Perekondlik Vahemere palavik

Perekondlik Vahemere palavik on geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt Vahemere või Lähis-Ida elanikke. Selle kõige iseloomulikum sümptom on kõhuvalu rünnakud, millega kaasneb palavik. Kui diagnoos ei ole õigel ajal õige, võib perekondlikul Vahemere palavikul olla tõsised tagajärjed.

Perekondlik Vahemere palavik (Perekondlik vahemereline palavik, FMF) on autosoomne retsessiivne haigus, mis on seotud MEFV geeni mutatsiooniga asukohas 16p13, mis kodeerib püriini (marenostriini) valku, millel on roll loomulikus võitluses põletiku vastu. See mutatsioon põhjustab geeni talitlushäireid ja patsiendid kannatavad palavikuhoogude all. See on immuunsüsteemi kontrollimatu ja mõttetu töö.

Epidemioloogilised uuringud näitavad, et haigus sai alguse Mesopotaamiast, seda kirjeldati juba 2500 aastat tagasi. Rände tagajärjel levis see Vahemere ja Lähis-Ida aladele, aga ka Jaapanisse ja Põhja-Ameerikasse. Perekondlik Vahemere palavik on seetõttu kõige levinum juutide, türklaste, armeenlaste ja araablaste seas. Need on kõrge riskiga populatsioonid ja esinemissagedus on 1-3 juhtu 1000 inimese kohta. Itaallastel, kreeklastel, prantslastel, sakslastel või ameeriklastel - harvem. Poolas esineb seda haigust väga juhuslikult.

Perekondliku vahemerelise palaviku sümptomid

Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 20. eluaastat, pooltel patsientidel on see esimesel kümnendil ja sagedamini poistel kui tüdrukutel. Rünnaku ajal (üks kord nädalas, mitu korda aastas) suureneb seroosseid membraane rünnavate neutrofiilide (tuntud ka kui neutrofiilid, NEU) kemotaktiline aktiivsus. Miks membraanid - pole teada. Patsiendil on:

• korduvad palaviku episoodid 38–40 kraadi C juures.
• kõhuvalu või pleura valu
• kõhulahtisus
• liigesevalu, peamiselt põlve, pahkluu, randme (üks või kaks), mis 5-10 protsendil. juhtumid toovad kaasa selle kahjustamise
• lööve, roosilaadne erüteem säärtel, pahkluudel, jala tagaosas

Rünnaku põhjustavad tavaliselt näiteks kõrge stress (nii füüsiline kui emotsionaalne), menstruatsioon, aga ka rasvane söögikord. Seetõttu pole keeruline segamini ajada Vahemere perekonna palavikku nt seedehäiretega. Eriti see, et need sümptomid kestavad umbes 3 päeva, seejärel kaovad spontaanselt ja patsient tunneb end jälle täiesti normaalsena. Seda haigust aetakse mõnikord segi ka apenditsiidi, koletsüstiidi, neerukoolikute, soole obstruktsiooni, perikardiidi või meningiidiga. Kõhu sümptomid põhjustavad mõnikord ebavajalikke kirurgilisi sekkumisi. Kuna lastel tekib palavik ja kõhuvalu väga sageli ja erinevatel põhjustel, on selle haiguse diagnoosimine eriti raske riskiga elanikkonna hulgas äärmiselt keeruline.

Perekondliku vahemerelise palaviku diagnoosimine

Kuna perekondliku Vahemere palaviku sümptomid on sarnased teiste haigustega, on õige diagnoosimine väga keeruline. Vajalik on intervjuu päritolu osas. Kui teie lapsel tekivad sümptomid, mida arst võib soovitada selle seisundi tekkeks, soovib ta teada, kas ka vanematel on sümptomeid. Geneetilisest testimisest on abi ainult riikides, kus haigus pole eriti levinud. Diagnoosi võtmeks võib mõnikord olla valgu olemasolu uriinis (rünnakute vaheline püsiv proteinuuria näitab amüloidoosi) ning haigust kinnitab positiivne vastus kolhitsiinile.

Laboratoorsetest testidest on samuti abi, kuid kahjuks ainult teatud määral. Rünnaku ajal on põletikulised markerid nagu ESR ja CRP kõrgenenud, samuti võib esineda kerge leukotsütoos, trombotsütopeenia lastel, kõrgenenud immunoglobuliinid, haptoglobiinid ja fibrinogeen.

Kuid pärast haiguse rünnakut normaliseeruvad need tulemused paraku 30 protsendi ulatuses. patsiendid, ülejäänud osas nad langevad, kuid jäävad veidi kõrgemaks. Kui proteinuuria püsib, võib arst määrata rektaalse biopsia. Kui see ei näita amüloidi, on diagnoosi kinnitamiseks vajalik neeru biopsia.

Perekondlik vahemereline palavik: ravi

Perekondlikku Vahemere palavikku tuleb ravida absoluutselt - vastasel juhul võib haigus põhjustada väga ohtlikke tüsistusi. Kõige tõsisem on amüloidoosi areng. Amüloid on valk, mis akumuleerub neerudes, seedetraktis, südames ja nahas ning põhjustab nende funktsioonide järkjärgulist kadumist. Neerupuudulikkusel on tervisele eriti tõsised tagajärjed. Mõjutatud isikutel on suurem risk ka polüarteriidi nodosa ja Henoch-Schönleini purpura tekkeks kui üldpopulatsioonil. Samuti on haiguse variant, mille korral pole palavikku ega muid levinud sümptomeid. See viib sekundaarse amüloidoosini.

Kolhitsiini kasutatakse Vahemere palaviku pereteraapias kogu elu. See on ohutu ja odav ravim, mis võib põhjustada kõhulahtisust kõrvaltoimena, kuid see peatub, kui annust vastavalt kohandatakse. Kolhitsiin muudab haiguse rünnakud täielikult või sümptomid leevenduvad märkimisväärselt. Lapse ja hiljem perekondliku Vahemere palaviku all kannatava täiskasvanu uriinisisaldust tuleb kontrollida kaks korda aastas. Ravimi ärajätmine põhjustab haiguse rünnakute ja amüloidoosi riski taastumist.