Definitsioon
Steinerti tõbi, mida nimetatakse ka "müotooniliseks düstroofiaks", on pärilik haigus. See põhjustab lihaste järkjärgulist degeneratsiooni, seega kuulub see patoloogia lihasdüstroofia tüüpi haiguste perekonda. Haiguse raskusaste on varieeruv, ulatudes minimaalsest ebamugavusest raske puudeni ja võib ilmneda vastsündinutel ja täiskasvanutel. Steinerti tõbi mõjutab kõiki keha lihaseid, sealhulgas hingamissüsteemi, südame-veresoonkonna süsteemi, silmi, närvisüsteemi, siseelundeid, artereid ja endokriinsüsteemi, vastutades hormoonide sekretsiooni. Sümptomid on sõltuvalt haiguse ulatusest väga erinevad.
Sümptomid
Müotoonilise düstroofia sümptomiteks on:
- lihasnõrkus;
- lihaste atroofia;
- hüpotoonia või madal lihastoonus.
Neid saab olenevalt vormist seostada:
- kahepoolne katarakt;
- kiilaspäisus;
- südamehäired, sealhulgas juhtivuse häired;
- hingamisteede häired;
- unehäired;
- enam-vähem intensiivne vaimne alaareng.
Diagnoosimine
Steinerti tõve kahtluse korral võib diagnoosi kindlaks teha vereproovi analüüs. Kuna diagnoos avaldab tugevat mõju inimese ja tema perekonna, sealhulgas laste ja õdede-vendade elule, tuleks siiski teha geneetiline uuring. Steinerti tõbi on domineerivat tüüpi geneetiliselt edasikanduv haigus, st lapsel, kellel on haigestunud vanem, on ka 50% -line risk haigestuda. Sünnieelse diagnoosi saab teha biopsia abil. Implantatsiooni eelse geneetilise diagnoosi saab teha ka pärast in vitro viljastamist viljastunud embrüodes geneetiliste kõrvalekallete tuvastamisega.
Ravi
Steinerti tõbi ei ole ravitav, kuid patsienti tuleb regulaarselt jälgida lihaste, hingamisteede, südame ja endokriinse jälgimisega.
