Kaasasündinud müopaatiad

Müopaatiad on kõige mitmekesisem neuromuskulaarsete haiguste rühm, kuna sümptomid ja sümptomite raskusaste võivad olla väga erinevad - nii paljud neist jäävad väljapoole mis tahes mustrit. Neil on üks ühine joon - neid toetab lihaste talitlushäire. Mis on müopaatia põhjused? Millist rolli mängib taastusravi müopaatias?

Müopaatiad on haruldaste haiguste rühm, mis põhjustab lihaste nõrkust ja kurnatust. Haigusprotsess algab skeletilihasrakkudest. Sellised haigused nagu seljaaju lihasatroofia, myasthenia gravis, müasteenilised sündroomid või neuropaatiad ei kuulu müopaatiasse, kuna nende sümptomid on seotud närvisüsteemi teiste struktuuride kahjustusega. Spetsialistid jätavad müopaatiate rühmast välja lihasdüstroofiad, millel on laborikatsetes veidi erinev kulg ja erinev pilt.

Müopaatiaga patsiendid ütlevad sageli, et nad kannatavad lihaste kurnatuse all, mis on ainult paljude neuromuskulaarsete haiguste sümptom. Pealegi - müopaatiates ei pruugi see üldse ilmneda. Need haigused on jagatud kahte põhirühma: kaasasündinud müopaatiad ja omandatud müopaatiad. Esimesi võib olla tohutult palju sorte.

Müopaatiad: tülikas sort

Müopaatia üksikud juhtumid erinevad põhjuse, sümptomite ja kulgu poolest. Nad kõik on geneetiliselt määratud, kuid pärimise viis on erinev. See võib olla nii autosoomne domineeriv (siis kandub haigus edasi põlvest põlve) kui ka retsessiivne. Samuti juhtub, et X-kromosoomiga on seotud "vigane" geen, siis on naised ainult selle kandjad ja selle haiguse all kannatavad ainult mehed.

Samuti juhtub, et haigus ei ole pärilik, sest see ilmneb geenimodifikatsiooni tagajärjel rakkudes, millest konkreetne inimene loodi. Kuna müopaatiad on geneetiliselt määratud, näib, et nende sümptomid on alati lapsepõlves. Tõepoolest, sellel eluetapil ilmneb suur rühm neid haigusi, kuid võite haigestuda igas vanuses, isegi 5. või 6. elukümnendil.

Müopaatia kirjeldamise raskused on põhjustatud sümptomite laiast spektrist ja nende haiguste mitmekesisest käigust. Mõnes haigus progresseerub aeglaselt, teises aga kiiresti, põhjustades varajast puudet ja mõnikord hingamispuudulikkust.
Müopaatia all kannatavad inimesed vajavad väga sageli perekonna hooldust. Kuid see pole tingimata nii.

Täiskasvanueas haigusega patsiendid võivad elada kuni 90 aastat üsna heas vormis ja tervislikuna. Nende hulka kuuluvad muu hulgas teatud metaboolsete müopaatiatega patsiendid, kelle sümptomid ei ole püsivad. Nad saavad näiteksmõnikord kogevad pärast treeningut tugevad lihasvalud, mille järel kõik normaliseerub.

Loe ka: Tuberoosne skleroos: põhjused, sümptomid ja ravi Ondine'i needus või kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom: harvaesinev geneetiline haigus - jäik inimese sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi

Müopaatia sümptomid

Lihasnõrkus on müopaatia kõige iseloomulikum sümptom, kuid see on mittespetsiifiline (esineb ka teiste neuromuskulaarsete haiguste korral) ja üks paljudest. Millised on müopaatia varajased tunnused, mis peaksid muretsema?

• Laste müopaatia sümptomid - esimesel eluaastal nähtav keha lõtvus, mis on sageli seotud motoorse või psühhomotoorse arengu hilinemisega. Müopaatia all kannatavad lapsed hakkavad hilja istuma, püsti tõusma ja kõndima. Teine sümptom, mis võib lõtvust ja liikumisviivitust lisada, on selgroo varajane ja kiiresti süvenev kõverus. Harvemini on müopaatia signaaliks rasked hingamisteede infektsioonid, alustades banaalsest nohust. Mõnikord on müopaatia sümptomid nii peened, et jäävad pikka aega märkamatuks. Laps on füüsiliselt vähem vormis kui tema eakaaslased ja väldib kehalist tegevust.
• Müopaatia sümptomid täiskasvanutel, sümptomite spekter on väga lai, ulatudes tõsistest lihasvaludest, mis tekivad elu jooksul mitu korda pärast rasket treenimist, kuni teatud lihasrühmade nõrkuseni. Trepist üles ronimise, vannist väljumise ja nende tõstmisel võib esineda raskusi kätes. Järsku muutub probleemiks kammimine või rippkapi sirutamine.

