Fakomatoos: dermatoloogilised ja närvihaigused

Phakomatosis, tuntud ka kui naha- ja närvihaigused või neuroectomesodermal düsplaasiad, on kaasasündinud arenguhäired, mis mõjutavad peamiselt nahka ja närvisüsteemi. Kõrvalekalded mõjutavad sageli ka teisi elundeid, tasub välja selgitada, kellel on oht haiguse tekkeks ja kuidas fakomatoos avaldub.

Phakomatosis, kreeka keelest fakoom s.t nevus, plekk) on üle 70 haiguse rühm, õigemini erinevate kudede arenguhäired, kõige sagedamini on tegemist nahamuutustega ja neuroloogiliste sümptomitega, mis viitavad muutustele närvisüsteemis.

Need kõrvalekalded on seotud asjaoluga, et mõlemal süsteemil on ühine päritolu - idukiht, mida nimetatakse ektodermiks. Lisaks võib kahjustus mõjutada vaskulaarsüsteemi, harvemini siseorganeid ja suureneb kalduvus neoplasmile.

Phacomatosis: põhjused ja tüübid

Fakomatoosi põhjuseks on kõige sagedamini üksikute geenide mutatsioonid, mis on iseloomulikud igale haigusele, nende mõju on arenguhäire juba loote 3.-4. Nädalal.

Juba nimetus "phacomatosis" pärineb võrkkesta sõlmede esimesest terminist, mis ilmnevad ühe sellise haiguse - tuberoosse skleroosi - käigus.

Fakomatoosi esinemissagedus on väga erinev, arvatakse, et kõige sagedamini esineb seda iga 2000 sünnituse järel, kõige haruldasemalt - iga paari miljoni järel.

Nende häirete risk ei sõltu vanemate elustiilist ega raseduse kulgemisest, neid põhjustavad mutatsioonid ilmnevad kõige sagedamini juhuslikult. Nende haiguste geneetilise põhjuse tõttu puudub tõhus ravi ja nende kulg on tavaliselt krooniline ja progresseeruv.

Kõige tavalisemad phakomatoosid on:

• 1. tüüpi neurofibromatoos
• 2. tüüpi neurofibromatoos
• tuberoosne skleroos
• Sturge-Weberi sündroom
• von Hippel-Lindau sündroom
• ataksia-telangiektaasia
• Rendu-Osler-Weberi haigus

Haruldasemate hulka kuuluvad:

• Värvipidamatus
• Gorlin-Goltzi sündroom
• Schimmelpenningi-Feuersteini-Mimsi sündroom
• Klippel-Trénaunay sündroom

Phacomatosis on haruldane, kuid ohtlik geneetiline haigus, mis on seotud sagedase vähi ja närvisüsteemi muutustega.

Palju vähem ohtlik, ehkki sageli märgatakse esimesena mitmesuguseid nahakahjustusi, võib nende olemus arstile õige diagnoosi panna.

Vaatamata meditsiini ja geneetika saavutustele ei ole selle haiguste rühma raviks tõhusat ravi ja sellise diagnoosiga patsiendid vajavad paljude spetsialistide, sealhulgas neuroloogi, silmaarsti, dermatoloogi, nefroloogi, füsioterapeudi ja psühholoogide sagedast kontrolli.

Selliste patsientide ravi põhineb kahjustuste, eriti neoplasmide ravimisel ja kui need põhjustavad ebamugavust, siis ka nahakahjustused.

1. tüüpi neurofibromatoos

Kõige tavalisem phakomatoos, tuntud ka kui von Recklinghauseni tõbi, on autosoomne dominantne pärand ja seetõttu esineb seda sageli ühe perekonna paljudes põlvkondades, ehkki see on sageli uue mutatsiooni tulemus.

Kõik või mõned neist võivad esineda neurofibromatoosis:

• naha muutused
• neurofibroomid
• epilepsia
• luu defektid
• närvisüsteemi kasvajad

Nahasümptomid on väga iseloomulikud, esinevad kõigil patsientidel, neid nimetatakse cafe au lait täppideks.

Need sünnimärgid on helepruunid muutused, sageli väga ulatuslikud ja esinevad kogu kehas, vanusega kipuvad nad kasvama, tumenema ja tunduvad uued.

Teised nahakahjustused on frekletid, peened laigud, mis ilmnevad puberteedieas.

Neurofibroomid on seevastu punased või sinakas kõrgendatud muhud, eriti kõhul ja seljal, kuid võivad juhtuda ka keha sees.

