Kaasasündinud poikilodermia

Kaasasündinud poikilodermia ei ole haiguslik üksus, vaid haiguspilt, mis koosneb sümptomite triaadist nagu naha atroofia, retikulaarne värvimuutus ja telangiektaasia. Mis on poikilodermia põhjused ja sümptomid? Kuidas ravi kulgeb?

Poikilodermia areneb kontaktreaktsioonide, sidekoehaiguste, lümfisüsteemi proliferatiivsete haiguste taustal või röntgenikiirguse toimel. See esineb ka geneetiliselt määratud sündroomide käigus kaasasündinud poikilodermia (Rothmund-Thomsoni sündroom, kaasasündinud düskeratoos, Fanconi aneemia, Kindleri sündroom, poikilodermia). seotud villid, pärilik akrokeratoosne poikiloderma, pärilik skleroseeriv poikiloderma, neutropeeniaga seotud poikilodermia).

Kaasasündinud poikilodermia

• Rothmund-Thomsoni sündroom

See on väga haruldane kaasasündinud poikiloderma, maailmas on teatatud umbes 300 juhtumist. Naised on haiged sagedamini kui mehed. Pärilik haigus on autosomaalselt retsessiivne ja defekt puudutab ensüümi kodeerivat geeni - DNA helikaasi.

Esimene sümptom on retikulaarse mustriga põskede punetus, mis ilmneb esimesel eluaastal. Järk-järgult hõlmab muutuste ulatus üha uusi nahapiirkondi - kõrvu, lõua, otsmikut, jäsemeid ja tuharaid. Torso jääb tavaliselt sümptomiteta. Lisaks võib esineda ülitundlikkust päikesevalguse suhtes ja mõnel patsiendil võivad jäsemete distaalsetes osades tekkida keratoosikolded, mis võivad muutuda lamerakk- ja basaalrakulisteks kartsinoomideks. Huvitav on see, et nii juuste, rasunäärmete kui ka higinäärmete arv võib väheneda või puududa täielikult. Kõigil patsientidel on lühike kasv ja umbes pooltel neist on katarakt, mis ilmneb varases lapsepõlves. Muude patsientide kõrvalekallete hulka kuuluvad hüpogonadism, kaarjas sääreluu, väikesed käed ja jalad, hüpoplastilised pöidlad ja hambadefektid. Iseloomulikult on suurenenud luusarkoomi tekke oht. Intelligentsus on õige.
Juhtudel, mida pahaloomulise neoplasmi areng ei komplitseeri, on ellujäämisaeg normaalne. Ravi piirdub päikesekaitsekreemi kasutamisega ja osteosarkoomi tuvastamiseks regulaarsete kontrollidega koos pilditestidega.

• Kaasasündinud düskeratoos

See on väga haruldane haigus, mis on enamikul juhtudel päritud X-seotud viisil. Defekt on seotud düskeriini, ribosomaalse RNA sünteesi ja telomeraasi funktsiooni jaoks hädavajaliku tuumavalgu mutatsiooniga. Telomeraasi defektid mõjutavad rakkude eluiga negatiivselt, kuna see on lühenenud.

Haigust eristatakse Fanconi aneemiast, mida iseloomustab laiguline hüperpigmentatsioon ja sarnased muutused luuüdis.

Sümptomid piirduvad naha ja limaskestadega. Peaaegu kõiki patsiente iseloomustab tume, pruunikashall, retikulaarne hüperpigmentatsioon, millega kaasneb naha atroofia ja telangiektaasia. Need muutused algavad tavaliselt lapsepõlves ja mõjutavad kõige sagedamini nägu, kere ja reied. Konjunktiivi ja silmalaugude kroonilise põletiku tagajärjel on pidevalt vesised silmad. Pisarakanal on sageli hüpoplastiline. Küüned on esialgu hüpertroofsed, seejärel muutuvad düstroofseks. Lõpuks on pterügiumilaadne atroofia. Iseloomulikud on juuste hõrenemine, naha liigne higistamine kaenla all ning käte ja jalataldade kerge keratiniseerumine. Suu, suguelundite ja päraku limaskestades on hajusad hüperkeratootilised fookused, mis noorelt muutuvad lamerakk-kartsinoomiks. Pooltel patsientidest tekib Fanconi tüüpi pantsütopeenia. Limaskesta lamerakk-kartsinoomide olemasolu ja luuüdi aplaasia ohu tõttu on prognoos halb. Mõnedel patsientidel tehakse luuüdi siirdamine.

