Pärilik angioneurootiline tursed põhjustavad ödeemi episoode, mis võivad ilmneda näol või kehal, aga ka kõhu tasandil ja põhjustada vägivaldset valu. Need arenevad mõnepäevase episoodi järgi ja korduvad umbes kord kuus.
Põhjused
Päriliku angioödeemi põhjustab C1 komplemendi inhibiitori nimega C1 INH pärilik defitsiit, soodustades tsütokiinide vabanemist. Kriisidega kaasneb bradükiniini vabanemise suurenemine, mis on ödeemi, krampide ja valu põhjus.
C1 INH funktsioonid
C1 INH osaleb komplementaarsüsteemi reguleerimises ja vere hüübimises.
Komplemendi süsteem mängib kaitsvat rolli infektsioonide vastu, sekkudes nakkusetekitajate neutraliseerimisse, põletikulise reaktsiooni käigus, aga ka immuunvastuse reguleerimisse ja immuunkomplekside elimineerimisse.
3 sorti
Pärilikku angioneurootilist turset on 3 varianti. Need sõltuvad C1 INH tasemest ja aktiivsusest.
1. tüüp
1. tüübi korral puudub C1 INH täielikult. See olukord ilmneb umbes 50% -l patsientidest, diagnoositakse enamasti 10 kuni 20 aastat.
II tüüp
Tüübis 2 on C1 INH, kuid see töötab ainult 15%.
III tüüp
3. tüüp on halvasti määratletud, mõjutab rohkem naisi ja on ainult sümptomaatiline.
Diagnoosimine
Sageli juhtub, et diagnoos pannakse alles aastaid pärast selle ilmumist sümptomite tõttu, mis sarnanevad allergia või koliidiga. Kuid mõned vihjed võivad juba diagnoosi suunata, näiteks antihistamiinikumide ja kortikosteroidide paranemise puudumine, aga ka identsed sümptomid teatud pereliikmetel. Inimestel, kellel on haiguse ainult seedevorm, on oht diagnoosida ka hiljem.
Päriliku angioneurootilise ödeemi kahtluse korral viiakse läbi nii C1 INH kui ka C3, C4 analüüs. C3 sisaldus veres on normaalne, C4 tase langeb ja C1 INH tase langeb umbes 30% -ni selle normaalväärtusest 90% -l juhtudest.