Nende variatsiooniks on põimiku neurofibroomid, mis tekivad omakorda suurte närvide paksenemise tagajärjel, mistõttu neid leidub kõige sagedamini silmakoopade ümbruses või kaelal.

Selliste neurofibroomide kasv võib olla ohtlik, kui nad kasvavad selgrookanalisse või kui see kasvab jäsemetes ja põhjustab luu deformatsiooni.

Kõige sagedamini täheldatud von Recklinghauseni tõves esinevate luuvigade hulgas on selgroo külgmine kõverus (skolioos) ja selle liigne eesmine kumerus (kyphosis), samuti on kolju luude defekte, mis põhjustavad suurt pea ja alajäsemete luu defekte.

1. tüüpi neurofibromatoosi korral on võrkkestal olevad tükid - phakomatoosi iseloomulik sümptom - Lischi sõlmed, pruuni värvusega ja neid esineb peaaegu kõigil patsientidel.

Von Recklinghauseni tõbi on seotud ka suurema kalduvusega kesknärvisüsteemi neoplasmide tekkeks, need on peamiselt nägemisnärvi glioomid, mis võivad põhjustada nägemishäireid või hüpofüüsi düsfunktsiooni.

Esimese tüübi neurofibromatoosi diagnoos põhineb kohvikuväljade täppide, nägemisnärvi glioblastoomi, neurofibroomide või põimiku neurofibromatoosi, Lischi sõlmede ja patsientide kohalolekul perekonnas.

Efektiivset ravi pole, närvisüsteemi kasvajate - raadio- või keemiaravi ja nahakahjustused - varajase ravi korral on võimalik ainult sümptomaatiline ravi.

Seetõttu on vajalik tervisekontrollimine sageli: vererõhk, neuroloogiline kontroll, silmade uurimine ja kesknärvisüsteemi kasvajate, kompuutertomograafia või resonantstomograafia riski tõttu iga 2-3 aasta tagant.

Kõige tõsisem haigus, mis on 1. tüüpi neurofibromatoosiga patsientide jaoks eluohtlik, on pahaloomuliste kasvajate sagedasem esinemine, sealhulgas: perifeersete närvide, sarkoomide ja leukeemiate kasvajad, seetõttu on vajalik regulaarne meditsiiniline kontroll.

2. tüüpi neurofibromatoos

See on umbes 50 korda vähem levinud kui I tüüpi neurofibromatoos, kuid sarnaselt autosomaalse dominantse pärandiga on mõned sümptomid ka sarnased, sealhulgas:

• plekid kohvik au lait
• naha neurofibroomid
• kesknärvisüsteemi kasvajad

Viimased on palju levinumad kui von Recklinghauseni tõve korral ja kõige iseloomulikumad on kuulmisnärmid, mis põhjustavad kuulmislangust, näonõrkust, peavalu ja tasakaaluhäireid.

Sümptomid, mis esinevad ainult selles neurofibromatoosis, on läätse hägustumine, s.t katarakt ja perifeersete närvide kahjustus.

Patsientide regulaarne diagnostika nõuab kuulmise hindamist (audiogrammi), aju kuvamisteste, neuroloogilisi ja dermatoloogilisi uuringuid.

Efektiivset ravimeetodit pole, kuid oluline on neoplastiliste muutuste jälgimine ja varajane ravi.

Mugulaskleroos

Mugulaskleroos on üks sagedasemaid phakomatoose, mis avaldub nahakahjustuste ja kasvajate ilmnemise tõttu närvisüsteemis, aga ka silmades või siseorganites, õnneks ei ole need pahaloomulised ja neid peetakse arenguhäireteks.

Sellele haigusele on iseloomulikud nahakahjustused nn värvusetud mutid - pagasiruumi ja jäsemete nahal valged laigud, mille piirkonnas pigment puudub.

Lisaks on iseloomulikud ka fibroomid, s.t otsmikul ja sõrmedel olevad pruunid eendid, samuti Pringle'i sõlmed, s.t punased, väikesed ninad ja põskedel asuvad sõlmed.

Tuberkoosskleroos hõlmab lisaks nahakahjustustele ja kasvajatele ka neuroloogilisi haigusi - epilepsiat ja vaimset alaarengut.

Haiguse diagnoosimine pole lihtne, kuna väikelastel on haigus tavaliselt kergelt sümptomaatiline ja diagnostilised kriteeriumid hõlmavad rohkem kui 20 erinevat sümptomit.

