik patsiendid neuroloogilise uuringu ja kogutakse üksikasjalik haiguslugu - avastatud kõrvalekalded võimaldavad diagnoosida mis tahes neuromuskulaarse haiguse.

Kuidas edeneb edasine diagnoosimine? Mõnel patsiendil tehakse pildistamise testid, teistel võib kasutada elektromüograafiat (EMG). Geneetilise etioloogiaga neuromuskulaarse haiguse kahtluse korral on võimalik läbi viia geenitestid, mis kinnitavad või välistavad patsiendi, kellel on antud haigust põhjustav mutatsioon.

Neuromuskulaarsed haigused: ravi

Neuromuskulaarsete haiguste ravijuhtimine sõltub patsiendi täpsest haigusest. Näiteks on myasthenia gravis'ega patsientidel võimalik farmakoloogiline ravi. Kuid paljude nende haiguste (eriti geneetiliste mutatsioonide põhjustatud haiguste) korral pole meditsiinil veel nende ravimeetodeid. Sellistel patsientidel on kõige olulisemad koostoimed, mis võimaldavad neil säilitada füüsiline vorm võimalikult kaua - me räägime siin peamiselt füsioteraapiast ja rehabilitatsioonist.

Neuromuskulaarsed haigused: prognoos

Neuromuskulaarse haigusega patsientide prognoos võib olla väga erinev. Mõnes neist üksustest on prognoos hea, nt müasteenia korral saab selle sümptomeid ravida farmakoloogilise raviga. Lisaks juhtub, et patsiendid kogevad haiguse täiesti spontaanset remissiooni. Siiski on neuromuskulaarseid seisundeid, mis võivad patsientide elu oluliselt lühendada. Selline üksus on näiteks Duchenne'i düstroofia, kus hingamisteede lihaste puudulikkuse tagajärjel võib surm tekkida juba enne patsiendi 30-aastaseks saamist.

Soovitatav artikkel:

Neurodegeneratiivsed haigused: põhjused, tüübid, sümptomid, ravi

Allikad:
1. Lihasdüstroofia assotsiatsiooni materjalid, veebipõhine juurdepääs: https://www.mda.org/disease
2. Kanada lihasdüstroofia materjalid, veebipõhine juurdepääs: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Geneetika õppematerjalid kooli edukuseks, “Neuromuskulaarsed häired lühidalt”, veebipõhine juurdepääs: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf

Autori kohta

Kummardus. Tomasz Nęcki Meditsiini eriala lõpetanud Poznańi Meditsiiniülikoolis. Poola mere austaja (eelistatavalt mööda kõrvarõngaid kõrvades kõrvetamas), kassid ja raamatud. Patsientidega töötades keskendub ta nende kuulamisele ja kulutamisele nii palju aega kui vaja.