Kuidas on võimalik, et keegi ei tundnud minu poja südamerikke ei raseduse ajal (kontrollige süstemaatiliselt minu seisundit) ega ka pärast sünnitust ja kaua pärast seda? Alles 17-aastaselt, kui mu poeg minestas koolis, sain pärast EKG-d saatekirja kardioloogi juurde ja selgus, et tal on spongioosne kardiomüopaatia ja see on geneetiline defekt. Kas allergoloog võib segi ajada astma südamehaigustega? Pojal oli õhupuudus ja teda raviti astma vastu.
Jah, kardiomüopaatia on geneetiliselt määratud haigus. Kuid see ei avaldu alati sündides ja sageli - olenevalt tüübist - hilisemas elus. Teisest küljest on mul sümptomite "segiajamise" korral raske end väljendada ilma uuringute ja haiguse anamneesita - on kriteeriumid, mille alusel astma diagnoositakse, selle kahtlus on midagi muud. Poeg vajab kindlasti pidevat kardioloogilist abi ja - kui diagnoositakse astmat - ka allergoloogilist / kopsuravi.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