Siseorganite kasvajad on fibroidid (südames) või hemangioomid ja tsüstid (neerudes ja maksas), nad ei ole pahaloomulised, kuid võivad kahjustada elundite tööd - häirida verevoolu või põhjustada neerupuudulikkust.

Ainus ravimeetod on sümptomaatiline ravi, see tähendab kasvaja eemaldamine ja neuroloogiliste sümptomite farmakoloogiline ravi. Nagu teistegi fakomatoosi puhul, tuleb ka haiguse kulgu jälgida ja perioodiliselt teha pilditeste.

Sturge-Weberi sündroom

See on väga haruldane fakomatoos. Sellele sündroomile on iseloomulik ja diagnoosimiseks vajalik lame angioma näol, mida tuntakse ka kui punase veini plekki, s.t järsult piiritletud punast, kõrgendatud plekki.

Sündroom hõlmab ka aju hemangioome ja epilepsiahooge, millega mõnikord kaasnevad glaukoom, parees ja epilepsia. Pildistamine võib näidata kaltsiumi ladestumist ajus.

Ravi on sümptomite juhtimine, st epilepsiavastased ravimid, glaukoomiravi ja nahakahjustuste kirurgiline eemaldamine.

Von Hippel-Lindau sündroom

See sündroom on ka haruldane phakomatoos. Selle käigus on suurimaks mureks kasvajate sagedane esinemine, kahjuks paljudes kohtades samal ajal.

Sellega eriti kokku puutunud elund on neerud, milles arenevad sagedamini nii kahjutud neerutsüstid kui ka neeruvähid.

Vähk mõjutab närvisüsteemi ja silmi veidi harvemini, eriti väikeaju, seljaaju ja võrkkesta (kus siin tekivad hemangioomid), nende kasvajate sümptomiteks on peavalu, pearinglus, tasakaaluhäired, iiveldus ja oksendamine ning sensoorsed häired.

Pheokromotsütoom on neerupealise kasvaja, mis on samuti von Hippel-Lindau sündroomi korral sagedasem kui tervetel inimestel ja võib olla vastutav hüpertensiooni, samuti peavalu, kõhuvalu ja südamepekslemise tekke eest.

Vähi eelsoodumus mõjutab ka paljusid teisi organeid, kuid need on sageli healoomulised, asümptomaatilised tsüstid või tsüstadenoomid, organid, milles meestel arenevad kõhunääre, sisekõrv ja epididüüm.

Von Hippel-Linadu sündroomiga patsientide juhtimine on sage profülaktika, s.t organite kontroll, kus vähk võib areneda, s.t regulaarne visiit silmaarsti juurde, uriini laboratoorsed uuringud ning kõhu ja pea pildistamine.

Ataksia-telangiektaasia

Erinevalt eelnevalt kirjeldatud phakomatoosidest on pärilik autosoomne retsessiivne, seega on haigete inimeste poolt haiguse nakatumise oht lastele palju väiksem.

Selle haiguse sümptomiteks on koordinatsiooni häired (nn ataksia), nahal nähtavad laienenud väikesed veresooned, mida sageli nimetatakse ämblikveenideks.

Lisaks kannatavad selle sündroomiga inimesed sagedamini verevähi all ja neil on immuunpuudulikkus. Selle haiguse iseloomulik tunnus on patsientide rakkude kõrge tundlikkus ioniseeriva kiirguse suhtes, isegi väga väikesed annused põhjustavad nende surma.

Rendu-Osler-Weberi haigus

Selle haiguse sümptomid ja kulg on peamiselt seotud veresoonte seinte kahjustusega. Seetõttu on haigetel inimestel telangiektaasiad ja väärarendid, st ebanormaalselt laienenud arterite ühendused veenidega, õrnad, mille tagajärjeks on verejooks ninast, nahast, kopsudest ja eriti ohtlik verejooks kesknärvisüsteemi.

Värvipidamatuse sündroom

See sündroom on väga haruldane haigus ja on üks väheseid phakomatoose, mille pärilikkus on seotud sooga.

Nahamuutused on oma olemuselt etapiviisilised: vesiikulid, tüükad, värvimuutus ning lõpuks värvimuutus ja juuste väljalangemine.

Kahjustused mõjutavad ka silmi ja aju, põhjustades pimedaksjäämist ja intellektipuudet.