Haruldasi haigusi, vastupidiselt nende nimele, esineb Poolas üsna sageli - hinnanguliselt mõjutavad need kuni 3 miljonit inimest. Nendega võitlevatel patsientidel on tavaliselt samad probleemid, sealhulgas: halb juurdepääs diagnostikale, multidistsiplinaarse tervikliku arstiabi puudumine ja väga kallid ravimid, mida riiklik tervisekassa harva hüvitab. Mis on haruldased haigused ja miks neid Poolas teiste haigustega võrdselt ei ravita? Milline on Poola haruldaste haiguste loetelu?
Haruldased haigused (RD) on - vastavalt Euroopa Liidu pakutud määratlusele (Poolas pole haruldase haiguse ametlikku määratlust) - haigused, mis esinevad mitte rohkem kui 5 inimesel 10 000-st. Omakorda nn Eriti haruldased haigused on seisundid, mis mõjutavad kuni 1 inimest 50 000-st. Haruldased haigused on haigused - enamasti pärilikud haigused -, mis ohustavad elu või põhjustavad kroonilist puuet. Hinnanguliselt varieerub olemasolevate haruldaste haiguste arv vahemikus 5000–8000 ja mõjutab elu jooksul 6–8% elanikkonnast. Seega varieerub vähesest levimusest hoolimata haruldastest haigustest mõjutatud inimeste koguarv ELis 27–36 miljoni vahel (2016. aasta andmed). Kogu maailmas võitleb haruldaste haigustega 350 miljonit inimest. Hinnanguliselt mõjutavad Poolas haruldased haigused kuni 3 miljonit inimest. Võrdluseks - Poolas on vähem (umbes 2,5 miljonit) diabeeti põdevat inimest, mida peetakse 21. sajandi epideemiaks.
Enamik juhtumeid on haigusüksused, mis mõjutavad 1 kuni 100 000 inimest. ORPHANETi andmebaasi andmetel on olemasolevas rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis (versioon 10) kood ainult 250 teadaolevast haruldasest haigusest.
Sisukord:
- Haruldased haigused - klassifikatsioon. Haruldaste haiguste loetelu Poolas ja maailmas
- Partnerite suhe on tegur, mis aitab kaasa lapse haruldase haiguse tekkimisele
- Teabeallikad haruldaste haiguste kohta
- Haruldaste haiguste ravi pole kasumlik?
- Haruldaste haiguste plaan. Operatiivtegevus aastatel 2017-2019
Haruldased haigused - klassifikatsioon. Haruldaste haiguste loetelu Poolas ja maailmas
Kuigi haruldaste haiguste rühma kuuluvate haigusüksuste arv ulatub 8000-ni, on teadmised nende kohta tühised. Kindlasti on teada, et need haigused on kroonilised ja rasked, mõjutavad enamasti lapsi ning põhjustavad tavaliselt füüsilisi ja vaimseid puudeid. Tõenäoliselt on nende põhjus juhuslik geenimutatsioon munarakkudes või seemnerakkudes. Neid ei saa ennustada, seetõttu on haruldast haigust enne lapse sündi võimatu diagnoosida. Samuti pole teadlased täpsustanud, kuidas nad päritakse.
Tervelt 80 protsenti haruldastest haigustest on geneetilised, kuid nende hulka kuuluvad ka ebatüüpilised vähid ja autoimmuunhaigused. Haruldaste haiguste ametlik klassifikatsioon puudub. Need võivad muu hulgas hõlmata järgmist:
| Haruldased haigused ladustamine | Haruldased haigused veri ja luuüdi | Meeskond sünnidefektid |
|
|
|
| Haruldased haigused nägu deformeerides ja keha | Haruldased haigused immunoloogiline | Haruldased neuroloogilised haigused |
|
|
|
Poolas põeb haruldasi haigusi 3 miljonit inimest
Poolas kannatab haruldaste või üliharuldaste haiguste käes 2,3 kuni 3 miljonit inimest. Patsientide põhivajadus on juurdepääs ravile, kuid efektiivse ravi kasutuselevõtu võimalus on olemas ainult 3-5% patsientidest. kõik seda tüüpi haigused. Lisaks pole paljud neist Poolas tagastatavad. Samal ajal suurendab ravi kiire rakendamine patsiendi võimalust suhteliselt normaalseks toimimiseks ja kutsetegevuse säilitamiseks, mis vähendab riigieelarve koormust. Seetõttu on hädasti vaja muuta uuenduslike raviviiside rahastamist.
