Pachygyria (lai rotoriasis) - põhjused, sümptomid, ravi

Pachygyria (laialdaselt pöörlev) on oktokoki närvisüsteemi sünnidefekt. Pachygyria on ajukoore arengu häire, mis on seotud vaimse alaarenguga. Millised on pachygyria põhjused ja sümptomid? Kas seda haigust on võimalik ravida?

Pachygyria (lai rotoriaas) on kesknärvisüsteemi sünnidefekt, mis on põhjustatud närvirakkude (neuronite) ebanormaalsest migreerumisest arenevas ajus ja närvisüsteemis emaka ajal.¹ Selle tagajärjel on aju välimise piirkonna, ajukoore, areng häiritud.

Ajukoor on kesknärvisüsteemi kõrgeim tase ja vastutab teadliku liikumise ja mõtete eest. Ajukoores peaksid olema sügavad painded, sasipuntrad (need annavad ajule selle iseloomuliku kortsulise välimuse) ja sooned, mis tekivad ajukoore "lokkimisest". Normaalse embrüonaalse kasvu ajal migreeruvad ebaküpsed rakud, mis hiljem arenevad spetsialiseerunud närvirakkudeks (neuroniteks), aju pinnale, moodustades mitu rakukihti (ajukoor koosneb tavaliselt 6 kihist). Närvirakkude ränne, mis põhjustab koore voldid, toimub raseduse lõpus. Kui see protsess on häiritud, ei rända rakud sinna, kus nad peaksid olema. Tagajärjeks on aju pinna täielik silumine (agyria, agility, sileaju, lssentsefaalia), väheste, halvasti arenenud pöörete või valesti laiendatud pööretega alade olemasolu (pachygyria, wide turn)

Pachygyria võib seista üksi (isoleeritud defekt) või sünnidefektide erinevate sündroomide osana. Pachygyria võib eksisteerida koos agyriaga - see on sünnidefekt, mida - nagu nimigi ütleb - iseloomustab aju sile pind.

Pachygyria - põhjused

Pachygyria võivad olla põhjustatud nii geneetilistest kui ka keskkonnateguritest. Sellesse seisundisse võivad kaasa aidata keskkonnategurid

• emakasisene infektsioon (nt punetised, tsütomegaloviirus) raseduse ajal
• ebapiisav hapnikku sisaldav aju verevool (isheemia) loote arengu ajal¹. Rasedal naisel, kes põeb selliseid haigusi nagu diabeet, vereringeprobleemid ja isheemiline südamehaigus, on suurem risk kesknärvisüsteemi defektiga lapse saamiseks, kuna need tingimused võivad takistada aju õiget verevoolu. loode

Pachygyria võib seostada ka teatud geneetiliste mutatsioonidega.

Pachygyria - sümptomid

Pachygyria sümptomid sõltuvad kõrvalekalde raskusastmest.

• nõrk lihastoonus ja seega - nõrgenenud motoorsed funktsioonid
• krambid
• mõõdukas kuni raske arengupeetus
• intellektipuue
• kasvu pole
• neelamisraskused
• mikrotsefaalia
• epilepsiahooge

Enamik lapsi näib olevat füüsiliselt normaalne, kuid mõned pachygria seisundid põhjustavad näo või kolju iseloomulikke deformatsioone.

Pachygyria - diagnoos

Diagnoosimine on väga keeruline ja nõuab aju pildistamist. Tavaliselt paigutatakse see perekondadesse, mida mõjutavad selle haiguse geneetiliselt määratud vormid või kaasnevad aju defektid ja muud süsteemid. Diagnoosimine enne raseduse kolmandat trimestrit on tavaliselt võimatu, kuna ajukoore voldeid põhjustavate närvirakkude ränne toimub alles raseduse lõpus.

Pachygyria - ravi

Ravi on sümptomaatiline ja võib sisaldada šokivastaseid ravimeid ning spetsiifilisi või täiendavaid ravimeetodeid, sealhulgas füüsilist ja kõneravi.

Pikaajaline väljavaade (prognoos) varieerub sõltuvalt põhjusest, aju kõrvalekallete astmest ja järgnevatest neuroloogilistest kaotustest.

Allikas:

1. Geneetiliste ja haruldaste haiguste teabekeskus (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly ja pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Soovitatav artikkel:

Närvitoru defektid: mis need on ja kuidas neid ära hoida? Loe ka: Makrotsefaalia (makrotsefaalia): põhjused, sümptomid, ravi Spina bifida - loote hüdrotsefaalia tõsine väärareng - põhjused ja sümptomid. Vesipea ravi