Neljapäev, 30. mai 2013. - Uue perekondade geneetiliste variatsioonide analüüsimeetodi kasutamisega on Johnson Hopkinsi ülikooli (Baltimore, Maryland, USA) teadlased leidnud, et kahjutud individuaalsed geneetilised variatsioonid, mis mõjutavad Sellega seotud biokeemilised protsessid võivad skisofreenia riski suurendamiseks liituda.
Need eksperdid väidavad, et nende avastused, mis avaldati teisipäeval ajakirjas Translatsioonipsühhiaatria, toovad geneetika ja skisofreenia vahelise häguse seose valgusesse ning võivad viia geenitestini, mis võimaldab ennustada, millised ravimid on konkreetse patsiendi jaoks tõhusad. .
"On juba pikka aega olnud teada, et skisofreenia on pärilik, kuid skisofreenia kui lihtne pärilik haigus pole evolutsiooni seisukohast mõtet, sest selle patoloogiaga inimestel on tavaliselt vähem lapsi ja haigusi põhjustavad geneetilised variandid ei tohiks ellu jääda, "ütleb McKusick-Nathansi geneetilise meditsiini instituudi psühhiaatria dotsent Dimitri Avramopoulos.
Lisaks juhib see ekspert tähelepanu asjaolule, et skisofreeniaga seotud geenide variante otsivad uuringud on leidnud vaid nõrgad ühendused mõne geeniga, miski ei seletaks haiguse püsivat levimust, mis mõjutab umbes 1 protsenti elanikkonnast. Enamik geneetikuid usub, et niinimetatud keerukate geneetiliste haiguste, näiteks skisofreenia, süüdlane pole mitte ainult geneetiline variant, vaid tervikuna mitu toimingut.
Samuti on tõenäoline, et haiguse üksikjuhtumid on põhjustatud erinevatest variatsioonikombinatsioonidest, selgitab Avramopoulos, kes võttis koos oma teaduspartneritega selle hüpoteesi veel ühe sammu edasi, teooriale, et kuigi meie keha saab tavaliselt kompenseerida Teatud süsteemi mõjutava defektse geeni tõttu suunatakse inimesi sama haiguse suunas rohkem kui üks löök.
Uurimisrühm töötas välja meetodi geenijärjestuse andmete analüüsimiseks, mille abil uuriti, kas juhtumite alarühmas leidus variante mittejuhuslikult. Pärast seda, kui oli varem skisofreeniaga haigestunud 123 perekonnast, kus on vähemalt kaks liiget, peetud andmete hüpoteesile tuge, otsustasid nad ühendatud geenid järjestada biokeemilise ahelreaktsiooni kaudu, mis on selle haigusega seotud 48 haiglaravil oleval patsiendil. Tuntud kui neurreguliini signaaliülekande rada, edastab see närvisüsteemi reaktsiooniahela signaale.
Nagu nad olid ennustanud, leidsid teadlased, et mõnel perekonnal oli mitu neurreguliiniga seotud signaalimisvarianti, teistel aga mitte - jaotust, mis oli suure tõenäosusega juhus. Teisest küljest kogesid neurreguliini signaaliülekande variantidega skisofreeniaga patsiendid rohkem hallutsinatsioone, kuid halvenesid vähem kui teised uuringus osalenud skisofreeniaga patsiendid.
"Need tulemused toetavad ideed, et skisofreenia jaoks puudub ühtne geneetiline retsept, kuid süüdlane võib olla mutatsioonide kuhjumine haigusega seotud viisil, näiteks neurreguliini signaaliülekanne, " ütleb Avramopoulos. " Tulemused näitavad ka tõestust praeguse teooria kohta, mille kohaselt skisofreenia pole üldse haigus, vaid terve rida sellega seotud häireid. "Uuringu patsientidel, kellel ei olnud seotud neurreguliini signaaliülekande variante, olid selle asemel tõenäoliselt variandid teisiti, osutab ta.
Kui uuringu tulemused olid uuringu perekondade väikest arvu arvestades üllatavalt teravad, hoiatas Avramopoulos, et enne kindlate järelduste tegemist on vaja tulemuste kinnitamiseks suuremaid uuringuid. Samuti plaanib ta analüüsida lingitud skisofreeniavariantide täpset rolli, mille meeskond tuvastas.
