Fabry tõvega patsiendid surevad enneaegselt kardioloogiliste, nefroloogiliste ja neuroloogiliste komplikatsioonide tagajärjel - pöördub Fabry tõvega perede liidu president Anna Moskal. Iga järgmine kuu, aasta ilma tagasimakseta on meie jaoks surmaotsus. Et ravi hüvitamise taotlusi järjekordselt ametliku halastamatusega ei rahuldataks, koostas ühing ka peaminister Mateusz Morawieckile pöördumise, mille nad esitasid koos patsientide allkirjadega peaministri kabinetis.
Fabry tõbi on üks väheseid haruldasi haigusi, mida saab tõhusalt ravida, varustades patsienti puuduva ensüümiga. Ravi on olnud saadaval juba aastaid kõikides ELi riikides - välja arvatud Poolas. Poolas surevad Fabry patsiendid selle haiguse tüsistuste tagajärjel, ehkki õige ravi võib selle progresseerumise peatada. Kui ainult see tagastatakse.
- Ma ei mäleta, et mõni teine patsientide rühm oleks pidanud nii kaua ootama teraapiat, mis päästis tervise ja elu! Seda enam, et Fabryga patsiente on Poolas umbes 100. Iga järgmine hüvitiste loetelu ilma ensüümiasendusravita Fabry tõve ravis on meie jaoks surmaotsus - rõhutab Fabry haigusega perede liidu president Anna Moskal. - Rohkem kui 15 aastat on möödunud ühenduste loomisest, et hõlbustada Fabry tõvega Poola patsientide juurdepääsu tõhusale ravile, ja 18 aastat ensüümide asendusravi registreerimisest ELis. Sel ajal oli meil 10 valitsust, 8 peaministrit ja 10 tervishoiuministrit ning ükski neist ei ole tegelenud Fabry tõvega patsientide tohutute kannatustega. Haruldase haigusega patsientidena eiratakse meid pidevalt ja surutakse Poola ühiskonnaelu veerele, lisab Moskal.
Euroopa Liidus on keskmine aeg haruldaste haiguste korral kasutatava ravimi registreerimisest hüvitamiseni 30 kuud. Poolas oli ainult äärmuslikel juhtudel ooteaeg 10 aastat. 18 aastat ootamist Fabry tõve puhul on ainus selline juhtum Poolas ja seni pikim!
18 aastat ootamist on kindlasti liiga pikk, see on patsientide, inimeste ja kodanike õiguste rikkumine, ütleb Moskal ning vastuseks patsientidele hüvitist tekitavatele teadetele hüvitamisprotsessi käigu kohta esitab ta terviseministrile pöördumise Fabry tõvega patsientide raviks, mille alusel nad allkirjastasid. metaboolse pediaatria spetsialistid, kardioloogid, nefroloogid ja neuroloogid ning tavakodanikud. Kokku pole Fabry patsientide tervise ja elu suhtes ükskõiksed ligi 2,5 tuhat inimest.
- Loodame väga ja usume endiselt, et seekord on teisiti. Kahjuks näitab meile laekunud teave, et tervishoiuministeerium, kellel pole patsientide tervise ja eluga midagi pistmist, lükkas käimasolevas läbirääkimisprotsessis tagasi ühe tootja ettepaneku, kes teatas oma soovist leida raha Fabry tõve ravikulude katmiseks. oma portfelli. Gaucheri tõve raviprogrammi hüvitamata eelarve osana võiks osakond luua uue Fabry haiguste raviprogrammi. Selline lahendus oleks maksjale tohutu kokkuhoid ja oleks kasulik kõigile osapooltele, eriti patsientidele, kelle tervis ja elu peaksid olema esikohal. Usun, et see otsus ei ole lõplik ja ministeerium, võttes arvesse patsientide elu ja tervist, vaatab seda uuesti, kutsub Anna Moskal üles.
Fabry tõvega patsiente ei saa näha, kuna nende haigus ei ilmu välimuselt. Vastupidiselt levinud arvamusele pole see seotud ka vaimse puudega. Fabry patsiendid näevad välja nagu kõik inimesed, kuid nende elundid hävitatakse iga päev organismi kogunevate kahjulike ainevahetustoodete tõttu.
Kõik sellepärast, et puudub üks inimkehas leitud 40 ensüümist - alfa-galaktosidaas (alfa-GAL), mis lagundab rasvaseid aineid. Fabry tõvega inimesed pärivad selle ensüümi tootmise eest vastutava geeni ebanormaalse struktuuri. Selle puudus põhjustab lipiidide kogunemist paljudesse kudedesse ja veresoontesse, kahjustades nt. neerud, süda või aju. Perifeersete närvide kahjustuse tõttu elavad need patsiendid püsiva valuga, mida ei suuda ükski valuvaigisti leevendada.