Loe ka: Hemangioomid - põhjused, sümptomid, ravi Pragunenud kapillaarid: kuidas neist lahti saada? Dermograafia: dermograafilise urtikaaria põhjused, sümptomid, ravi

• Fanconi aneemia

Fanconi aneemia esineb sagedusega 1: 300 000 ja on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Selle põhjustab erinevate DNA parandusgeenide mutatsioon.

Iseloomulikud sümptomid on pantsütopeenia, neerudefektid, luustiku kõrvalekalded, vaimne alaareng ja kasvupuudulikkus. Nahakahjustused hõlmavad hajusat hüperpigmentatsiooni, fokaalset hüpopigmentatsiooni ja kohvi-piima tüüpi laike. Nahavoltides on nahk tumedat värvi.

Patsientidel on suurenenud risk pahaloomuliste kasvajate, eriti ägeda müeloidse leukeemia tekkeks.

Prognoos on halb tänu ägeda müeloidleukeemia märkimisväärselt suurenenud riskile ja lamerakk-kartsinoomide tekkimise riskile (peamiselt pea-, kaela- ja perianaalses piirkonnas). Luuüdi siirdamine on valitud ravi.

• Kindleri sündroom

See kuulub epidermise villide perekonda ja on pärilik autosoomselt retsessiivselt. Defekt on seotud kindlin-1 kodeeriva geeni KIND1 mutatsiooniga, mille tulemuseks on ebanormaalne fokaalne adheratsioon ja kahjustused aktiintsütoskeleti kinnitumisel basaalikihi keratinotsüütide plasmamembraanile. Selle tulemusena on keratinotsüütide polaarsus ja adhesioon basaalmembraaniga häiritud.

Haigus areneb kaasasündinud villidest ja kergest ülitundlikkusest päikesele kuni üldise poikilodermiani täiskasvanueas.

Haigus avaldub naha kaasasündinud villina, mis vanusega kaob. On kerge ülitundlikkus päikese suhtes ja varajane, üldine, progresseeruv ja ulatusliku atroofiaga poikilodermia. Võib esineda käte ja jalgade keratiniseerumist ja küünte kõrvalekaldeid, samuti kontraktuuri ja sõrmede nakkumist. Atroofia ja kuivuse tõttu näeb patsientide nahk välja enneaegselt vananenud. Lisaks võivad ilmneda igemete tundlikkus, halb hambumus ja varajane, kiiresti progresseeruv parodontiit. See võib kahjustada ureetra, päraku, söögitoru ja suguelundite limaskesta, mis põhjustab nende sees kitsenduste tekkimist.

Prognoos on hea, kuid peaksite olema teadlik naha või limaskestade lamerakk-kartsinoomi suurenenud riskist.

• Pärilik akrokeratootiline poikiloderma (poikilodermia koos keratoosiga)

See on autosoomsete domineerivate haiguste rühm. Varane põletikuline faas on iseloomulik, keha distaalsete osade ja villide esialgne erüteem, millele järgneb paindumisalade kaasamine. Kaugema piirkonna nahk on atroofiline ja sellel on arvukalt papillaarseid tükke, mis võivad püsida pikka aega ja lisaks mõjutada põlvi ja küünarnukke.
Poikülodermilisi kahjustusi kirjeldatakse mõnes peres esmase näol ja teises paindumisena. Patsiendid on terved, ilma katarakti, vaimse alaarengu ja hüpogonadismita.

• Pärilik skleroseeriv poikiloderma

Päritud autosoomne dominant. Haiguse sümptomid algavad lapsepõlves. Seda iseloomustab distaalse naha kõvenemine ja atroofia, millega kaasneb hajus hüpo ja hüperpigmentatsioon. Telangiektaasiad puuduvad. Paindumispiirkondades võivad olla hüperkeratootilised või karastatud ribad.

Mõnel patsiendil võib esineda mandiboakraalne düsplaasia, alalõualuu hüpoplaasia, düsplastilised rangluud, koljuõmbluste sulgematus, falangide lühenemine ja naha distaalne atroofia ning poikilodermia.

• Poikiloderma koos kaasneva neutropeeniaga (navaho India poikilodermia)

See on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Peale neutropeenia on iseloomulik distaalsete osade papulaarne lööve, mis muutub tsentrifuugselt levivaks värvimuutuseks ja värvimuutuseks. Patsientidel ilmnevad paksenenud küüned (pachyonychia) ja korduvad kopsuinfektsioonid. Võib segi ajada Rothmund-Thomsoni sündroomiga. Sarnaseid haigusi on leitud ka teistest ameeriklastest, kes ei ole kohalikud.