Allikas: Lifestyle.newseria.pl
Partnerite suhe on tegur, mis aitab kaasa lapse haruldase haiguse tekkimisele
Teadlaste sõnul kannab iga inimene umbes 5-10 geeni, mis vastutavad haruldaste haiguste tekke eest. Need on retsessiivsed geenid, mis tähendab, et kõigil neid kandvatel inimestel ei ilmne haiguse sümptomeid. Seda seetõttu, et geenipaaris on teine, õige geen, mis kaitseb haiguste eest. Kui ebanormaalse geeniga inimese partner kannab ka seda mutantset geeni, suureneb lapse risk haruldase haiguse tekkeks 25% -ni.Tuleb märkida, et sama ebanormaalse geeni esinemise oht on partneritel, kes on omavahel seotud isegi seda teadmata.
Haruldaste haiguste probleem Poolas. Mis on haruldaste haiguste diagnoos?
Poolas on haruldaste haiguste diagnoosimine ja ravi nii meditsiiniline kui ka rahaline probleem. Poolas ei ole haruldaste haiguste ametlikku määratlust Euroopas vastu võetud, mistõttu seaduse valguses ei kujuta need endast eraldi meditsiinilist probleemi ega käsitleta teiste haigustega võrdsena. Seetõttu pole haruldaste haigustega inimeste ühtset hooldussüsteemi loodud.
Suurel osal haruldaste haigustega inimestel puudub raviarst. Nii et nad otsivad teavet teistelt patsientidelt, ühiskondlikelt organisatsioonidelt, Internetist, kuid mitte arstidelt.
Pealegi pole enamikul arstidel piisavalt teadmisi, mis on vajalikud haruldaste haiguste diagnoosimiseks ja raviks. Pealegi pole paljudes meditsiiniasutustes kättesaadavad haruldaste haiguste diagnoosimist võimaldavad diagnostilised meetodid. Samuti tuleb märkida, et mitte iga patsient ei vasta tüütutele ja kallitele diagnostilistele testidele, sest meditsiinikeskuste eelarve seda ei võimalda. Seetõttu on Poolas haruldaste haiguste diagnoosimine piiratud ja viivitatud.
Kui diagnoos on tehtud, viiakse läbi peamiselt geenitestid, mis on väga oluline. Enamasti aitavad need välja selgitada haruldase haiguse tüübi. On teada, et spetsiifiliste haruldaste haigustega inimestel on ka suurem pahaloomuliste kasvajate oht. Tänu geneetilistele testidele on võimalik lapse tervist jälgida ja vähki tuvastada staadiumis, kui see ei näita mingeid kliinilisi sümptomeid ja päästab lapse elu.
TähtisTeabeallikad haruldaste haiguste kohta
2005. aastal loodi haruldaste haiguste teraapia riiklik foorum ORPHAN, mis toimib riikliku kokkuleppena haruldaste haiguste all kannatavate patsientide organiseerimisel Poolas. Alates 2006. aastast on Poolas spetsiaalne orbude meeskond, mis tegutseb Varssavi Instituudis "Laste mälestustervise instituut". Meeskond kogub andmeid haruldaste haiguste teenuste (erikliinikud, meditsiinilaborid, käimasolevad uuringud, registrid, kliinilised uuringud ja patsientide organisatsioonid) kohta Poolas, mis on kantud Orphaneti andmebaasi. Lisateave aadressil www.orpha.net. Peale Orphaneti pole Poolas ühtegi haruldaste haiguste ametlikku teabekeskust.
Allikas: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Haruldased haigused Poolas. Hetkeseis ja väljavaated, toim. Lazarski ülikool, Varssavi 2016
Haruldaste haiguste ravi pole kasumlik?
Haruldaste haiguste ravis kasutatavad ravimid kuuluvad ELis kasutatava terminoloogia järgi harva kasutatavate ravimite (harva kasutatavate ravimite) rühma. Kuna harva kasutatavad ravimid on mõeldud väga väikesele patsientide rühmale, on nende väljatöötamiskulud väga suured.