- ravimata patsientidel tekivad tõsised elundi tüsistused: neerupuudulikkus (mis nõuab seetõttu dialüüsi ja neeru siirdamist); tõsised kardiovaskulaarsed komplikatsioonid, nagu müokardiinfarkt, klapipuudulikkus, vasaku vatsakese hüpertroofia; või insuldini - rõhutab dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, prof. IMiD, metaboolse pediaatria riiklik konsultant, Poola kaasasündinud metaboolsete defektide seltsi juhatuse esimees, Metabolismi ja pediaatria kaasasündinud kõrvalekallete kliiniku juhataja, Ema ja lapse instituut. - Need patsiendid, keda raviti piisavalt vara, ja meil on Poolas selliseid juhtumeid tänu kliiniliste uuringute jätkuna läbi viidud heategevusprogrammile, saavad ühiskonnas normaalselt elada, õppida, töötada ja toimida - lisab professor.
- Poola jaoks on paradoks ja häbi, et 21. sajandil on patsientidel juba aastaid nii palju õigust arstiabile keelatud ja haigus, mida tänu tõhusale ravile võiks nimetada krooniliseks haiguseks, on nende jaoks surmaotsus - kommenteerib neuroloog, VI teadus- ja koolituskonverentsi osaleja Poola neuroloogiaselts, mille käigus Fabry tõvega perede liit kogus allkirju terviseministrile esitatud pöördumises ensüümiasendusravi hüvitamise taotlusega.
Ligi 2,5 tuhat inimest kirjutas sellele pöördumisele alla, sealhulgas suurimad meditsiiniasutused, professorid ja teadusseltside presidendid: Poola Südame Selts, Poola Neuroloogia Selts, Poola Nefroloogia Selts, Poola Kaasasündinud Ainevahetusdefektide Selts, metaboolse pediaatria spetsialistid, kardioloogid, nefroloogid, neuroloogid samuti tavakodanikud.
- Poolas Fabry tõvega patsientide tervist ravitakse eelarvekoormuse, finantsplaanide ja piirangute abil, mis korrutatakse pikka aega lõputult. Kulusid vaadates unustavad meie riigi otsustajad kaudsed kulud põhihaiguse arvukate tagajärgede ravimisel, nendega seotud meditsiiniliste protseduuride, näiteks dialüüsi, puudulike elundite siirdamise, südameoperatsioonide või insuldijärgse rehabilitatsiooni, infarktijärgse rehabilitatsiooni või sotsiaalhoolduse kulude näol - pöörduvad prof. dr hab. med. Michał Nowicki, Poola Nefroloogiaühingu presidendijuht, Lodzi Meditsiiniülikooli nefroloogia, hüpertensioloogia ja neerusiirdamise osakonna juhataja.
- Ametivõimud peaksid Fabry tõvega patsientide tõhusat ravi käsitlema mitte ainult avaliku sektori maksja kuluna, vaid ka investeeringuna tervishoidu. Selle investeeringu puhul tuleb arvestada kokkuhoiuga, mis on seotud haiguse tüüpiliste tüsistustega seotud arvukate meditsiiniliste protseduuride kulude vähendamisega, mida selle haigusega patsiendid vajavad, kui me ei rakenda tõhusat põhjuslikku ravi, lisab professor Nowicki.
- Koos teiste seltside, kardioloogia ja neuroloogiaga töötab Poola Nefroloogia Selts Fabry tõve diagnoosimist ja ravi käsitleva seisukoha ettevalmistamisel, mis avaldatakse pärast kõigi partnerite heakskiitu hiljem sel aastal - rõhutab professor Nowicki
- Peaksime meeles pidama, et äsja diagnoositud patsientide hulgas on ka lapsi, kes kaotavad võimaluse üleöö piirata haiguse tervist kahjustavat mõju. Iga hüvitamisotsuse ootamise päev on seotud patsientide ja nende perede mõeldamatute kannatustega ning mõnikord ka surmaga - rõhutab ühenduse president Anna Moskal. - Fabry tõvega patsientidel pole enam aega, nad on piisavalt kaua oodanud, surevad vaikuses ja kannatades. Usume kindlalt, et ensüümi asendusravi ilmub lõpuks hüvitiste nimekirjas 1. juulil 2019 - lisab ta. Kui see nii ei ole, kasutame õigust osaleda tagasimakseprotsessis poolena. 11. aprillil 2019 otsustas Varssavi provintsi halduskohus meie kasuks ja tunnistas kehtetuks tervishoiuministri otsused, millega keelduti meie ühingut osalemast hüvitise maksmise menetluses. Pärast selle otsuse lõplikuks saamist saame olla sellele protsessile veelgi lähemal, esindades Fabry tõvega patsientide huve ja vaadates otsustajate käsi - kommenteerib Moskal.
Ühingu kohta
Fabry tõvega perede ühendus asutati Wrocławis 2002. aastal selle haigusega tegelevate arstide ja seda põdevate patsientide algatusel. Praegu on sellel umbes 70 liiget.
Assotsiatsiooni tegevuse põhieesmärk on populariseerida teadmisi Fabry tõvest, parandada sellest haigusest mõjutatud patsientide olukorda, pakkudes ligipääsu ravile vastavalt praegustele meditsiiniteadmistele ning haigetele ja nende perekondadele igasugust abi.
