Kui ma sünnitasin kolm tervet last, kas mul võib olla selle geeni mutatsioon? Alles viimasel rasedusel oli mul probleeme (olin siis 29-aastane). Selgus, et ühel lapsel (kaksikrasedus) oli kuseteede defekt. Minu arusaamise põhjal võib selle geeni mutatsioon põhjustada sünnidefekte neuraaltorus, mitte kuseteede süsteemis (kas ma saan aru?). Mind teeb siiski murelikuks see, et noore tüdrukuna olid mu ajus juba veresoonte demüeliniseerivad muutused. Mu emal oli varases eas isheemiline insult ja mu õde võitleb verehaigustega. Sellest, mida olen lugenud, võib selle geeni mutatsioon põhjustada neid sümptomeid. Tahaksin saada veel ühte last, kuid kardan sünnidefekti kordamist. Mis on oht, et selline defekt võib korduda (pean silmas kuseteede defekti)? Kas selline minu lapse defekt suurendab mu tulevaste laste riski näiteks Downi sündroomi või mõne muu sünnidefekti tekkeks?
MTHFR geenimutatsioon eeldab enne rasedust foolhappe ning vitamiinide B6 ja B12 sobiva vormi kasutamist. Teie günekoloog võib raseduse ajal kaaluda antikoagulantravi (võttes arvesse teie ajalugu ja sümptomeid). Väärarengute oht - välja arvatud närvitoru defekt - ei suurenda seda muutust märkimisväärselt.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