Allikas:
Silte:
Tervis Väljaregistreerimisel Erinev
Need eksperdid väidavad, et nende avastused, mis avaldati teisipäeval ajakirjas Translatsioonipsühhiaatria, toovad geneetika ja skisofreenia vahelise häguse seose valgusesse ning võivad viia geenitestini, mis võimaldab ennustada, millised ravimid on konkreetse patsiendi jaoks tõhusad. .
"On juba pikka aega olnud teada, et skisofreenia on pärilik, kuid skisofreenia kui lihtne pärilik haigus pole evolutsiooni seisukohast mõtet, sest selle patoloogiaga inimestel on tavaliselt vähem lapsi ja haigusi põhjustavad geneetilised variandid ei tohiks ellu jääda, "ütleb McKusick-Nathansi geneetilise meditsiini instituudi psühhiaatria dotsent Dimitri Avramopoulos.
Lisaks juhib see ekspert tähelepanu asjaolule, et skisofreeniaga seotud geenide variante otsivad uuringud on leidnud vaid nõrgad ühendused mõne geeniga, miski ei seletaks haiguse püsivat levimust, mis mõjutab umbes 1 protsenti elanikkonnast. Enamik geneetikuid usub, et niinimetatud keerukate geneetiliste haiguste, näiteks skisofreenia, süüdlane pole mitte ainult geneetiline variant, vaid tervikuna mitu toimingut.
Samuti on tõenäoline, et haiguse üksikjuhtumid on põhjustatud erinevatest variatsioonikombinatsioonidest, selgitab Avramopoulos, kes võttis koos oma teaduspartneritega selle hüpoteesi veel ühe sammu edasi, teooriale, et kuigi meie keha saab tavaliselt kompenseerida Teatud süsteemi mõjutava defektse geeni tõttu suunatakse inimesi sama haiguse suunas rohkem kui üks löök.
Uurimisrühm töötas välja meetodi geenijärjestuse andmete analüüsimiseks, mille abil uuriti, kas juhtumite alarühmas leidus variante mittejuhuslikult. Pärast seda, kui oli varem skisofreeniaga haigestunud 123 perekonnast, kus on vähemalt kaks liiget, peetud andmete hüpoteesile tuge, otsustasid nad ühendatud geenid järjestada biokeemilise ahelreaktsiooni kaudu, mis on selle haigusega seotud 48 haiglaravil oleval patsiendil. Tuntud kui neurreguliini signaaliülekande rada, edastab see närvisüsteemi reaktsiooniahela signaale.
Nagu nad olid ennustanud, leidsid teadlased, et mõnel perekonnal oli mitu neurreguliiniga seotud signaalimisvarianti, teistel aga mitte - jaotust, mis oli suure tõenäosusega juhus. Teisest küljest kogesid neurreguliini signaaliülekande variantidega skisofreeniaga patsiendid rohkem hallutsinatsioone, kuid halvenesid vähem kui teised uuringus osalenud skisofreeniaga patsiendid.
"Need tulemused toetavad ideed, et skisofreenia jaoks puudub ühtne geneetiline retsept, kuid süüdlane võib olla mutatsioonide kuhjumine haigusega seotud viisil, näiteks neurreguliini signaaliülekanne, " ütleb Avramopoulos. " Tulemused näitavad ka tõestust praeguse teooria kohta, mille kohaselt skisofreenia pole üldse haigus, vaid terve rida sellega seotud häireid. "Uuringu patsientidel, kellel ei olnud seotud neurreguliini signaaliülekande variante, olid selle asemel tõenäoliselt variandid teisiti, osutab ta.
Kui uuringu tulemused olid uuringu perekondade väikest arvu arvestades üllatavalt teravad, hoiatas Avramopoulos, et enne kindlate järelduste tegemist on vaja tulemuste kinnitamiseks suuremaid uuringuid. Samuti plaanib ta analüüsida lingitud skisofreeniavariantide täpset rolli, mille meeskond tuvastas.
Allikas:
