Favism ehk ubade haigus on pärilik geneetiline haigus, mille korral tekib eluohtlik aneemia. Selle areng võib toimuda mitmesuguste tegurite, sealhulgas pärast laia uba söömist. Millised on favismi (ubade haigus) sümptomid? Mis on pärimine ja tervendamine?
Favism (ubade haigus, ubade tõbi ladinakeelsest nimetusest oad - Vicia faba) on pärilik geneetiline haigus, mis võib ilmneda äkki kahjutuna näivate tegurite mõjul, näiteks söömine oad.
Hinnanguliselt mõjutab favism üle 200 miljoni inimese kogu maailmas. Poolas kannatab selle haiguse all 1 inimene 1000-st.
Sisukord
- Favism (ubade haigus) - põhjused
- Favism (ubade haigus) - sümptomid
- Favism (ubade haigus) - diagnoos
- Favism (ubade haigus) - ravi
Favism (ubade haigus) - põhjused
Favoritismi põhjus on X-kromosoomil asuva ensüümi glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) defitsiit.
See ensüüm mängib punaste vereliblede transformatsioonis võtmerolli. Ensüümi ülesanne on stimuleerida teatud teguri tootmist, mis aitab vererakkudel kauem püsida.
Selle ensüümi defitsiit põhjustab punaste vereliblede liiga kiiret surma. Punaste vereliblede lagundamisel vabaneb neis sisalduv hemoglobiin plasmasse (see peaks olema korralikult punastesse verelibledesse sisse ehitatud). Seda protsessi nimetatakse hemolüüsiks. Selle tagajärjel tekib hemolüütiline aneemia.
Favismi sümptomite tekitamiseks ei piisa üksnes geneetilise defekti olemasolust. Peale geneetilise teguri peab olema ka lisategur. See võib olla:
- infektsioon,
- ravimi (isegi C-vitamiini) võtmine,
- laia uba söömine, isegi väike kogus, mõnikord isegi kokkupuutel selle õietolmuga - G6PD geenmutatsiooniga inimestel on erinev vastuvõtlikkus haigustele. Meditsiinis jaguneb patsiendi tundlikkus ühte kolmest klassist.
Ja just ubadest sai favism teise nime - "oahaigus". Selle haiguse sümptomid võivad ilmneda ka pärast teiste kaunviljade, näiteks roheliste ubade, kikerherneste, herneste või läätsede söömist.
Soovitatav artikkel:
Vahtrasiirupihaigus (MSUD) - põhjused, sümptomid ja ravi Hea teadaFavism - mehed põevad ubahaigust sagedamini
Favismi diagnoositakse meestel sagedamini seetõttu, et selle haiguse arengu eest vastutav geen asub X-kromosoomis.Meestel on ainult üks selline kromosoom. Seega on favismi sümptomite tekkimiseks piisav, kui kahjustada ühte G6PD geeni eksemplari. Naistel on kaks X-kromosoomi, mistõttu kahjustatud geeni ainult ühe eksemplari olemasolu ei põhjusta tema oahaiguse sümptomeid (kuna neil on teises kromosoomis veel üks õige geeni koopia "varus"). Naise sümptomite tekkimiseks peaks ta mõlemalt vanemalt pärima defektse geeni kaks eksemplari, mis on haruldane. Defektse geeni edasiandmiseks lastele ei ole siiski vaja haiguse sümptomeid.
Favism (ubade haigus) - sümptomid
- Peavalu
- palavik
- oksendamine
- valu kõhus või nimmepiirkonnas
- kollatõbi
- tume uriin
- väsimus
Favism (ubade haigus) - diagnoos
Favismikahtlusega patsientidel tehakse verepreparaat ebanormaalsete erütrotsüütide esinemise suhtes ning kontrollitakse bilirubiini, hemoglobiini ja raua taset vereplasmas.
Lõplik diagnoos tehakse geneetiliste testide põhjal.
Favism (ubade haigus) - ravi
Ravi põhineb peamiselt punaste vereliblede ülekandmisel. Hemolüüsi sagedaste ja raskete episoodide tõttu tehakse splenektoomia - protseduur põrna eemaldamiseks. Vajalik tegevus on hemolüüsi põhjustavate tegurite vältimine.
Soovitatav artikkel:
Krabbe tõbi - geneetiline metaboolne haigus