Haruldaste haigustega patsientide võimaluseks võivad olla määrused hüvitamata ravile juurdepääsu kohta nn hädaolukord juurdepääs narkootikumide tehnoloogiale.
Näiteks esimese tüüpi mukopolüsahharoosi korral on ravimiteraapia aastane maksumus, mida tuleb jätkata kogu elu, 800 000 Poola zlotti. Ja teist tüüpi mukopolüsahharoosi ravi kulud on umbes 2 miljonit Poola zlotti aastas. Lisaks on farmaatsiakontsern keskendunud massiturule mõeldud ravimite tootmisele. Seetõttu ei maksa majanduslikust vaatepunktist ravimite tootmine haruldaste haigustega võitlevatele inimestele lihtsalt ära.
Poolas ei kuulu enamiku haiguste korral ravimid hüvitatavate ravimite loetellu, mis takistab patsientidel neid tarvitamast. Kuid igal aastal hüvitatakse üha uusi haigusi. Näiteks kulutati 2010. aastal eelarvest 136 miljonit Poola zlotti nende haiguste ravis kasutatud ravimite hüvitamiseks, eelmisel aastal aga 46 miljonit zlotti.
Haruldaste haigustega patsientide võimaluseks võivad olla määrused hüvitamata ravile juurdepääsu kohta nn hädaolukord juurdepääs narkootikumide tehnoloogiale. Terviseminister võib anda individuaalse nõusoleku antud ravimi hüvitamiseks, kui see on vajalik patsiendi elu või tervise päästmiseks. Kuid see peab olema lubatud ravim. Tuberkuloosskleroosiga patsiendid on üks Poola rühmadest, kes on hiljuti saanud ravi. Aasta keskel ilmus hüvitiste nimekirja ravim everoliimus, mis pärsib geneetiliste mutatsioonide põhjustatud valede signaalide edastamist rakkudes. Seljaaju lihase atroofiaga patsientidel on juurdepääs ka kaasaegsele SMA ravile.
Haruldaste haigustega patsientide olukord paraneb
Hüvitisnimekirja lisatakse täiendavad ravimeetodid ja tervishoiuministeerium töötab harva kasutatavate ravimite rahastamise reeglite muutmise kallal. Üks rühm, kes on hiljuti saanud juurdepääsu kaasaegsetele ravimitele, on tuberoosse skleroosiga patsiendid. Uued elupäästvate ravimite kättesaadavuse määrused on võimalus ka haruldaste haigustega patsientidele.
Allikas: Biznes.newseria.pl
TähtisHaruldaste haiguste plaan. Operatiivtegevus aastatel 2017-2019
Tervishoiuministeerium on koostanud dokumendi "Haruldaste haiguste kava. Operatiivsed tegevused aastateks 2017-2019" eelnõu, mille eesmärk on igakülgselt reguleerida haruldaste haiguste all kannatavate inimeste ja nende perede toetamist. Kava osana töötati välja elluviimiseks vajalike tegevuste loetelu koos nende rakendamise meetodi ja ajakavaga, näiteks üliõpilaste hariduse tugevdamine, meditsiinitöötajate teadmiste täiendamine ning üldsuse teadlikkuse suurendamine haruldaste haiguste osas.
Harvaesinevate haiguste riikliku kava vastuvõtmise vajadusele viitas muu hulgas ka Euroopa Liidu Nõukogu oma 2009. aasta juuni soovituses meetmete kohta haruldaste haiguste valdkonnas. Liit soovitas kõigil liikmesriikidel välja töötada ja rakendada asjakohaseid meetmeid.
2017. aasta septembris saadeti kava projekt tervishoiuministeeriumisse sisekonsultatsioonidele.
Kampaania "Haruldased haigused on sagedased" raames kogutakse toetushääli dokumendi kasutuselevõtuks, mis võimaldab luua asjakohase tervisepoliitika ja parandada patsientide elukvaliteeti. Kampaania üks eesmärke on luua Poolas haruldaste haiguste loetelu. Kui tunnete mõnda inimest või teil on mõni haigus ja soovite nimekirja lisada haruldase geneetilise häire, saate seda teha Facebookis: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Toetushääle saate anda ka veebisaidil www.nadziejawgenach.pl.
