Patau sündroom: diagnoosimine ja ravi

Patau sündroom, mida nimetatakse ka 13. astme trisoomiks või D-trisoomiks, on geneetiline haigus, mis põhjustab tõsiseid väärarenguid.

Definitsioon

Patau sündroom, mis avastati 60ndatel, on geneetiline haigus, mis on põhjustatud täiendava 13. kromosoomi olemasolust inimese moodustavates kromosoomipaarides. Hinnanguliselt ilmneb see sündroom ühel igast 6000 sündist . Ligikaudu pooltel juhtudel ei ela laps esimest elukuud.

Riskitegurid

Kuna tegemist on häirega, mis ilmneb rakkude jagunemise käigus inimese moodustumisel, pole Patau sündroomil kindlaid põhjuseid. Rasedate naiste vanus on aga selle häire üks peamisi riskitegureid. Patau sündroomi tekkimise tõenäosus suureneb märkimisväärselt 35-aastastel ja vanematel naistel.

Omadused

Patau sündroomi iseloomustab peamiselt kesknärvisüsteemis tõsiste väärarengute ilmnemine, mis põhjustab sellest häirest mõjutatud väikelastel märkimisväärset vaimset puudulikkust . Üldiselt ilmnevad ka südame väärarengud, uppunud suulae ja polüdaktiilsus - haigus, mille korral viies varvas või käsi ulatub kolmanda ja neljanda sõrme kohale ning sõrmi ilmub rohkem kui vastab.

Diagnoosimine

Patau sündroomi diagnoos tehakse sünnieelses faasis ultraheliuuringu abil . Selle geneetilise häire põhjustatud kahjustuste vähendamiseks pole aga raseduse ajal kohaldatavaid abinõusid.

Ravi

Patau sündroomiga laste eeldatav eluiga on madal. Suur osa selle häirega imikute rasedustest isegi ei lõppe. Ülejäänud juhtudel koosneb ravi kirurgiliste sekkumiste rakendamisest uppunud suulae parandamiseks ja südameoperatsioonide tegemiseks juhul, kui südames on väärarenguid. Lisaks on oluline kognitiivse defitsiidi kompenseerimiseks alustada varaseid stimuleerimismeetmeid .

Kateryna Kon