Fenüülketonuuria ja puue

Minu tütrel on fenüülketonuuria. Puude lahendamise komisjonis küsis arst, millal laps on haige. Ta esitas deklaratsiooni, et tegemist on kerge haigusega kroonilise haigusega ja seega ei saanud ma põetushüvitist. Ma tahan selle otsuse edasi kaevata. Kas mul on põhjust väita, et see pole kerge haigus? Minu tütrel on kahe R408W mutatsiooni geenimutatsioon. Ja ainult tänu minu pühendumusele on ta täiesti heas vormis ja isegi vaimne. Kas saaksite kirjeldada sellise mutatsiooni mõjusid? Palun vasta.

Teie poolt homosügootses vormis kirjeldatud mutatsiooni täheldatakse kõige sagedamini fenüülketonuuria klassikalises vormis patsientidel.

Kuid fenüülketonuuria korral, nagu enamiku geneetiliselt määratud haiguste korral, puudub genotüübi absoluutne korrelatsioon fenotüübiga. Seetõttu ei puuduta alusdokumendid, millele uuriv arst peaks tuginema, geneetilise testi tulemusi ja mutatsiooni tüüpi, vaid teie lapse kliiniliste testide tulemusi ja haiguse kulgu.

Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.