Molekulaarset diagnostikat kasutatakse üha enam paljude haiguste põhjuste diagnoosimisel. Sõltumata sellest, kas meie terviseprobleemid on seotud ainevahetushaiguste, vähi või perekonna laienemise suutmatusega, leitakse nende põhjuseid üha sagedamini geneetilises materjalis. Mis on selline uuring?
Molekulaarne diagnostika (geneetiline testimine) suurendab ravi efektiivsust ja ellujäämise võimalusi. Inimkeha geneetiliste kõrvalekallete kindlakstegemiseks saab uurida rakkude kromosoome. Seda teeb tsütogeneetika. Geenistruktuuride hindamiseks kasutatakse molekulaarbioloogia meetodeid, analüüsides geneetilise infokandja ehk DNA (mõnikord ka RNA) koostist. Teadmiste praktiline mõju vähi geneetiliste aluste valdkonnas oli uute ravimeetodite väljatöötamine - sh. molekulaarselt suunatud ravimid. Teisisõnu tapab see spetsiifilise geneetilise häirega vähirakud, see tähendab teatud viisil kahjustatud DNA-ga. Selline teraapia, mida nimetatakse sihipäraseks raviks, on tavaliselt efektiivsem ja vähem toksiline kui klassikaline keemiaravi.
See on ravi isikupärastamine, mis nõuab enne ravi alustamist geneetilist testi. Õigesti läbi viidud geneetiline test näitab patsiente, kellel on võimalus valitud sihipärasest ravist kasu saada, ja neid, kellel vähi molekulaarne tüüp välistab sama ravimi efektiivse toime.
Molekulaarne diagnoos: kuidas seda tehakse?
Täpse diagnoosi saamiseks tuleb diagnoosimeetod kohandada parameetriga, mida soovime hinnata. Protseduur on erinev teadaoleva mutatsiooni esinemise leidmiseks ja erinev tundmatu häire otsimiseks geenis, milles kahtlustatakse talitlushäireid.
Kromosoomide translokatsiooni (kromosoomi fragmendi nihkumine) otsimisel tuleks kasutada erinevaid meetodeid ja muid meetodeid geenikahjustuste hindamiseks. Kasutatav meetod tuleb valida ka vastavalt katsetatavale bioloogilisele materjalile. Omandatud geneetilisi häireid, mis põhjustavad 80-90% vähkkasvajate teket, saab tuvastada ainult vähirakkudes. Seetõttu viiakse uuring läbi kasvajarakkudest saadud materjali analüüsimisega. Operatsiooni või biopsia käigus saadud kasvajakoe tuuakse laborisse. See kehtib enamiku tahkete kasvajate kohta. Kui meil on tegemist leukeemiaga - geneetiliste häirete analüüsimiseks on asjakohane materjal luuüdi rakud, mis kogutakse kohaliku tuimestusega, kasutades selleks trepanobiopsia meetodit (luufragmenti ekstsisioon koos luuüdiga) või aspiratsioonibiopsiat (materjali imemine uurimiseks). Vähitundlikkuse hindamisele suunatud testides piisab, kui võtta patsiendilt verd. Seda tehakse samamoodi nagu morfoloogias.
Eelsoodumuse hindamine
Paljude perekondlike vähkide korral on teada, millised geenid või pigem nende ebanormaalsed (muteerunud) vormid suurendavad haiguse tekkimise riski. Sellise eelsoodumuse olemasolu tervislikul inimesel on hoiatussignaal, mis kutsub üles hoolikamat tervisekontrolli ja eriolukordades - kasutama konkreetseid ennetusmeetodeid. Samuti selgub, et mõne päriliku neoplasmi korral on haiguse käik ja ravi efektiivsus sama tüüpi kasvajaga võrreldes erinev, kuid aeg-ajalt, st ei ole seotud eelsoodumusgeeni kahjustusega.
Mutantsete rakkude rajal
Geneetilise vähi uuringud moodustavad praegu umbes poole kõigist tehtud geeniuuringutest. Neid esitatakse kolmel põhieesmärgil. Esimene on haiguse diagnoos ja neoplasmi täpne klassifikatsioon. Teine - ravimeetodi täpne valik. Kolmas on neoplastilise haiguse tekkimise päriliku eelsoodumuse hindamine.
Kuni viimase ajani klassifitseeriti kasvajaid vastavalt haiguse käigule (kliiniline hindamine) ja rakkude uurimisele mikroskoobi all (tsütoloogia) või eemaldatud kasvaja koele (histopatoloogia). Tänu teadmiste arengule vähi tekke ja arengu bioloogiliste mehhanismide kohta teame, et "sarnase välimusega" neoplasmid võivad prognoosi osas oluliselt erineda. Selliste vähkide vahel võib olla geneetilisi erinevusi, mis määrab sageli ravi valiku. Praegu ei saa paljusid leukeemiaid, lümfoome ja tahkeid kasvajaid ilma geneetilise testimise abita selgelt klassifitseerida.
Tasub teada
Lühike tekisündroom
Geneetilise testimise kulud varieeruvad märkimisväärselt sõltuvalt kasutatud meetodist, testi ulatusest, analüüsitud geenist või vajalike protseduuride arvust. Seetõttu võivad need ulatuda mitmesajast mitme tuhande zlotini. Kahjuks ei hüvitata Poolas geneetilisi katseid kõigil juhtudel. Samal ajal võimaldaks geneetiliste testide läbiviimine paljudel juhtudel hästi valitud ja kulutõhusat kallist vähivastast ravi või varasemat vähi avastamist. Vaba juurdepääs konkreetsele geenitestile sõltub paljudest teguritest, sealhulgas kavandatava sihipärase ravi tüübi kohta, st kas seda kasutatakse ravimiprogrammi osana, kas kliinilisi uuringuid tehakse haiglas, ja ka konkreetse vähikeskuse finantsseisundit. Diagnoositud vähi korral teeb geneetilise testi läbiviimise otsuse ja selle suuna patoloog (diagnoosimiseks) või arst (sihipärase ravi valimiseks). Siiski tuleb meeles pidada, et molekulaardiagnostika ei asenda, vaid täiendab muid uuringuid, nt pildistamine (ultraheli, mammograafia, röntgenülevaade), histopatoloogia jt.
Soovitatav artikkel:
Kasvaja markerid (kasvaja antigeenid) - haiguste veres esinevad ained ... igakuine "Zdrowie"
