Minu lapsel diagnoositi klassikaline fenüülketonuuria 11-päevaselt. Tehti geneetilised testid ja mutatsioone ei tuvastatud. Mida see näitab? Testiti 106 kõige tavalisemat mutatsiooni.
Kuna teie lapsel diagnoositi biokeemiliste testide põhjal kliiniliselt klassikaline fenüülketonuuria, tuleks geenidiagnostikat jätkata. Siiani on välistatud ainult kõige tavalisemad mutatsioonid, mis tähendab, et teie lapse haiguse eest vastutavad mutatsioonid tuleks otsida mujalt PAH geenist.
Kui sekveneerimismeetod uurib kogu geeni ja ei suuda tuvastada kahte patogeenset mutatsiooni (haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, nii et haigestumiseks peab laps pärima geeni kahjustatud koopia nii isalt kui ka emalt), siis võib testi kaaluda mõne muu meetodiga (MLPA) deletsiooni olemasolu - s.t osa geeni või kogu geeni kadumise suhtes.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.