 

Müopaatia diagnoosimine: lihased mikroskoobi all

Testide loetelu ei ole kõigi patsientide jaoks lühike ega ühesugune, arvestades erinevate sümptomite laia valikut, erinevat kulgu ja erinevaid müopaatiate erinevaid geneetilisi mehhanisme. Mõned testid tehakse alati müopaatia kahtluse korral. Nende hulka kuulub ensüümi kreatiinkinaasi (CK) laboratoorne test. Kuid ainult mõnel müopaatial on CK tõus.

Elektromüograafiline uuring (EMG), mis võimaldab hinnata perifeersete lihaste ja närvide funktsioone, on müopaatiat põdevatel inimestel abistav ja diagnoosi ei määra.

Kõige rohkem teavet annab lihasproovi histopatoloogiline uuring, mis näitab spetsiifilisele müopaatiale iseloomulikke lihaskiudude müopaatilisi muutusi ja anomaaliaid.

Mõnel juhul on õigustatud diagnoosi laiendamine ka hingamissüsteemi hindamisele, sest hingamislihaste nõrgenemine võib olla nii haiguse oluliseks osaks kui ka EKG ja südame kaja, kuna mõned müopaatiad võivad olla seotud südamelihase kahjustusega. Mõnikord tehakse ka geneetilisi teste.

Peamine on müopaatia rehabilitatsioon

Müopaatiat ei saa me ravida. Kuid me saame neid ravida sümptomaatiliselt, et tagada patsientide parem elukvaliteet ja vältida tõsiseid tüsistusi. Põhiline ravi on füsioterapeudi regulaarne rehabilitatsioon lihaste venitamiseks ja tugevdamiseks. See on praegu ainus teadaolev meetod haiguse progresseerumise pärssimiseks ja füüsilise vormi säilitamiseks nii kaua kui võimalik, mistõttu vajavad kaasasündinud müopaatiatega patsiendid paremat juurdepääsu hüvitatavale taastusravile.

Terapeutilised tegevused on alati isikupärastatud ja korrigeeritakse pidevalt vastavalt vajadustele. Enamiku kaasasündinud müopaatiate puhul pole farmakoloogial veel midagi patsientidele pakkuda.

Taastusravi peaks olema korralikult valitud ja doseeritud. Üks on vajalik kogu elu jooksul 5 päeva nädalas nädalas, teiste jaoks piisab sellest, kui treenida üks kord kvartalis või kuus kuud füsioterapeudi järelevalve all kuus, täiendatuna iseseisvate harjutustega kodus.

Pideva hoolduse elementideks on ka hingamis- ja kardiovaskulaarsüsteemi töö jälgimine, et vajadusel rakendada asjakohast ravi. Mõned nõuavad ortopeediliste seadmete kasutamist (nt ortoosid, korsetid). Juurdepääs sellele on viimastel aastatel paranenud, kuid olukord pole täiuslik. Ortopeediliste tarvikute tellimine peab algama 30 päeva jooksul pärast arsti väljastamist. Erinevatel põhjustel võib see olla liiga lühike tähtaeg kõige raskemini haigetele hooldajatele. Ortopeediliste tarvikute kaasrahastamine Riiklikust Tervisefondist ei ole alati piisav.

Arstid ootavad endiselt uudseid ravimeetodeid (nt geen, tüvirakk), mis võiksid müopaatia läbimurdeliseks raviks. Viimase 10 aasta jooksul on tehtud palju uuringuid, mistõttu neuroteadlased vaatavad tulevikku ettevaatliku optimismiga. Kuid ikkagi on kõige olulisem kasutada kõiki olemasolevaid ravimeetodeid, et patsiendid hoiaksid neid tänu rasketele harjutustele, hoolikale neuroloogilisele, kardioloogilisele, pulmonoloogilisele ja ortopeedilisele hooldusele heas vormis.

Tähtis

Omandatud müopaatiad

Omandatud müopaatiad on autoimmuunse (autoimmuunse) iseloomuga põletikulised haigused, mis võivad areneda igas vanuses. Kõige tavalisemad on dermatomüosiit ja polümüosiit. Selle haiguste rühma jaoks on saadaval ravimiravi. See on üldiselt tõhus. See parandab liikuvust, aeglustab müopaatia progresseerumist ja hoiab ära selle tüsistused. Taastusravi peaks aga põimuma raviplaani.

Soovitatav artikkel:

Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi Po ... igakuine "Zdrowie"